Ваш малыш от рождения до двух лет

Сирс Марта

Поскольку риск именно таков, мы считаем непозволительным запугивать тридцатипятилетних матерей и принуждать их к пренатальным диагностическим тестам (амниоцентезу или биопсии хориона). Взвесьте такие факты: в возрасте тридцати пяти лет ваши статистические шансы родить ребенка с синдромом Дауна составляют 0,25 %. А вот риск повреждений нормального плода в ходе теста может составлять около 1 %. Будете вы проходить тесты для дородовой диагностики или нет – ваше личное дело, и решать только вам, посоветовавшись с вашим врачом.

Почему возникает синдром Дауна?

В норме сперматозоид и яйцеклетка содержат по двадцать три хромосомы. При оплодотворении они объединяются

и образуют клетку с сорока шестью хромосомами. Половые клетки – и сперматозоид, и яйцеклетка – претерпевают процесс нормального деления, так называемый мейоз, в результате которого образуются точные половинные копии исходной клетки. Иногда, случайно, во время мейоза происходит неравное деление. Одна клетка получает на одну хромосому меньше и погибает. Другая клетка получает на одну хромосому больше и выживает. Если эта клетка (в 95 % случаев это яйцеклетка) сливается со сперматозоидом (или яйцеклеткой), образующееся в результате оплодотворенное яйцо содержит сорок семь хромосом. В случае болезни Дауна эта лишняя хромосома оказывается под номером 21, поэтому генетики пользуются для данного синдрома термином «трисомия по 21-й паре хромосом», означающим, что клетки имеют три хромосомы номер 21. Бывают и другие варианты трисомии, которые обычно заканчиваются выкидышем или ранней смертью ребенка. Почему одна лишняя хромосома вызывает проявления синдрома Дауна, неизвестно. Такое неравное деление клеток называется нерасхождением. Оно происходит случайно и является причиной хромосомных аномалий у детей с синдромом Дауна в 95 % случаев.

Редкая генетическая форма этого синдрома (имеющая место у таких детей в 2–3 % случаев) возникает из-за транслокации. В этом случае одна из хромосом под номером 21 расстается со своей напарницей и прикрепляется к другой хромосоме, отчего кажется, будто клетка имеет лишь сорок пять хромосом. Однако человек с такими клетками нормален, поскольку у него имеется весь генетический материал из сорока шести хромосом. Но когда сперматозоид или яйцеклетка от этого нормального человека, с перемещенной хромосомой номер 21, сливается с другой половой клеткой (сперматозоидом или яйцеклеткой), получающееся в результате оплодотворенное яйцо имеет, как кажется, сорок шесть хромосом, но в действительности три хромосомы номер 21. Чтобы определить, какой тип хромосомной аномалии у вашего ребенка, генетик анализирует хромосомы вашего ребенка во взятом на анализ образце крови. Тип хромосомной аномалии, нерасхождение или транслокацию, можно точно установить, взглянув на расположение хромосом в клетках крови вашего ребенка. Хотя в большинстве случаев транслокация происходит случайно, иногда один родитель является носителем клеток, которые могут содержать переместившуюся хромосому номер 21, и потому имеет повышенный риск снова родить ребенка с синдромом Дауна.

Если при анализе крови ребенка выявлена хромосомная аномалия по типу транслокации, анализы крови родителей покажут, произошло это случайно или же один из родителей является носителем и потому имеет риск и в будущем иметь детей, получивших эту аномалию по наследству.

Еще один тип синдрома Дауна называется мозаичностью; это означает, что некоторые клетки ребенка имеют нормальный набор хромосом, а другие – лишнюю хромосому номер 21. Вот почему анализируется не одна-единственная клетка из крови вашего ребенка. Иногда, но не всегда, ребенок с мозаичным синдромом Дауна оказывается пораженным в менее тяжелой степени.

Почему мы?

Хромосомные аномалии случайны. Вы не вызвали аномалию сами тем, что вы делали или не делали во время беременности. Женщина рождается с определенным

количеством яйцеклеток и не вырабатывает новых в течение своей жизни. Чем дольше живет яйцеклетка, подобно любой ткани, тем больше вероятность того, что что-то нарушится. Почему это происходит со сперматозоидом, покрыто большей таинственностью. Постоянно вырабатываются новые сперматозоиды. Нет такого существа, как старенький сперматозоид. По какой-то неизвестной причине риск нерасхождения у сперматозоидов увеличивается у мужчин после пятидесяти.

Возможные проблемы со здоровьем

Дети с синдромом Дауна подвержены целому набору заболеваний. Среди них:

• Пороки сердца: около 40 % детей с синдромом Дауна рождается с неправильно сформированным сердцем. Большинство этих дефектов сегодня исправляется хирургическим путем.

• Дефекты кишечника: около 4 % этих детей рождается с непроходимостью верхней части кишечника, известной как атрезия двенадцатиперстной кишки. Этот дефект требуется устранить хирургическим путем для обеспечения прохода пищи.

• Гипотиреоидизм: имеет место примерно у 10 % детей с синдромом Дауна. Поскольку вероятность возникновения этого заболевания с возрастом увеличивается и оно может не быть очевидным при осмотре, имеет смысл проверять функционирование щитовидной железы своего ребенка как минимум раз в два года.

• Глазные болезни: у многих детей с синдромом Дауна возникают разнообразные глазные болезни, такие как косоглазие, близорукость, дальнозоркость и катаракта.

• Проблемы со слухом: примерно у 50 % этих детей имеется та или иная степень нарушения слуха. Этому еще более способствует повышенная подверженность воспалению среднего уха.

• Неустойчивость позвонков: у 10–20 % этих детей первые два позвонка, в месте сочленения позвоночного столба с затылочной костью черепа, неустойчивы (так называемая неустойчивость атланто-затылочного сустава). Дети с этим заболеванием рискуют получить повреждения спинного мозга при толчке в контактных видах спорта. Все дети с синдромом Дауна должны проходить рентгенографическое обследование верхнего отдела позвоночника перед поступлением в школу (между четырьмя и пятью годами) и перед тем, как получить разрешение на участие в контактных видах спорта.

• Частые простудные заболевания: у детей с синдромом Дауна снижен иммунитет, что в сочетании с небольшими сравнительными размерами носовых ходов делает их более уязвимыми для воспалений пазух носа (синуситов) и воспалений уха.

• Ожирение. Дети с синдромом Дауна склонны к пониженному контролю аппетита. Поэтому родители или люди, ухаживающие за такими детьми, должны взять наши советы по питанию и адаптировать их применительно к ребенку с синдромом Дауна для того, чтобы малыш начал правильно питаться. Для того чтобы помочь ребенку взять старт на стройность, дольше и чаще кормите его грудью, а также давайте только натуральные продукты. Эти два простых правила помогут сформировать у ребенка здоровые пищевые привычки и не позволят ему набирать лишний вес. Однако будьте готовы в течение нескольких лет строго контролировать рацион ребенка.

Насколько эти дети умны?

Дети с синдромом Дауна имеют интеллект ниже среднего уровня; некоторые более отсталые, чем другие. При раннем вмешательстве и специальном обучении многие из этих детей учатся в школе в обычных классах. Задержка речевого развития – самый заметный дефект. Поскольку эти дети проходят вехи моторного развития не так быстро, это все равно что смотреть удивительную пленку, на которую записано, как разворачивается развитие, в замедленном режиме. Поскольку родители не могут принимать вехи развития как само собой разумеющееся, развитие ребенка вызывает большее предвкушение и восторг.