Славяне, кавказцы, евреи с точки зрения ДНК-генеалогии
Шрифт:
В 67-маркерных гаплотипах одна мутация происходит в среднем за 8 поколений, в 111-маркерных – за 5 поколений. Поэтому у 111-маркерных гаплотипов разрешение лучше. Но их определять дороже, чем более короткие, поэтому в академических исследованиях, при постоянной нехватке денежных средств, приходится работать с более короткими гаплотипами. Длинные гаплотипы определяют в коммерческих компаниях, обычно персонально, каждый для себя, и передают, как правило, в общественные базы данных. Сейчас в общественных базах данных – сотни тысяч гаплотипов, и базы прирастают многими гаплотипами ежедневно [7] .
7
Интернет-сайт R1a. URL:http://r1a.org
Klyosov A.A., Rozhanskii I.L. Re-Examining the “Out of Africa”
Theory and the Origin of Europeoids (Caucasoids) in Light of DNA Genealogy // Advances in Anthropology. 2012. Vol. 2, No. 2. P. 80–86. URL: http://dx.doi.org/10.4236/aa.2012.22009
Как мы покажем ниже, эти гаплотипы, а именно числа в них, напрямую связаны с хронологией древних миграций людей, переходами людей на новые места, событиями прошлого – войнами, климатическими катаклизмами, эпидемиями, в общем, со всем тем, что так или иначе влияло на численность популяций человека в определенные времена и на определенных территориях. Например, расчеты могут показать, когда древние арии появились на Русской равнине, когда они появились в Индии, Иране, на Ближнем Востоке – потому что эти события приводили к появлению на этих территориях и в те времена общих предков популяций, которые разрастались вплоть до нашего времени, образуя «кусты» гаплотипов со всеми мутациями в них, то есть изменениями чисел в маркерах.
Поскольку уже показано и доказано, что мутации в маркерах происходят в основном (или исключительно) неупорядоченно, то к ним оказалось возможным применять правила и подходы химической кинетики, или биологической кинетики, кому какой термин больше нравится – суть одна. И снипы, и маркеры мутируют по законам кинетики первого порядка, других закономерностей пока не обнаружено. Это означает, что каждому маркеру свойственна определенная константа скорости мутации, и каждому гаплотипу (состоящему из набора маркеров) – тоже свойственна определенная средняя константа скорости мутации, равная сумме констант скоростей мутаций отдельных маркеров. Поэтому чем древнее общий предок популяции, тем больше мутаций накапливается в гаплотипах его потомков по сравнению с ним, тем больше поколений (и лет) отделяет современных потомков от их общего предка, и это число поколений (и лет) рассчитывается методами ДНК-генеалогии. Как это делается, тоже будет показано ниже на многих примерах.
ДНК-генеалогия базируется на четких правилах, которых можно насчитать четырнадцать.
Положение первое – к генетике ДНК-генеалогия прямого отношения не имеет. Хотя в определенной части ДНК-генеалогии рассматривают и гены, например, при рассмотрении всего генома человека, но это – специальная часть ДНК-генеалогии, и этого здесь не будет. ДНК – это не только гены. Гены вообще занимают только 1,9 % последовательности ДНК. Остальные 98,1 % – длинные участки, так называемые «никчемные». Генов там нет (это подробно разобрано в статье – Клёсов, 2012a).
В ДНК есть протяженные последовательности повторяющихся нуклеотидов, в которых, повторяю, генов нет, и эти последовательности детально копируются при передаче наследственной информации от отца к сыну. Я специально пишу «от отца к сыну», потому что в данном очерке речь идет только о «мужской» наследственной информации, передаваемой с мужской половой Y-хромосомой. У женщин ее, этой хромосомы, нет.
«Никчемными» эти негенные последовательности ДНК назвали по незнанию, и это название уже уходит в прошлое. По мере исследований, оказалось, что эти последовательности хранят массу информации и не только «генеалогического» характера. Более того, оказалось, что они, эти «никчемные» участки, содержат сотни, если не тысячи крошечных генов РНК, кодирующих так называемые микро-РНК, длиной всего пару десятков нуклеотидов каждый, и которые регулируют синтез белков. Но это – предмет другого повествования.
