Удивительная биология

Дроздова И. В.

Говоря о кроссинговере, следует отметить еще одну важную его особенность. Разрывы и обмены могут произойти практически в любом месте хромосомы. Простое логическое рассуждение показывает: чем дальше друг от друга находятся гены, тем чаще они будут разделяться в процессе кроссинговера.

Вернемся, однако, к мейозу. После обмена участками хромосомы расходятся к разным полюсам клетки. При этом строго соблюдается правило: к каждому полюсу идет только один из пары гомологов. На этом первое деление мейоза заканчивается, и между полюсами вырастает перегородка. Обе дочерние клетки вступают во второе деление мейоза, которое практически не отличается от митотического. Вы помните, что в мейоз все хромосомы вступают после редупликации, то есть каждая хромосома представлена двумя идентичными нитями. И во втором делении

мейоза эти нити разделяются и отходят к разным полюсам. Опять формируется перегородка, и в итоге из одной клетки получаются четыре.

Но если соматические клетки имеют каждую хромосому в двух экземплярах (диплоидный набор хромосом), то половые – только в одном (гаплоидный). И только при оплодотворении вновь восстанавливается диплоидный набор хромосом, который содержит всю информацию, необходимую для построения нового организма.

Особенно важно, что гомологи распределяются по клеткам совершенно случайно. У нас с вами по 23 пары хромосом. При мейозе одна клетка может получить 12 отцовских хромосом и 11 материнских, другая, наоборот, – 11 отцовских и 12 материнских, третья – 6 отцовских и 17 материнских и т. д. При этом следует учесть, что многие хромосомы совершили кроссинговер и в своем теле несут как отцовские, так и материнские участки. Оба эти явления – кроссинговер и независимое расхождение гомологичных хромосом – создают неистощимый резерв комбинационной изменчивости, той самой неопределенной изменчивости, которая так поражала Чарлза Дарвина. Посудите сами: из 23 пар хромосом может получиться 223 различные комбинации. А если к этому огромному числу добавить еще комбинации, возникающие в результате кроссинговера, то получится совсем уже астрономическая величина. Именно поэтому каждый из нас – уникум. Из простого расчета следует простой и непреложный вывод: каждый человек неповторим и, следовательно, незаменим.

Не верьте варварской фразе: «Незаменимых людей не бывает». Ее придумали не только генетически необразованные, но и просто ограниченные люди. Каждый из нас незаменим. Посмотрите с этой точки зрения на своих ближних, может быть, тогда вы поймете, как мало вы их любите и цените.

Подведем итог тому, что нам удалось вспомнить об основах современной генетики.

Наследственная информация любого организма записана в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК, которая служит матрицей как для самой себя, так и для синтеза белков. Ошибки синтеза ДНК называются мутациями, а особи, у которых проявляется измененная генетическая информация, – мутантами. Элементарной единицей наследственной информации является ген. Гены у растений и животных собраны в хромосомы, которые находятся в ядрах клеток. Два цитологических механизма – митоз и мейоз – обеспечивают точную передачу хромосом в процессе формирования соматических и половых клеток.

Посмотрим вокруг невооруженным глазом, и мы сразу попадем в удивительный и многообразный мир мутантов: прекрасных и безобразных, добрых и злых, старых и новых.

Про кошек и мышек

Когда заходит разговор о классических объектах генетики, мы обычно вспоминаем горох, плодовую мушку дрозофилу, редко – мышь. А сейчас давайте познакомимся с классической генетикой кошки.

Зачем нам это нужно? Ну, хотя бы затем, чтобы вспомнить основные законы генетики не на эмоционально чуждом нам горохе, а на примере хорошо знакомого животного. Кроме того, знание частной генетики кошек поможет кошковладельцам в выведении интересных пород, а простому интеллигентному человеку даст возможность при случае блеснуть эрудицией.

Итак, частная генетика кошки. Возьмем за точку отсчета нормального кота или кота «дикого типа», то есть животное, в фенотипе которого не обнаруживаются эффекты мутантных генов. У этого кота серая окраска, темные полосы на теле и относительно короткая прямая шерсть. Волос кошки дикого типа содержит два вида пигмента: черный (эумеланин) и желтый (феомеланин). Эти два пигмента и дают типичную для большинства млекопитающих серую, или агути-окраску. На фоне агути-окраски у большинства кошек

можно видеть темные полосы, состоящие из черных волос. Количество пигментных гранул в них увеличено. Распределение и форма этих полос очень разнообразны. Если бы в кошачьем обществе существовал уголовный розыск, то коты-следователи могли бы использовать эти полосы для идентификации личности с таким же успехом, как люди – отпечатки пальцев. Шерсть на брюхе, на ушах и подбородке у кошек дикого типа значительно светлее, чем на спине.

