Мы и её величество ДНК
Шрифт:
В мышином питомнике университета нежданно-негаданно родились карликовые мышата. Обычная мышь весит 20 граммов и более, эти же останавливались в росте при весе 6—8 граммов. Они оказались бесплодными, однако некоторые из их нормальных сестер и братьев стойко давали в потомстве четверть карликов. Соотношение 3:1, то есть были они по гену карликовости гетерозиготны.
Несомненно, ген карликовости нужно отнести к вызывающим наследственные болезни.
Но вот карликам начали подсаживать под кожу кусочки живого крысиного гипофиза — железы из головного мозга. Произошло «чудо»: карликовые мышата стали расти, достигли нормальных размеров и веса, самцы оказались плодовитыми, наступило практически полное выздоровление от врожденной болезни.
Точно так же, как в этом примере с мышами,
Иногда случается так, что кровь матери несовместима по генотипу с кровью ребенка. В период беременности по сосудам младенца течет кровь матери, а собственное кровотворение еще не началось. Иное дело сразу же после родов. Связь с кровеносной системой матери прерывается, однако кровь ее все еще наполняет сосуды младенца. Но в это время начинается собственное кровотворение. И в случаях, когда мать и ребенок имели разные по резусу генотипы, младенцы гибли. А такие случаи были не так уж редки! К счастью, теперь они в прошлом. Предварительно делаются анализы крови, и когда это нужно — срочные переливания крови новорожденным. Много тысяч жизней спасено таким способом!
В 1948 году под руководством С. И. Алиханяна я проводил работу на дрозофиле.
У дрозофилы известно множество так называемых летальных генов — носители их не доживают до взрослого состояния. Было отобрано двадцать рецессивных леталей, действующих на стадии личинки или куколки. Гомозиготы по этим генам из мушиных яиц вылуплялись, однако не доживали до взрослого состояния. Им явно не хватало чего-то, чтобы нормально развиться. Нетрудно было сообразить, что это «что-то» есть у нормальных личинок и куколок, лишенных «зловредного» гена. А что, если попробовать ввести недостающее вещество через корм? Так и сделали: в кормовую среду, на которой развивались культуры с деталями, добавили кашицы из нормальных дрозофил.
Девятнадцати культурам из двадцати добавка к корму не принесла никакой пользы. Но зато в двадцатой гомозиготы по летали, замаркированные геном желтой окраски, выжили.
Выяснилось, что без добавок к корму гомозиготы по летали доживали до стадии крупной личинки, но и здесь вовсе не были склонны умирать. Они жили и жили, однако не могли окукливаться. При окукливании происходят сложнейшие перестройки во всем организме. Под контролем гена, видимо, находился важный процесс, дающий толчок к окукливанию. Надо думать, генопродукт в данном случае был гормоном. Стоило его ввести извне — и развитие происходило нормально, «смертоносного» изменения в генотипе как не бывало.
Мухи которые обязаны были умереть, жили и плодились, хотя их потомство тоже нуждалось в добавлении генопродукта извне.
Пример показывает (на дрозофиле, как на модели), что при помощи внешних воздействий можно вмешиваться в интимнейшие процессы развития, находящиеся под контролем генов.
Внимание: операции на головном мозге!
Наши медики все чаще осуществляют решительное врачебное вмешательство в ход наследственных болезней, связанных с расстройством двигательных центров головного мозга. Мне довелось наблюдать результаты таких операций в клинике Института невралгии Медицинской академии, где работает коллектив нейрохирургов под руководством профессора Э. И. Канделя. Дело это новое, неимоверно сложное, не обходится здесь пока что без поражений, однако удачи бывают чаще неудач, и порою блистательные.
Борис П., способный начинающий литератор, еще совсем молод. Рослый и ловкий, он увлекался спортом, был кандидатом в юношескую сборную РСФСР по баскетболу. Заболевание пришло к нему исподволь и нарастало медленно. В двадцать лет парень стал инвалидом.
