Введение в генетику масти лошади, Политова Марина

Введение в генетику масти лошади

на обложку

Политова Марина

Шрифт:

Для определения генотипа лошади по многим локусам разработаны генетические тесты, облегчающие определение фактической масти. В таблице 1 дана номенклатура локусов и генов, а также их локализация.

Таблица 1. Номенклатура и положение уже обнаруженных генов, определяющих масть лошади

Локус

Ген

Хромосома

Extension (E)

Melanocortin 1-Rezeptor-Gen (MC1R)

№ 3

Agouti (A)

Agouti Signalprotein-Gen (ASIP)

№ 22

Albino (C)

лошади: мембран-ассоциированный протеин (MATP)

№ 21

Tobiano (TO),

Вероятно: C-KIT-протоонкоген (c-KIT)

№ 3

Roan (RN)

вероятно: C-KIT-протоонкоген(c-KIT)

№ 3

Sabino (Sb)

вероятно: C-KIT-протоонкоген(c-KIT)

№ 3

Dominant White (W)

вероятно: C-KIT-протоонкоген(c-KIT)

№ 3

Splashed White (Sp)

вероятно: C-KIT-протоонкоген(c-KIT)

№ 3

Overo (OV)

Рецептор эндотелин B (EDNRB)

№ 17

Leopard (LP)

Вероятно № 1

Grey (G)

Вероятно №25

3.1. Гены основных мастей

Исходными для формирования всех мастей лошади являются три базовые масти, возникающие вследствие способности меланоцитов производить пигмент определенного типа и распределения этого пигмента на теле животного. Основные масти лошади (вороная, гнедая и рыжая) определяются взаимодействием двух локусов: E (“Extension”) и A (“Agouti”).

3.1.1. Ген Melanocortin-I-receptor (MC1R): локус Extension

Нормальная аллель данного гена, расположенного в локусе Extension, обуславливает развитие черного пигмента эумеланина. В данном локусе до сих пор обнаружено только две мутации. При утрате функции MC1R синтез меланина нарушается, и наряду с черным эумеланином синтезируется только красно-желтый вариант пигмента – феомеланин (рис. 2).

Рисунок 2. Влияние мутации в локусе MC1R на синтез пигмента

Такая мутация рецессивна и обозначается знаком “е”. Гомозиготные по рецессивному аллелю животные имеют рыжую окраску, а у гетерозигот и доминантных гомозигот черный пигмент синтезируется нормально. Вторая мутация, обнаруженная в локусе, вероятно, не обладает особым действием (проявлением).

Нередко обсуждается существование специального аллеля «доминантного вороного», эпистатичного по отношению ко всем остальным мастям.

Но несмотря на масштабные исследования такой аллель обнаружен не был. Не доказано и существование специального аллеля или отдельного гена, обуславливающего отличие «вороных в загаре» от «нормальных вороных» лошадей. Влияние статуса гетерозиготности (ЕЕ или Ее) на фенотип было изучено на обширном материале, однако доказано не было, равно как не обнаружена связь количества доминантных аллелей с проявлением «загара». Тем не менее, среди темно-гнедых лошадей животных с генотипом ЕЕ достоверно больше, чем гетерозигот Ее.

3.1.2. Ген Agouti Signaling protein (ASIP): локус Agouti

Активация рецептора,

который делает возможным синтез пигмента, контролируется -меланоцитостимулирующим гормоном (-MSH). Продукт гена ASIP действует как антагонист -MSH. У лошади в этих двух локусах выявлены следующие функциональные мутации:

Доминантная («дикая») аллель гена ASIP отвечает за синтез белка, который блокирует MC1–рецептор, связывающий меланоцитостимулирующий гормон, что приводит к синтезу феомеланина. Поскольку действие «нормального» протеина в значительной степени зависит от места его производства, на некоторых участках тела, ногах и в защитном волосе образуется черный вариант пигмента. Фенотипически это проявляется в виде гнедой масти.

При нарушении функции ASIP синтезируется протеин, не блокирующий MC1–рецептор, что приводит к синтезу черного меланина по всему телу. Эта мутация также рецессивна (“а”), при этом рецессивные гомозиготы имеют равномерную вороную (черную) окраску (рис. 3).

Рисунок 3. Синтез пигмента при блокировании рецептора MC1R посредством ASIP

Единственная обнаруженная до сих в этом локусе функциональная мутация (делеция 11 нуклеотидов) позволяет объяснить лишь различия между вороными и гнедыми лошадьми. По аналогии с хорошо изученной генетикой окраски мышей в этом локусе и у лошади предполагается наличие и других мутаций, которые обуславливают ступенчатое изменение интенсивности окраски: караковая, темно-гнедая, гнедая и т.п. Областью таких мутаций является предположительно промотор гена, ответственный за всю регуляцию проявления гена.

В обоих указанных локусах тип взаимодействия аллелей – полное доминирование. Локус Agouti действует эпистатично по отношению к Extension-локусу. Однако, поскольку проявляться он может лишь в отношении черного пигмента, несмотря на наличие четырех комбинаций этих двух локусов, возникают лишь три фенотипа: рыжий (ААее, Ааее, ааее), гнедой (ААЕЕ, ААЕе, АаЕЕ, АаЕе) и вороной (ааЕЕ, ааЕе). Вероятность получения потомства разных мастей при спаривании родителей основных мастей разных генотипов приведена в таблице 2.

Таблица 2. Распределение мастей у потомства при спаривании лошадей основных мастей

Жеребец x Кобыла

Масти родителей

Вероятность получения генотипов потомства

Масти потомства

AAEE x AAEE

Гнедой x Гнедая

100% AA EE

Гнедая

AAEe x AAEe

Гнедой x Гнедая

25% AA EE