Генетика для начинающих
Шрифт:
Давайте отвлечемся ненадолго от генетики и займемся «чистой» биологией, самыми ее азами, – вспомним, из чего состоит живая клетка. В школе это все учили, но потом благополучно забыли. За ненадобностью. А сейчас нам это знание необходимо для продолжения бесед на генетические темы.
Не бойтесь – наше «лирическое отступление» будет недолгим.
Клетка является самой маленькой структурной и функциональная единицей всего живого, а целый организм представляет собой совокупность клеток. Но существуют и одноклеточные организмы, состоящие всего из одной-единственной клетки. Например – бактерии.
Клетки могут быть
Основными функциональными частями клетки являются:
– поверхностный комплекс, основу которого составляет клеточная мембрана, ограничивающая содержимое клетки и отделяющая клетку от внешней среды;
– ядерное вещество, содержащее ДНК;
– цитоплазма, в которой располагаются клеточные органы – органоиды (органеллы) и различные включения (например – капельки жира).
Схема строения животной клетки
Ядерное вещество может быть оформленным в ядро со своей оболочкой или неоформленным, свободно «плавающим» в цитоплазме.
Клетки подразделяются на две большие группы – прокариоты, не имеющие оформленного ядра и обладающие относительно простым строением, и эукариоты, клетки со сложной структурой, имеющие оформленное ядро. Клетки прокариот имеют весьма малые размеры (0,5–5 мкм в диаметре). В эволюционном отношении прокариоты считаются более древними, чем эукариоты. Есть такое неформальное правило эволюции: чем проще – тем древнее.
Из всех клеточных органоидов (их разнообразие представлено на рисунке) нас с вами, как генетиков, интересуют только рибосомы – сферические образования, не имеющие своей мембраны, которые выполняют очень важную функцию синтеза белков из аминокислот, в соответствии с информацией, записанной в молекуле РНК. Рибосомы присутствуют во всех без исключения клетках – и у эукариот, и у прокариот. Количество рибосом в клетке может достигать десятков миллионов.
Про остальные клеточные органоиды вы можете прочесть в учебнике или в Сети. В порядке расширения кругозора. А наше «лирическое отступление» на этом можно считать оконченным.
Глава третья
Его величество ген
«Ген» и «гениальность» – однокоренные слова.
Его Величество Ген является структурной и функциональной единицей наследственности.
Не очень понятно?
Давайте скажем проще – ген представляет собой участок молекулы ДНК, в котором закодирована последовательность конкретного белка или же функциональной (то есть вспомогательной, не матричной) РНК. Если уж говорить строго по существу, то в генах закодированы последовательности РНК, как матричной, так и всех прочих. Белок на матрице ДНК непосредственно не синтезируется.
«От ДНК рождается РНК», – говорят генетики вместо общеупотребительного «от осинки не родятся апельсинки» или «яблочко от яблони недалеко падает».
Один ген отвечает за синтез одного химического вещества, потому ген и считается структурной и функциональной единицей. Структурной, как часть молекулы – ДНК и функциональной – поскольку выполняет одну конкретную функцию.
Классическая концепция генетики гласит: «один ген – один белок – один признак». Запомните ее хорошенько, потому что чуть позже мы разнесем ее в пух и прах.
Да – разнесем! Камня на камне не оставим! От классической концепции. Вот такие мы хулиганы. Точнее, не мы, а генетики.
Зачем они это делают?
Из вредности?
Нет, просто жизнь у них такая сложная. Генетика развивается быстрыми, прямо-таки бешеными темпами, и вскоре после создания концепции приходится уточнять, дополнять исключениями и т. п.
Мы с вами изучаем генетику последовательно – от простого к сложному. Так что пока запоминаем: «один ген – один белок – один признак», и идем дальше.
То, что ген отвечает за синтез одного белка или одной РНК, звучит как-то… м-м… приземленно, не так ли? Людям, далеким от генетики, функции генов представлялись более масштабными, нежели синтез одного-единственного прозаичного химического вещества. Его Величество Ген должен иметь неограниченные полномочия и такие же возможности. Что это за Его Величество с одной-единственной возможностью? Похоже на шахматного короля, беззащитного и ограниченного в передвижениях.
Но что есть то есть. И не забывайте, пожалуйста, о том, что эти самые химические вещества определяют развитие, рост и всю прочую жизнедеятельность организма. Ген велик и славен не широкими полномочиями, а важностью порученного ему матушкой-природой дела. Что же касается прозаичности химических веществ, то давайте уясним, что на молекулярном уровне жизнедеятельность организма представляет собой совокупность химических процессов. Не более того. «Химия, химия, сугубая химия», как пели в старину студенты.
А что вы думали? И чего вы хотели?
Как вы представляли, к примеру, действие гена голубых глаз?
Воображение рисовало вам микроскопического человечка с кистью и ведром голубой краски, которой он красил радужные оболочки?
Картина симпатичная, но на деле все выглядит гораздо прозаичнее. Голубой цвет глаз представляет собой результат мутации в определенном гене (если вам нужны паспортные данные, то это ген HERC2), вследствие которой снижается выработка пигмента меланина в радужной оболочке глаза. Много меланина – радужка коричневая, а то и совсем почти черная, мало меланина – радужка серая, синяя, голубая, зеленая или «янтарная». С множеством оттенков каждого цвета. Такое многообразие расцветки обеспечивает комбинация меланина с другим пигментом – желтым липофусцином и темно-синими кровеносными сосудами радужной оболочки.
Термин «ген» появился в 1909 году, когда ученые еще не знали о свойствах ДНК.
Странно, не так ли?
О свойствах не знали, структуру не расшифровали, а уже ввели структурную единицу…
На самом деле изначально ген был единицей теоретической, условной. Существует нечто, определяющее один конкретный признак организма, и это нечто называется геном. А как этот самый ген выглядит, то есть какова его природа и структура, никто и понятия не имел.
В одно время ученые ожесточенно спорили о том, какие вещества являются носителями наследственной информации. Тогда уже знали, что молекула ДНК образована четырьмя нуклеотидами, а молекулы белков – двадцатью аминокислотами. «Двадцать аминокислот дают несравнимо большее количество комбинаций, нежели четыре нуклеотида», – говорили сторонники белковой природы гена, и с ними трудно было спорить. Особенно с учетом того, что теоретически (сугубо теоретически!) генов насчитывали от ста тысяч до миллиона. Согласитесь, что многообразие, даваемое комбинацией двадцати аминокислот, куда больше «подходит» миллиону генов, нежели кодирование при помощи четырех нуклеотидов. Эх, знали бы тогда спорщики, то есть по-научному – оппоненты, на какую длину растягивается комбинация этих самых четырех нуклеотидов! Но кто тогда мог предположить, что счет нуклеотидам в молекуле ДНК может идти даже не на миллионы, а на сотни миллионов. Сотни! Да при таком общем количестве нуклеотидов всю наследственную информацию можно было бы закодировать даже по «двоичной» системе.