Эволюция человека том 1: Обезьяны кости и гены 2011

Марков Александр

 В дальнейшем, после выхода сапиенсов из Африки, два человечества встретились на просторах Азии, а затем и Европы. Если они скрещивались и давали гибридное потомство, то по митохондриальной ДНК, извлеченной из древних костей, этого никак нельзя определить. Ведь мтДНК отца и матери не смешиваются (не рекомбинируют), каждый человек получает мтДНК только от матери, и поэтому бессмысленно ждать, что в костях, сочетающих морфологические признаки сапиенсов и неандертальцев, обнаружится какой-то "промежуточный" вариант мтДНК. Если и существовали гибриды (а они, как выяснилось в дальнейшем, все-таки существовали), мтДНК у них все равно была либо чисто "наша", либо чисто неандертальская.

Неандертальцы.

 Крайне

интересен тот факт, что мтДНК обитателей среднеазиатской и алтайской пещер очень мало отличается от мтДНК европейских неандертальцев (на сегодняшний день прочтены фрагменты последовательностей мтДНК свыше двух десятков неандертальцев из разных районов Европы). Авторы указывают, что, по имеющимся на сегодняшний день данным, генетическое разнообразие неандертальцев в целом оказалось очень низким, примерно таким же, как у современных европейцев и азиатов.

 Как мы знаем, современное внеафриканское человечество произошло от небольшой группы людей, вышедших из Африки. Современные африканцы по своим митохондриальным последовательностям гораздо более разнообразны, чем внеафриканское человечество (и чем неандертальцы). Это объясняется тем, что в исходе из Африки приняли участие носители лишь малой части тех вариантов мтДНК, которые существовали в Африке к тому времени (и существуют там поныне). Полученные данные, по-видимому, свидетельствуют о том, что в истории неандертальцев, как и в нашей, был период резкого сокращения численности ("бутылочное горлышко"), сменившийся периодом быстрого расселения генетически однообразной популяции по обширным территориям.

 Что это было за "горлышко"? Не было ли оно связано с уже знакомой нам глобальной катастрофой — чудовищным извержением вулкана Тоба на Суматре 74 тыс. лет назад, за которым последовало резкое похолодание? Пока можно только гадать. Предполагается, что неандертальская раса начала складываться в Европе около 400—300 тыс. лет назад "на базе" тамошних гейдельбергских людей, а восточная экспансия неандертальцев началась не ранее чем 125 тыс. лет назад.

Рыжие

Рыжий цвет волос и бледная кожа у европейцев связаны с мутациями в гене меланокортинового рецептора (MC1R), которые приводят к нарушению баланса между синтезом черно-коричневой и рыжей разновидностей пигмента меланина (эумеланина и феомеланина соответственно). Этот рецептор, "вмонтированный" в клеточную мембрану, реагирует на внешний химический сигнал — альфа-меланоцит-стимулирующий гормон (а-МСГ) — и передает сигнал внутрь клетки, в результате чего в цитоплазме синтезируется циклический аденозинмоно-фосфат (цАМФ) — универсальная сигнальная молекула, которая в свою очередь передает сигнал дальше по эстафете другим белкам и генам.

 У европейцев известно несколько мутаций (аллельных вариантов) гена mc1r, которые кодируют "ослабленный", то есть работающий с низкой эффективностью, вариант рецептора. Люди, гомозиготные по этим аллелям (то есть те, у кого ослабленными являются обе копии гена), имеют рыжие волосы и бледную кожу.

 В 2007 году большая группа антропологов и молекулярных генетиков из Германии, Испании, Италии, Франции и США сумела выделить из костей двух неандертальцев фрагменты гена mc1r и определить их нуклеотидную последовательность (Lalueza-Fox et al., 2007). Один неандерталец жил в северной Италии 50 тыс. лет назад, другой — в Северной Испании 43 тыс. лет назад. Исследователи обнаружили в неандертальском гене одно отличие от нашего: в позиции 919, где у нас стоит аденин (А), у неандертальцев обнаружился гуанин (Г). На уровне белка это приводит к замене аргинина (R) в позиции 307 глицином (G). Условное обозначение такой замены — R307G.

 Последовательности гена mc1r прочтены у тысяч современных людей, и у всех в позиции 919 находится аденин. Исследователи на всякий случай проверили всех, кто работал с ископаемыми костями, включая себя самих, и ни у кого не нашли аллеля R307G. Это позволяет отбросить версию о загрязнении проб молекулами ДНК современных людей. Даже если в современной человеческой популяции и присутствует аллель R307G, то он настолько редок, что вероятность его попадания в ископаемые остатки обоих неандертальцев ничтожна. Таким образом, гуанин в 919-й позиции — характерная особенность неандертальцев. Это нельзя объяснить и посмертными преобразованиями ДНК ("посмертными мутациями"), потому что в ходе таких мутаций гуанин может стать аденином, а цитозин — тимином, однако аденин, по-видимому, не может превратиться в гуанин (см. ниже). По крайней мере такие случаи до сих пор не были зарегистрированы.

 Чтобы выяснить, как влияет "неандертальская" мутация на функцию меланокортинового рецептора, неандертальский ген был искусственно внедрен в клетки африканской зеленой мартышки, размножающиеся в культуре (да-да, любители научной фантастики могут ликовать: на уровне отдельных клеток гибриды мартышки и неандертальца уже получены!) На эти клетки потом воздействовали гормоном а-МСГ и смотрели, насколько повысится концентрация цАМФ в цитоплазме. Выяснилось, что неандертальская мутация приводит к значительному снижению эффективности работы рецептора. Этим же способом авторы проверили несколько аллелей mc1r, характерных для современных рыжеволосых людей. Оказалось, что эффективность рецепторов, кодируемых этими аллелями, точно так же понижена по сравнению с "диким типом" (то есть с аллелями, характерными для нерыжих людей). По эффективности работы рецептора "неандертальский" и "современные рыжие" варианты гена статистически не различались.

 В конце статьи приведен настоящий шедевр матстатистики — расчет, показывающий, с какой частотой среди неандертальцев могли встречаться рыжие. Казалось бы, какая тут статистика: исследовано всего две косточки, и в обеих найден один и тот же "гуаниновый" вариант гена. Ан нет, авторы скрупулезно рассчитали, что на основе полученных результатов можно утверждать, что с вероятностью 95 % не менее 1 % неандертальцев были рыжими, то есть гомозиготными по "гуаниновому" аллелю. Хотя они запросто могли быть рыжими поголовно — полученные результаты нисколько не противоречат такому предположению.

 По-видимому, неандертальцы, коренные жители Европы, и сапиенсы, пришедшие туда гораздо позже, приобрели светлокожесть и рыжеволосость независимо друг от друга. Об этом свидетельствует то, что мутации, ослабившие меланокортиновый рецептор, у двух наших видов оказались разными. Распространение мутаций могло быть обусловлено тем, что в Европе, в отличие от африканской прародины, не так велик риск получить рак кожи из-за ультрафиолетового излучения (темная пигментация защищает кожу от ультрафиолета). Кроме того, такие мутации могли быть полезны европейцам, так как способствовали синтезу витамина D и тем самым защищали людей от рахита в условиях недостатка солнечного света.