Секреты наследственности человека
Шрифт:
Подобные результаты впечатляют. Правда, надо отдавать себе отчет, что многие из описанных экспериментов находятся на стадии лишь лабораторных разработок. Многие пациенты, подвергающиеся таким все же еще не слишком отработанным методикам лечения, находятся на терминальных стадиях рака (им терять уже нечего), поэтому возникает проблема адекватного контроля. Подбор же добровольцев для его осуществления — задача сама по себе непростая.
Параллельно с антираковыми разработками, основанными на генно-терапевтических методиках, исследователи занимаются попытками корректировать и различные другие заболевания,
Евгеника будущего
Однако как все же быть с врожденными генетическими заболеваниями, когда неисправный ген работает в каждой клетке тела? Безусловно, коррекция всех таких генов в геле пациента представляется делом далекого будущего. Однако уже в наши дни может быть разработана и применена методика, предотвращающая появление наследственных аномалий в случаях, когда с точки зрения классической генетики такое событие кажется неизбежном. Действительно, представим себе ситуацию, когда оба родителя имеют по единственной копии какого-либо дефектного гена. Совершенно очевидно, что любой их ребенок также будет обладать данным дефектным геном, поскольку нормальной копии от родителей он получить не может.
Уже в первой половине XX века некоторые генетики задумывались над подобными проблемами. Для обозначения области науки, изучающей возможности улучшения генетической природы человека был придуман даже специальный термин — евгеника (от древнегреческого «эу» — хороший, подлинный, настоящий). До появления генно-терапевтических методик, по сути, единственной действенной рекомендацией, которую могли предложить евгенисты, был подбор супружеских пар, основанный на научных рекомендациях. К сожалению, практика показывает, что в столь деликатной сфере человеческих отношений доводы разума часто оказываются далеко не на первом месте. Теперь же, ни в коем случае не оказывая давление на свободное волеизъявление партнеров, биологи могут подкорректировать результаты их взаимного выбора.
Процедура пренатальной генной коррекции в теории выглядит следующим образом. Оплодотворение выделенной и тела будущей матери яйцеклетки происходит in vitro — вне организма В результате нескольких делений образуется группа клеток будущего зародыша. В них тем или иным способом вводят нормальный ген. Определив, в какие именно клетки он успешно внедрился, отбирают одну подобную «прооперированную» клетку и вводят ее в матку женщины, предварительно соответствующим образом гормонально подготовленную для успешного проведения подобной процедуры. В результате на свет появится ребенок, все клетки которого будут нести копию нормального гена, отсутствовавшего у его родителей.
На пути практической реализации описанной схемы без сомнения возникнет множество трудностей. Главная из них состоит в том, что уже после нескольких делений клетки зародыша теряют свой универсальный потенциал и не могут стать прародительницами нового зародыша. Такая возможность принципе существует, что доказывают успешные опыты по клонированию животных, но длится она очень недолго. Именно в этот промежуток времени биологам-евгенистам надо будет успеть проделать все свои генно-терапевтические процедуры. Однако если их удастся успешно осуществлять, человечество получит мощный метод ликвидации хотя бы части отрицательного генетического груза, который оно уже успело накопить в процессе борьбы с врожденными дефектами, которые в животном мире отсекаются жестокой рукой естественного отбора.
Инвентаризация генов человека
Инвентаризация — периодическая проверка наличия и состояния материальных ценностей и основных и оборотных фондов в натуре, а также денежных средств.
— Наши гены полны молекулярной белиберды!
— Завещание Говарда Хьюза
— Стоимость проекта — 3 миллиарда долларов!
— Возможно ли гадание по ДНК?
Спрятавшиеся фразы
Конец XX века был ознаменован двумя научными штурмами, которые объединили в одну команду коллективы ученых многих стран мира. Первый рывок связан с выходом человека в космос. Второй — с началом проекта по расшифровке генома человека, то есть, по определению всех его нуклеотидных последовательностей в ДНК. Оба эти проекта имеют много общего. С одной стороны, они впечатляют своей масштабностью. С другой стороны, и глобальные космические исследования, и тотальное молекулярно-генетическое препарирование ДНК человека вызывают немало критики. Окупает ли себя картинка, которая открывается человечеству с покоряемых им научных вершин, те расходы, которые тратятся специалистами на ее получение?
Ученые, непосредственно вовлеченные в реализацию подобных проектов, всегда найдут аргументы «за» поддерживание своих исследований, а для того, чтобы найти аргументы «против», надо быть экспертом. Например, руководитель геномной программы США Ф. Коллинз выступает с впечатляющими прогнозами, что дадут на протяжении первых десятилетий XXI века исследования генома человека. Речь идет и о генной терапии, и о профилактических мерах, снижающих риск многих опасных заболеваний, об успешном лечении многих форм рака, и о генной коррекции на стадии всего лишь нескольких зародышевых клеток эмбрионов человека. Более того, по его оценкам, уже в первой половине XXI века станет возможным расшифровка генотипа отдельного индивида, и эта процедура будет относительно недорогой, не превышающей одну тысячу долларов США.
Подобным утверждениям вполне можно поверить, коль скоро в ведущем научном журнале Nature уже публикуется информация о полной расшифровке нуклеотидных последовательностей отдельных хромосом человека.
Что в подобных заявлениях соответствует реальным ожиданиям, а что является лишь рекламным трюком, направленным на привлечение внимания общественности к соответствующим научным разработкам? Для того чтобы оценить долю реальных результатов в подобных декларациях, надо снова вспомнить школьные азы биологии и проследить историю рождения проекта «геном человека».
В 1953 г. два молодых исследователя — Джеймс Уотсон и Френсис Крик выяснили, как устроена «самая главная молекула» нашего организма, которую образно можно уподобить таинственной кощеевой игле, хранившейся в яйце, спрятанном за семью печатями в ларце. Так же глубоко и надежно оказались запрятаны в клетке молекулы ДНК. Свитые в тугие спирали хромосом, они хранятся в ядре каждой клетки тела. В молекулах ДНК, которые писатель Ю. Чирков образно сравнил с магнитофонной лентой, на которой записана величественная симфония жизни, зашифрована информация об устройстве всех белков организма. Неудивительно, что во второй половине XX века биологи с энтузиазмом взялись за изучение этой информации.