Секреты наследственности человека
Шрифт:
— Какую я могу получить помощь от врачей при планировании моей семьи?
— Как избежать появления в моем потомстве детей с врожденными нарушениями?
— Какую помощь можно оказать ребенку с генетически врожденным заболеванием?
На большую часть подобных вопросов в процессе медико-генетического консультирования можно получить исчерпывающие ответы.
В идеале каждая пара молодоженов, которая планирует рождение ребенка, должна проходить медико-генетическое консультирование. Такая ситуация — дело ближайшего будущего. В наше же время врачи рекомендуют при планировании семьи обязательно обратиться к врачу-генетику если:
— среди ваших родственников
— брак является близкородственным;
— предыдущие беременности заканчивались спонтанными абортами, выкидышами, рождением мертвых детей;
— возраст женщины более 35 лет;
— нарушается нормальное протекание беременности;
— во время беременности женщина подвергалась воздействиям, которые могут неблагоприятно сказаться на ее будущем ребенке;
— в семье уже есть ребенок с пороком развития или генетической болезнью;
— происходит явная задержка физическою и психического развития уже рожденного ребенка.
К сожалению, статистика посещений медико-генетических кабинетов и центров пока не радует. Даже в США — стране, которая тратит изрядные суммы на программы национального здоровья, — за соответствующими советами пока обращается только около 16 % семейных пар из числа тех, кому эти советы действительно необходимы По медицинским же показаниям около пяти пар супругов из каждой сотни обязательно должны контролировать рождение собственных детей с помощью врачей-генетиков, чтобы обезопасить себя от возможных тяжелых последствий появления на свет младенцев с врожденными заболеваниями и пороками. Эффективность консультирования довольно высока. Достаточно сказать, что из 100 проконсультированных семей в 3–5 из них не рождаются больные дети, которые могли бы появиться на свет, не знай родители заранее о грозящей опасности. Эти проценты на первый взгляд могут показаться незначительными, однако они выглядят совершенно иначе, если учесть, что за ними стоят люди, вся жизнь которых могла быть омрачена появлением в потомстве больного ребенка.
Тем не менее, пока данные говорят о недостаточной информированности людей о собственной наследственности и ее роли в формировании их потомства. Вместе с тем, доля семей, самостоятельно обратившихся в генетико-консультационные центры, порой превышает 50 % от числа лиц, которые посещают эти учреждения. Более того, как свидетельствует известный американский врач Обри Милунски, ему известны пары, которые, получив информацию о 25–50 % вероятности рождения у них больных детей, предпочитали расторгнуть помолвку или брак. Этот факт говорит о возрастающей ответственности людей за свое потомство.
Ваше генеалогическое древо
В эстафете поколений можно быть только эстафетной палочкой.
Изучение истории собственного рода и собирание сведений о своих исторических корнях являются не только признаком культуры. Данные о родственных связях в обществе являются ценными историческими документами независимо от знатности или богатства лица, для которого они составляются. Каждый человек — уникальная личность, его вклад в историю человечества, каким бы он ни был, неповторим. Поэтому, чем глубже конкретные знания об истории семейных «отеческих гробов», тем прочнее в стране исторический фундамент, на котором каждое новое поколение возводит новую часть своей постройки общего здания.
Более того, данные о вашей генеалогии могут дать ценнейшую информацию для врачей, профессионально занимающихся врожденными заболеваниями человека. Вполне вероятно, эти сведения помогут в будущем уберечь вашу семью от возможной трагедии проявления у ваших потомков тех или иных генетически запрограммированных нарушений. Попробуйте составить свое генеалогическое древо! Уверяю вас, не пройдет и ста лет, как эта схема превратится в настоящую семейную реликвию, имеющую помимо чисто исторического интереса большое медицинское значение.
В переводе с греческого genealogia — родословная. Впервые об анализе родословных как о мощном методе изучения генетики человека заговорил в 1865 г. уже упоминавшийся в этой книге английский исследователь Френсис Гальюн. С тех пор в медицине постепенно сложилась своя система представления родословных с помощью особых условных знаков для последующего анализа с целью генетических предсказаний. Эта система несколько отличается от схем, которые составляют специалисты, занимающиеся чисто историческими генеалогическими исследованиями.
В прошлые века возникла традиция изображать родственные связи в пределах рода или большой семьи в виде дерева. У самых корней располагались предки, так сказать «отцы-основатели и матери-основательницы». Не случайно, говоря о происхождении, мы до сих пор употребляем слово «корни»! Выше, на ветвях родословного древа, покоились более близкие предки. Представители последней генерации представлялись при этом в виде «плодов» в вышине кроны. Возможно, такая форма изображения родственных связей и выглядит красиво, но в современной науке генеалогии она уже не используется.
Исторические «древеса» строятся теперь наоборот: вверху располагаются предки, а внизу — их потомки. При этом в процессе исторических раскопок полагается педантично ссылаться на сохранившиеся до наших дней документы. На то история и наука! Если вы чувствуете, что данные о вашем родословном древе явно фрагментарны, недостающие исторические сведения о своих предках можно попытаться поискать в различных архивах. Полезным в этом плане может оказаться двухтомный справочник «Государственные архивы СССР», опубликованный в Москве издательством «Мысль» в 1989 г. С начала XVIII века в России в каждом церковном приходе велись метрические книги, в которых регистрировались дата и место рождения прихожан. Их писали в 2-х экземплярах. Второй регулярно отсылался в духовную консисторию. В наше время эти вторые экземпляры должны храниться в архивах ЗАГСов. Вы можете попытаться самостоятельно добраться до этих документов в процессе своих поисков. В принципе, это возможно.
В деле поиска данных о своей родословной и ее правильного составления вам наверняка помогут следующие книги:
— Онучин А. Н. Твое родословное древо. Пермь, 1992.
— Суслова Е. Н. Поиск архивных документов. Л., 1987.
— Чудакова М. О. Беседы об архивах. М., 1975.
Надо честно признаться, что самостоятельно предпринимать такие поиски нелегко. Вместе с тем, в наше время стали появляться частные фирмы, которые предоставляют свои профессиональные услуги по поиску информации о родственниках заказчика. Однако для составления вашего родословного древа в чисто медицинских целях вполне можно обойтись сведениями, которые можно почерпнуть из рассказов ваших близких. Наверняка вы обладаете информацией о своих родителях, бабушках и дедушках, а с вами это уже три поколения — материал вполне достаточный для того, чтобы с ним мог поработать врач-генетик.