ДНК. История генетической революции
Шрифт:
Плодовые мушки Моргана помогли разгадать и иные секреты генетики. Изучая гены, расположенные в одной и той же хромосоме, Морган и его ученики обнаружили, что хромосомы, как оказалось, делятся на части и заново формируются при образовании сперматозоидов и яйцеклеток. Таким образом, исходные претензии Моргана к теории Саттона – Бовери оказались неоправданными: такой процесс распада и переформирования, именуемый в современной генетической терминологии словом «кроссинговер», обеспечивает перемешивание копий генов между парными хромосомами. Например, та копия 12-й хромосомы, которую я получил от матери (другую копию я, естественно, получил от отца), фактически содержит смесь генов из всей 12-й хромосомы матери, часть которых она получила от моего деда, а часть – от моей бабушки. Две копии 12-й хромосомы моей бабушки обменялись генетическим материалом при формировании яйцеклетки, из которой вырос я – автор этой книги. Следовательно, 12-я хромосома, полученная мною от матери, представляет комбинацию из 12-х хромосом бабушки и дедушки. Естественно, 12-я
Благодаря кроссинговеру Моргану с учениками удалось картировать положения конкретных генов в каждой рассматриваемой хромосоме. Кроссинговер – процесс взаимного обмена гомологичными участками хромосом в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей хроматид, приводящий к новым комбинациям аллелей разных генов. Используя образное сравнение, гены нанизаны на хромосоме, как бусинки на ниточке, и разрыв хромосомы статистически гораздо чаще происходит между такими генами, которые сильно удалены друг от друга, поскольку именно между удаленными генами больше потенциальных точек разрыва, чем между близко расположенными генами. Следовательно, если наблюдаются разнообразные варианты взаимного расположения двух генов в одной и той же хромосоме, можно сделать вывод, что эти гены находятся далеко друг от друга; если перестановки двух генов случаются реже, это значит, что гены расположены близко друг к другу. На этом простом, но важном принципе основано современное генетическое картирование, при котором происходит определение взаимного расположения различных полиморфных участков генома, например молекулярно-генетических маркеров по частоте рекомбинаций между ними в процессе передачи генетического материала из поколения в поколение. Трудно даже предположить, что генетическое картирование, используемое при реализации проекта «Геном человека», метод исследователей, стоящих в авангарде изучения природы наследственных заболеваний, был разработан в грязной и тесной «мушиной комнате» в Колумбийском университете. Сегодня, когда в научных разделах газет то и дело встречаются заголовки из разряда «Найден ген…», мы понимаем, что все это является результатом первопроходческой работы, проделанной Морганом и его учениками.
Триумфальное возвращение в науку работ Менделя и последовавшие за ним научные открытия вызвали взрыв интереса к социальной значимости генетики. Пока на протяжении XVIII и XIX веков ученые пытались разобраться в особенностях реализации наследственных механизмов, в некоторых государствах и отдельных малочисленных слоях общества сформировалась некая социальная озабоченность по поводу наследственного здоровья человека и путей его улучшения, о методах влияния на наследственные качества будущих поколений с целью их совершенствования. На сегодняшний день продолжаются споры о необходимости социальных и политических мероприятий, направленных на улучшение наследственных характеристик человеческих популяций.
После публикации книги Дарвина «О происхождении видов» в 1859 году такие проблемы стали особенно актуальны. Хотя Дарвин воздерживался от упоминания и анализа путей человеческой эволюции, опасаясь «подливать масла в огонь» уже бушевавших в обществе противоречий, не нужно быть провидцем, чтобы не понимать возможности применения к людям идеи естественного отбора рядом научных работников. С одной стороны, естественный отбор – сила, определяющая судьбу всех генетических изменений в природе. С другой стороны – это и мутации, которые обнаружил Морган в гене дрозофил, отвечающем за цвет глаз, и, вполне возможно, неравные способности к социализации.
В природе популяции организмов обладают мощным репродуктивным потенциалом. Возьмем, к примеру, плодовых мушек, поколение которых сменяется всего за десять дней, а каждая самка откладывает примерно три сотни яиц (причем из половины яиц вылупятся самки). Если взять всего пару плодовых мушек, то через месяц (спустя три поколения) будет 150 x 150 x 150 плодовых мушек – более трех миллионов особей, и все они будут происходить от всего одной пары, которая начала размножаться всего месяц назад. Дарвин пояснил этот момент, выбрав вид с противоположного конца репродуктивного спектра:
Слон плодится медленнее всех известных животных, и я попытался вычислить минимальные размеры его размножения. Он начинает плодиться, всего вероятнее, не ранее тридцатилетнего возраста и до девяноста лет приносит шесть детенышей; допустив эти цифры, получим, что спустя пять столетий от первой пары слонов произошло бы пятнадцать миллионов живых потомков.
