Энциклопедия женского здоровья
Шрифт:
КОМУ СЛЕДУЕТ ОБРАЩАТЬСЯ ЗА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИЕЙ
"Любой женщине, если она опасается, что у ребенка может быть врожденный дефект или генетическое заболевание, следует обратиться за генетической консультацией", - говорит Энн Гарбер, врач-гигиенист, консультант по генетическим заболеваниям в больнице Седарз-Синай в Лос-Анджелесе.
Чаще всего за генетической консультацией обращаются женщины старше 35 лет, для которых несколько повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Но 35 не является магическим числом. "Это просто возраст, для которого опасность появления ребенка с отклонениями от нормы выше опасности, привносимой самими исследованиями, -
– Если вам 32 года и вы тревожитесь за будущего ребенка, если у вас есть подруга, которая в 26 лет родила ребенка с синдромом Дауна, тогда вам нужно побеседовать со специалистом, который объективно разберется вместе с вами, какова для вас степень риска и каковы опасности и ограничения самих пренатальных диагностических исследований".
Прежде чем вы примете решение - а это очень личное дело, решение должно основываться на ваших индивидуальных обстоятельствах, - ознакомьтесь со статистическими данными. Женщина, которая наконец забеременела после семи лет попыток, может посчитать, что опасность выкидыша при амниоцентезе - для нее слишком большой риск.
Другая женщина, которой не грозит бесплодие, может посчитать эту же небольшую опасность выкидыша вполне приемлемой для себя, если соразмерить ее с возможностью родить ребенка с врожденным пороком.
Консультация рекомендуется также супругам, если у любого из них в семье есть случаи генетических заболеваний. Следует также проконсультироваться и женщинам, имевшим один или больше выкидышей, матерям, потерявшим детей в грудном возрасте, а также тем женщинам, которые считают, что они могли по роду своей работы подвергнуться воздействию вредных веществ, способных оказать воздействие на плод.
"В идеальном случае, - говорит д-р Гарбер, - женщинам, для которых по каким-то причинам опасность родить ребенка с наследственным заболеванием вполне реальна, следует обратиться за консультацией еще до того, как они забеременеют. В некоторых случаях для создания полной картины необходимо изучить историю семейных заболеваний, и только после этого можно сделать окончательные выводы; иногда на это уходят месяцы".
Посещение консультанта не всегда влечет за собой множество исследований. Врач расспросит вас о том, чем болели члены семей обоих супругов, о том, как проходили роды, и поможет супругам оценить степень вероятности рождения у них ребенка с врожденным пороком. Исследования показали, что предварительное консультирование может избавить от необходимости проходить специальные исследования, в частности амниоцентез.
Когда Луиз Петрилло забеременела, они с мужем обратились за генетической консультацией, потому что у Луиз была тетя с синдромом Дауна.
"Консультирующий врач сказал нам, что степень риска, о чем можно судить по анализу крови и истории семейных заболеваний, только чуть выше обычной, и мы перестали волноваться по этому поводу, - вспоминает Луиз, которая родила нормальную, здоровую девочку.
– У нас не было чувства, что нужно подтвердить отсутствие реальной опасности дальнейшими исследованиями. Когда мы вышли из кабинета врача, мы почувствовали себя так, словно гора свалилась с плеч".
ПОЛЬЗА, ПРИНОСИМАЯ ИССЛЕДОВАНИЯМИ
Пренатальные исследования, обычно сопровождаемые генетической консультацией, внесли огромные изменения в жизнь тысяч беременных женщин, которые проходят их каждый год. Некоторым они дали чувство облегчения после долгих месяцев, заполненных тревогой: "Все ли в порядке с ребенком?" Другим, как это было у Глории, они дали возможность "идее" ребенка превратиться в реального ребенка, ускорить развитие материнских чувств. И немногих исследования поставили перед горестным выбором: прервать беременность или приготовиться к тому, что ребенок родится с врожденными дефектами.
Сегодня в распоряжении врачей имеется огромный арсенал средств, позволяющих диагностировать до 250 болезней, большинство из которых не поддаются лечению. В наши дни родители могут узнать заранее, родится ли ребенок с небной расщелиной, умственно отсталым или будет обречен на разрушение мозга и смерть в среднем возрасте от болезни Хантингтона. Возможность предвидеть судьбу своего ребенка вызывает у многих родителей сложные чувства - и облегчения, и тревоги.
"Все это звучит так невинно, - говорит Лонни Хагстром-Беннер, которая прошла через генетическую консультацию и амниоцентез в связи со своим возрастом, она родила сына в 36 лет.
– Но вы понимаете, что исследование покажет, станете ли вы матерью или нет. Я старалась не думать о ребенке слишком много, пока не станут известны результаты исследования. Я не хотела прикипать к нему сердцем, если это не могло принести ничего, кроме горя".
Не одна Лонни испытала такие чувства. Многие женщины разделяли чувства Глории. Ряд наблюдений показал, что, когда женщина видит на экране живого, двигающегося ребенка, она быстрее начинает воспринимать свою беременность как нечто реальное, еще до наступления второго триместра, когда она начинает чувствовать "порхающие" движения ребенка в своем чреве. До этого ребенок, по словам Глории, только мыслится, является причиной утомляемости и тошноты, но его физическое присутствие не ощущается. Таким образом женщина начинает настраиваться на связь со своим ребенком.
Вид ребенка - беспорядочно двигающего ручками и ножками, сосущего большой палец, кувыркающегося - может быть таким трогательным, что, как оказалось, женщина, прошедшая ультразвуковое исследование, более склонна перейти на здоровую диету, отказаться от вредных привычек, таких, как курение, употребление алкогольных напитков. Если женщина проходит обследование в связи с высокой степенью риска, то вид ее нерожденного ребенка, двигающегося и как будто нормального, приносит ей огромное облегчение, даже если ей предстоит еще другое, более точное исследование, например амниоцентез. Некоторые врачи, наблюдающие беременных, посылают на ультразвуковое исследование женщин, испытывающих повышенное беспокойство без каких-либо оснований, просто чтобы уменьшить стресс. Ультразвуковая эхография делает ребенка более реальным для отцов, которые лишены других ощутимых свидетельств физического присутствия ребенка.
СЛИШКОМ ОБЕСПОКОЕННЫЕ, ЧТОБЫ НАСТРАИВАТЬСЯ НА РЕБЕНКА
Амниоцентез и взятие проб ворсин хориона - вот два наиболее распространенных исследования, потому что они используются для диагностирования хромосомных аномалий, вызывающих, например, синдром Дауна, которые являются основными причинами рождения детей с дефектами. Хотя результаты исследований обычно благоприятные, им предшествует страх, что обнаружится серьезное генетическое заболевание. Исследования показали, что женщины, которым предстоит сделать пункцию околоплодного пузыря, стараются сдерживать свои чувства к неродившемуся ребенку, а многие даже не считают беременность чем-то реальным, пока не получат результатов исследования. Некоторые даже не сообщают о своей беременности, пока не узнают результатов исследований, которые, в случае, если делается пункция околоплодного пузыря, нельзя получить ранее 20 и даже больше недель, когда женщина может уже чувствовать движения плода.