Дав определение нормальному коту, посмотрим, как выглядят его мутантные собратья.

Что такое мутация, мы с вами хорошо знаем. Это наследуемое изменение генетического материала. Мы знаем также, что каждая особь содержит в любой своей клетке, кроме половых, каждую хромосому в двух экземплярах. Напомним, что представители одной пары хромосом называются гомологами. Если оба гомолога содержат один и тот же аллель (нормальный или мутантный), то особь с таким генотипом называют гомозиготной, или гомозиготой. Если же гомологи несут разные аллели: у одного гомолога нормальный ген дикого типа, а другой – мутантный, – то такую особь называют гетерозиготной по данному гену, или гетерозиготой.

Мутации бывают доминантными и рецессивными по отношению к генам дикого типа. Доминантная мутация заметна фенотипически, если она досталась потомку хотя бы от одного родителя, то есть проявляется как в гомо-, так и в гетерозиготе. Для проявления рецессивной мутации необходимо, чтобы оба родителя передали ее потомку. Такая мутация заметна только у гомозигот. Эффекты мутаций в фенотипе проявляются из-за изменения нормального процесса развития. Чтобы понять механизм действия мутантных генов у кошки, нам нужно рассмотреть процесс нормального развития окраски, который эти мутации изменяют.

Развитие кошачьего организма, как, впрочем, и любого другого, начинается со слияния половых клеток. И спермий, и яйцеклетка содержат гаплоидный набор хромосом – каждый гомолог представлен в одном экземпляре. При оплодотворении восстанавливается диплоидный, парный набор хромосом. Возникшая от их слияния зигота начинает дробиться, клетки делятся, и на определенном этапе онтогенеза происходит детерминация эмбриональных клеток к выполнению определенных функций. Как происходит специализация клеток – до сих пор не ясно. Предполагается, что в них избирательно активируются те участки ДНК, те гены, которые необходимы для выполнения специфических функций для определенной ткани.

Вдоль нервной трубки эмбриона выделяется группа инициаторных зачатковых клеток, нацеленная на формирование окраски. Эти клетки, как и другие, несут диплоидный набор аутосом и две половые хромосомы: XX – у самок и ХУ – у самцов. Как это ни обидно для самцов, но в их У-хромосоме очень мало активного генетического материала. Для компенсации избыточной дозы генов у самок одна из Х-хромосом в каждой клетке в период детерминации случайно и необратимо инактивируется. Случайно, потому что в каждой инициаторной клетке отцовская или материнская Х-хромосома инактивируется, и равновероятно и необратимо, так как все потомки инициаторной клетки будут иметь инактивированной ту же Х-хромосому (отцовскую или материнскую), что и она.

В кошачьей Х-хромосоме обнаружена мутация, приводящая к уменьшению количества эумеланина (черного пигмента). Обозначается она символом О. Гетерозиготные (О/У) коты и гомозиготные по этой мутации кошки (О/О) будут иметь рыжую окраску, поскольку пигментные клетки вырабатывают в основном желтый пигмент.

Как будут выглядеть кошки, гетерозиготные по этой мутации (О/+)? Одна из их Х-хромосом несет мутантный ген О, а другая – нормальный +. Клетки с инактивированной мутантной Х-хромосомой будут синтезировать оба пигмента и давать нормальную окраску, а те клетки, в которых выключена нормальная хромосома и работает мутантная, – оранжевую. Так что, если вы увидите кошку, у которой шкурка похожа на лоскутное одеяло и состоит из серых и рыжих кусочков (таких кошек иногда называют трехцветными, или черепаховыми), знайте: перед вами гетерозигота по мутации О. Причем с вероятностью 9999 из 10 000 можете быть уверены, что это самка. Дарвин отмечал эту удивительную приуроченность черепаховой окраски к женскому полу у кошек. У самцов она встречается чрезвычайно редко и в связи с тем, что у них в таких случаях присутствует добавочная Х-хромосома.