Болезнь эта — торзионная дистопия — наследственна и имеет две формы: доминантную и рецессивную. Обе формы считались ранее неизлечимыми. Однако после двух операций,
Кандель и его ученики мало соответствуют обычным представлениям о хирургах. Ход операции здесь контролируют умные машины. По их расчетам, в мозг вводят тонюсенькую трубку — канюлю. Через нее поступает жидкий азот, который разрушает больной участок мозга.
Смит и Браун обращаются за советом
Представим себе такую картину.
Мистер Смит полюбил мисс Браун, она ответила ему взаимностью. Но вот беда: Браун девушка образованная, кое-что читала по генетике. А в семье у нее наблюдались заболевания эпилепсией. От жениха она узнала, что среди его родственников тоже был эпилептик. Любовь любовью, но надо же думать и о будущих детях! Браун и Смит пошли на консультацию к врачу-генетику. То и дело почесывая кончиком автоматической ручки висок, тот длительно вычерчивал родословные молодых людей, выспрашивая о троюродных дедушках и четвероюродных их племянниках. Потом что-то считал, журча арифмометром, и, наконец улыбнувшись, сказал:
— Правда, есть небольшая возможность того, что вы, мистер Смит, гетерозиготны по наследственной эпилепсии, однако мисс Браун, согласно родословной, носительницей зловредного гена быть не может. Будьте счастливы, не тревожьтесь, ваши дети родятся здоровыми!
Но могло случиться иначе.
— М-да, — в этом случае сказал бы генетик, — что тут поделаешь! Любовь есть любовь... Женитесь, но детей вам иметь не следует... Возьмите ребенка приемного...
Оставим Смита и Браун за тяжкими их раздумьями и подведем итоги: генетическая консультация для вступающих в брак желательна, так же как генетические знания для всего населения. Без этого не добиться победы над наследственными болезнями.
Трагедии, которых могло не быть
Однажды сказались последствия фронтовых невзгод, разболелись у меня ноги, пришлось лечь в больницу. Там я и познакомился с Анатолием К. В прошлом инженер, к моменту нашего знакомства он уже был инвалидом, обреченным на тяжелую, неотвратимую гибель. Это был человек среднего роста, широкоплечий, недавно еще отменно крепкий — при каждом движении чувствовался рельеф уже изрядно иссохших мышц. А движений он совершал множество, в сотни раз больше, чем требовалось. Он не мог стоять на месте, идти по прямой, смотреть в одну точку, сидеть или лежать без движений. Разумеется, непрерывные движения вызывали огромный, невосполнимый расход энергии, человек нетрудоспособный совершал ежедневно колоссальную, абсолютно ненужную работу. При этом истощалась но только мышечная, но и нервная системы — смерть у таких больных не за горами.
Эта болезнь называется хорея Гантингтона. Она наследственна, передается по доминантному типу, т. е. 50% потомков больного неотвратимо заболевают. Хорея развивается в возрасте 35—45 лет. Мать Анатолия заболела в сорок лет, у нее уже было два сына и дочь. Дочь жива и здорова, старший сын погиб на войне, Анатолий был младшим.
Отвлечемся ненадолго от этой тяжкой судьбы, обратимся к другому примеру — он позволит сделать некоторые статистические выкладки. Трое шведов, родных братьев, здоровяков и красавцев с виду, не нашли на родине приложения своим силам, не нашли и невест: местные девушки знали, что над их семьей довлеет рок наследственного заболевания. Братья сели на корабль, пересекли океан и высадились в Америке, наградив тем самым Новый Свет хореею Гантингтона. С тех пор прошло около 300 лет. За это время от хореи умерло более 1000 потомков этих первых трех больных переселенцев. А теперь на минуту допустим, что в последующие 300 лет темп размножения будет прежним. Число больных и погибших составит в этом случае... сотни тысяч! Но в США есть генетическое законодательство. В ряде штатов оно негуманное, права больных подвергаются дискриминации. Но возьмем для примера штаты другие, где жестоких законов нет, а просто хорошо поставлено дело генетических консультаций. Заболеваемость там из поколения в поколение снижается.