Эти негенные участки ДНК в мужской Y-хромосоме, одной из 23 хромосом, которые доставляются сперматозоидом в организм будущей матери, копируются от отца к сыну, поколение за поколением. Поскольку у матери такой хромосомы нет, то сын наследует ее только от отца. Хромосомы сплетаются с материнской ДНК и образуют новую комбинированную молекулу ДНК, в которой хромосомы отца и матери перетасовываются. Перетасовываются все, кроме мужской Y-хромосомы.
Так и получается, что отец передает сыну эту Y-хромосому интактной, строго скопированной со своей. А свою Y-хромосому он получил от своего отца. Тот – от своего. И так далее, на тысячи, десятки тысяч и сотни тысяч лет вглубь, назад, к далеким предкам современных людей и к предкам тех далеких предков.
Важное примечание. В антропологии принято считать, в соответствии с базовыми понятиями, парадигмой антропологии, что сотни тысяч лет назад людей не было. Были палеонтропы, архантропы, неандертальцы, эректусы, другие гоминиды. Однако наши предки были, как их ни называть. Они были и десятки, и сотни тысяч лет назад, и миллионы лет назад. От них, «приматов», мы и наследуем гаплотипы и гаплогруппы, пусть в значительной степени измененные, мутированные, иногда потерявшие целые куски.
Таким образом, аргументы, что тогда-то давно не было предков современного человека, в принципе неверны. Они были, но просто или не обнаружены антропологами (что вполне возможно), хотя и были на рассматриваемой территории, или они были представлены минорной долей гоминидов и прочих «приматов», и при изучении последних просто не встречались, проскочили сито антропологов, весьма крупноячеистое. Или определение, используемое антропологами, слишком жесткое и не отражает значительно более сложной истории происхождения человечества.
Если бы Y-хромосома так и передавалась из поколения в поколение действительно неизменной, толку для генеалогии от нее было бы мало. Но неизменного ничего в мире нет, особенно когда речь о копировании. Копирования без ошибок не бывает. В том числе и копирования Y-хромосомы.
Отсюда второе положение – время от времени при копировании Y-хромосомы в копии проскакивают ошибки. Фермент под названием ДНК-полимераза (на самом деле вместе с целым набором молекулярных инструментов) или просто ошибается и делает некоторые участки ДНК короче или длиннее, удлиняя или сокращая повторы нуклеотидов, или «ремонтирует» поврежденные участки и в ходе «ремонта» удаляет повреждение (эта операция называется «делеция») или «вшивает» новый нуклеотид (называется «вставка», или «инсерт»). То, что удалось отремонтировать, в мутации не попадает, как будто мутации и не было. Что не удалось – передается сыну при рождении. Если родилась дочь, то Y-хромосома не передается. Если только дочери, или детей нет – Y-хромосома терминируется, вместе с мужской наследственной линией.
Мутации, которые интересуют ДНК-генеалогию, бывают двух типов – или изменение числа повторов, тандемов (STR), или «точечные», одно– или несколько-нуклеотидные (SNP).
Оказалось, что многие повторы нуклеотидов находятся у разных людей в одних и тех же участках Y-хромосомы. Эти участки уже специалистами пронумерованы, классифицированы, сведены в списки. Они получили название «маркеры». Набор маркеров, точнее, повторов в них, называется «гаплотип». Уже известных маркеров – более тысячи. Они, как правило, одни и те же у всех людей на Земле. Они отличаются только числом повторов, что вызвано теми самыми ошибками ферментов при копировании из поколения в поколение. Внимательное рассмотрение маркеров и гаплотипов позволило сделать вывод, что все люди на Земле произошли от одного предка.
Итак, положение третье: все люди – родственники, они все происходят от одного предка. Этот предок оказался древнее, чем предполагалось раньше, но он был. Еще недавно считалось, что он жил примерно 70 тысяч лет назад, потом 120 тысяч, а теперь он уже уходит глубже 200 тысяч лет назад, постепенно приближаясь к общему предку с неандертальцем 300–500 тысяч лет назад. Примерно такое время понадобилось, чтобы получить то расхождение гаплотипов по мутациям, какое наблюдается у всех живущих ныне людей. Последнее углубление по времени произошло потому, что в Африке нашли необычные ДНК-генеалогические линии, которые отличаются от всех людей на Земле, в том числе и от остальных африканцев, но гаплотипы хоть и отдаленно, но похожи на те, что есть у всех нас. Значит, общий предок был один и тот же, только очень древний.