Секреты наследственности человека
Шрифт:
Составление медицинской генеалогии имеет свою специфику. Во-первых, в отличие от генеалогии исторической необходимо регистрировать не только здравствовавших родственников, но и факты выкидышей, абортов, мертворождений, а также отмечать случаи бесплодных браков. Вся эта информация может оказаться очень важной! Во-вторых, для каждого лица, зафиксированного на вашем медицинском генеалогическом древе, необходимо, по возможности, фиксировать либо на отдельном листочке, либо на карточке следующие сведения:
— фамилию, имя и отчество;
— возраст (для умерших год рождения и смерти, для живых — год рождения);
— национальность;
— место жительства;
— профессию;
— адреса родственников;
— хронические болезни (если были);
— причину смерти.
В-третьих, в медицинской генеалогии приняты свои собственные условные знаки, которые обязательно надо использовать. Ниже приводится их список.
1. Лицо женского пола
2. Лицо мужского пола
3. Умершая женского пола
4. Умерший мужского пола
5. Брачный союз
6. Брачный союз между родственниками
7. Развод или раздельное проживание
8. Развод и повторный брак
9. Внебрачная связь
10. Супружеская пара с тремя детьми
11. Семья с детьми от двух разных браков
12. Супружеская пара, не имевшая детей
13. Супружеская пара, не имевшая детей по причинам бесплодия
14. Однояйцовые близнецы женского пола
15. Однояйцовые близнецы мужского пола
16. Разнояйцовые близнецы разного пола
17. Разнояйцовые близнецы мужского пола
18. Разнояйцовые близнецы женского пола
19. Приемная дочь
20. Супружеская пара с приемным ребенком
21. Семья, в которой дочь была рождена с помощью донорской спермы
22. Семья, в которой дочь была выношена суррогатной матерью
23. Семья, в которой дочь была рождена с помощью донорской яйцеклетки, оплодотворенной спермой мужа
24. Выкидыш женского пола
25. Выкидыш мужского пола
26. Прерванная беременность
27. Мертворожденный ребенок женского пола
28. Мертворожденный ребенок мужского пола
29. Мертворожденный ребенок неизвестного пола
30. Носительница патологичного гена
31. Носитель патологичного гена
32. Пробанд-мужчина (для которого составляется родословная)
33. Пробанд-женщина (для которой составляется родословная)
Лица одного поколения, независимо от того, состоят ли они в кровном родстве или нет, располагаются на одной горизонтали. Поколения при этом обозначаются римскими цифрами: I, II, III, IV… Первое поколение — самое старое, последнее — самое молодое. В пределах брачных союзов и среди детей одной пары лица мужского пола располагаются справа, женского — слева. Все лица одного поколения, расположенные в одном ряду нумеруются слева направо арабскими цифрами: 1, 2, 3 и так далее. Ниже приводится типичный пример схемы небольшого медицинского генеалогического древа (рис. 3):
Рис. 3. Пример генеалогического древа
Если в роду встречались несколько заболеваний, которые могут подозреваться как наследственные, лучше составить для каждого из таких недугов свою схему. Для этого достаточно выполнить один оригинал, а потом снять с него несколько ксерокопий. Если вы отмечаете встречавшиеся в семье заболевания своими собственными значками, не забудьте написать внизу листа, что эти символы означают.
Составить медицинское генеалогическое древо проще, чем историческое, поэтому такая работа по плечу всем желающим. Если, по счастью, никаких неприятных наследственных заболеваний, информацию о которых вы можете почерпнуть из данной книги, вы при этом не обнаружите, вас можно только поздравить. Зато наверняка вас приятно удивит сходство некоторых характеров ваших предков с собственным темпераментом. Более того, возможно, вы даже проследите, как в вашем ряду поколений проявляются некоторые увлечения, например, страсть к путешествиям или тяга к коллекционированию. Может, тогда и ваш собственный уклад жизни предстанет для вас в совершенно ином свете — не как результат игры обстоятельств и случая, а как проявление семейных наследственных программ поведения. Помните, как говорил Шерлок Холмс в родовом замке Баскервилей: «Вот так начнешь изучать фамильные родословные и поверишь в переселение душ»!
Диагностика до рождения
Предвидеть — значит управлять.
Исследование вод
Эффективным способом предупреждения появления на свет детей с врожденными аномалиями развития и генетическими болезнями (является так называемая пренатальная диагностика (греч. natans — рождение), то есть анализ, который проводится еще до рождения ребенка в процессе его внутриутробного развития.