Проведенные расчеты показывают, что большинство новорожденных плодовых мушек и слонят благополучно достигают зрелости. Таким образом, теоретически требуется только бесконечный источник пищи и воды, поддерживающий репродуктивную пирамиду. Однако на практике такое не происходит: пищевые ресурсы ограничены, выживают далеко не все плодовые мушки и слонята. Между различными особями в пределах вида также идет конкуренция за ресурсы. Возникает вопрос: от каких обстоятельств зависит, кто выйдет победителем из этой конкурентной борьбы? Дарвин отмечал, что в силу генетической изменчивости некоторые особи получают преимущество в борьбе за существование. Известный пример – эндемичная группа птиц, населяющая Галапагосские острова и остров Кокос (дарвиновские вьюрки). Особи, обладающие определенными
Викторианцы экстраполировали ту же логику на людей. Они осмотрелись – и увиденное их встревожило. Достойные, нравственные, работящие представители привилегированных классов безнадежно проигрывали в воспроизводстве грязным, аморальным, ленивым выходцам из низов. Викторианцы предполагали, что такие достоинства, как порядочность, нравственность и трудолюбие, передаются в совокупности точно так же, как и пороки: непристойность, распутство, леность. Следовательно, такие признаки должны были наследоваться и, с точки зрения викторианцев, также были просто двумя вариантами дарвиновской генетической изменчивости. Если всякая чернь плодится эффективнее респектабельных господ, то в человеческой популяции должны накапливаться «плохие» гены. Наш вид обречен! Люди должны постепенно все сильнее развращаться, по мере того как будет все сильнее возрастать частотность «аморальных» генов.
Френсис Гальтон – английский исследователь, географ, антрополог и психолог, основатель дифференциальной психологии и психометрики, будучи младшим кузеном и другом Дарвина, обращал особое внимание на его научные труды. Книга Дарвина «О происхождении видов» вдохновила Френсиса Гальтона на своего рода «крестовый поход» в области социологии и генетики, что в итоге привело к катастрофическим последствиям. В «Происхождении видов» Гальтона заинтересовала глава «Изменчивость у одомашненных животных». Вдохновленный прочитанным, он принялся за тщательное статистическое исследование изменчивости и наследственности у людей. Результаты своей работы Гальтон изложил в книге «Наследственный гений» (Hereditary genius), в которой сделал вывод, что у человека выдающегося гораздо больше шансов иметь выдающегося сына, чем у человека рядового. В 1883 году, год спустя после смерти кузена, Гальтон окрестил новое течение «евгеникой».
Евгеника была лишь одним из многих увлечений разностороннего исследователя Гальтона: поклонники считали его энциклопедистом, недоброжелатели – дилетантом в науке. В действительности же круг вопросов, которым Гальтон посвящал свое время, был чрезвычайно широк. Он был очень эрудированным человеком, что позволило ему сделать серьезный вклад во многих областях науки, включая метеорологию (антициклон и первые общедоступные погодные карты), статистику (регрессия и корреляция), психологию (синестезия), биологию (природа и механизмы наследственности) и криминалистику (дактилоскопия). Он родился в 1822 году в состоятельной семье, и его образование – частично медицинское, частично математическое – превратилось в хронику обманутых ожиданий. Когда Гальтону было 22 года, умер его отец, и это событие освободило Френсиса от родительского диктата и одновременно обеспечило завидным наследством – молодой человек как следует воспользовался и первым, и вторым. Однако, прокутив целых шесть лет в режиме, как бы мы сказали сегодня, «мажора», Гальтон остепенился и стал одним из видных представителей викторианского истеблишмента. В течение почти двух лет, с 1850 по 1852 год, он путешествовал по Сирии, Египту и Судану, занимался научными исследованиями. Вернувшись, он написал и издал книгу «Рассказ исследователя тропической Южной Африки», которая вызвала значительный интерес в научных и общественных кругах.
В одной из своих экспедиций он обнаружил поразительный случай стеатопигии – так называется характерная анатомическая черта (огромные выпуклые ягодицы), которая часто встречается у живущих в этом регионе туземок из племени нама. Гальтон осознал, что природа одарила эту женщину «модной» в то время в Европе фигурой, и европейские кутюрье были вынуждены проявлять исключительную изобретательность, стоившую клиенткам весьма недешево, чтобы обеспечить своим клиенткам желаемый внешний вид.
Я полагаю себя ученым, и мне просто не терпелось тщательно измерить ее формы; однако сделать это было непросто. Я не знал ни слова на языке готтентотов (так голландцы называют людей племени нама), поэтому никак не мог объяснить этой даме, к какой части ее тела собираюсь прикладывать рулетку; при этом мне так и не хватило духу попросить любезного хозяина-миссионера, чтобы он перевел даме мою просьбу. Потому я ощущал некую неловкость, таращась на округлости ее ягодиц, дар щедрой природы расе людей, который любой модельер со всеми его кринолинами и набивками мог бы в лучшем случае кое-как сымитировать. Предмет моего восхищения стояла под деревом и крутилась во все стороны, почти как стрелка компаса, – так обычно поступают все леди, желающие, чтобы ими полюбовались. Вдруг я взглянул на секстант, и меня осенило. Я зарисовал ее фигуру под разными углами – сверху, снизу, поперек, по диагонали, зафиксировав все особенности фигуры в виде контурных изображений, опасаясь допустить любую ошибку. Закончив с рисованием, я смело вытащил мерную ленту и измерил расстояние от того места, где стоял сам, до того места, где стояла она. Узнав таким образом и расстояние, и углы, я вычислил результаты при помощи тригонометрии и логарифмов.