Генетическая лотерея
Шрифт:
Глава 1
Основы генетики
Что такое хромосомы и гены?
Клетки – это основные строительные блоки всего живого. Человеческое тело состоит из триллионов клеток. Они формируют структуру тела, усваивают питательные вещества из пищи, преобразуют эти питательные вещества в энергию и выполняют различные специализированные функции. Клетки также содержат наследственный материал организма и могут создавать собственные копии.
Клетки состоят из множества частей, называемых органеллами, каждая из которых выполняет свою функцию.
• Плазматическая мембрана – это внешняя оболочка клетки. Она отделяет клетку от окружающей среды и позволяет различным молекулам контролируемо входить в клетку и выходить из нее.
• Внутри клетки заполнены цитоплазмой, которая состоит из желеобразной жидкости (называемой цитозолем) и других структур, окружающих ядро.
• Ядро служит «командным центром» клетки, посылает ей указания расти, созревать, делиться или умирать. В ядре содержится ДНК, наследственный материал клетки. Ядро окружено мембраной, называемой ядерной оболочкой, которая защищает ДНК и отделяет ядро от остальной части клетки.
• Рибосомы – это органеллы, которые обрабатывают генетические «инструкции» клетки для создания белков. Эти органеллы могут свободно плавать в цитоплазме или соединяться со специальной транспортной системой клетки – эндоплазматическим ретикулумом.
• Митохондрии – это сложные органеллы, которые преобразуют энергию из пищи в форму, которую может использовать клетка. У них есть свой собственный генетический материал, отдельный от ДНК в ядре, и они могут создавать свои копии.
ДНК (сокращение от «дезоксирибонуклеиновая кислота», но запоминать это длинное словосочетание не обязательно) является наследственным материалом человека и почти всех других организмов. Почти каждая клетка человеческого тела имеет одну и ту же ДНК. Большая часть ДНК находится в ядре клетки (где она называется ядерной ДНК), но небольшое количество ДНК также можно найти в митохондриях (где она называется митохондриальной ДНК или мтДНК).
ДНК – это линейная молекула, то есть она не имеет разветвлений. ДНК можно представить в виде цепи, которая набрана из звеньев под названием нуклеотиды. Нуклеотиды – сложные по строению молекулы, но нам интересна только одна из их частей – азотистое основание. В ДНК встречаются 4 разных вида азотистых оснований – аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). Дальше мы почти всегда будем использовать их сокращенные обозначения, а для азотистых оснований – буквенное.
Одна нить ДНК похожа на одну половину застежки-молнии. При наличии второй половины застежки – второй нити ДНК – происходит «застегивание», чтобы две нити держались вместе, а затем еще и закрутились относительно друг друга в двойную спираль. Чтобы «молния застегнулась», необходимо соблюдение еще ряда условий, знание которых в рамках этой книги не так важно. Структура двойной спирали также чем-то напоминает лестницу, где азотистые основания образуют ее ступеньки.
Человеческая ДНК состоит примерно из 3 миллиардов нуклеотидов, соединенных между собой в определенной последовательности, и более 99 % этих последовательностей одинаковы у всех людей. Именно последовательность «букв» определяет информацию,
Важное свойство ДНК – она способна создавать копии самой себя. Каждая нить ДНК в двойной спирали может служить образцом для копирования. Это имеет решающее значение, когда клетки делятся, потому что каждая новая клетка должна иметь точную копию ДНК, присутствующей в исходной клетке.
Ген – это небольшой отрезок ДНК, который содержит инструкции для построения определенной молекулы, обычно белка. Однако многие гены не кодируют белки. У людей гены различаются по размеру от нескольких сотен до более чем 2 миллионов «букв». Международная исследовательская работа под названием «Проект генома человека», посвященная расшифровке последовательности генома человека, подсчитала, что у людей в среднем от 20 000 до 25 000 генов. Совокупность всех генов человека называется генoм.
У каждого человека есть две копии каждого гена, по одной унаследованной от каждого родителя. Большинство генов одинаковы у всех людей, но некоторое их количество (менее 1 % от общего числа) немного различаются у разных людей. Эти небольшие различия вносят свой вклад в уникальные физические особенности каждого человека.
Ученые ищут и открывают новые гены в геноме человека, давая им уникальные названия. Поскольку названия генов могут быть длинными, генам также присваиваются сокращенные наименования, которые представляют собой короткие комбинации букв (а иногда и цифр), представляющие сокращенную версию названия гена. Например, ген на хромосоме 7, который был связан с муковисцидозом, называется регулятором трансмембранной проводимости муковисцидоза, а коротко – CFTR.
В ядре каждой клетки молекула ДНК упакована в нитевидные структуры, называемые хромосомами. Каждая хромосома состоит из ДНК, плотно намотанной много раз вокруг специальных белков, которые поддерживают ее структуру.
Хромосомы не видны в ядре клетки – даже под микроскопом, – когда клетка не делится. Однако ДНК, составляющая хромосомы, более плотно упаковывается во время деления клетки и затем видна под микроскопом. Бoльшая часть того, что ученые знают о хромосомах, была получена путем наблюдения за хромосомами во время деления клеток.
У человека каждая клетка обычно содержит 23 пары хромосом, в общей сложности 46. Двадцать две из этих пар выглядят одинаково как у мужчин, так и у женщин. Они называются аутосомами. 23-я пара, половые хромосомы, различаются у мужчин и женщин. У женщин есть две копии Х-хромосомы, в то время как у мужчин есть одна Х– и одна Y-хромосома.
Только около 1 % ДНК состоит из генов, кодирующих белки; остальные 99 % – некодирующие. Некодирующая ДНК не содержит «инструкций» по созданию белков или других молекул. Ученые когда-то считали некодирующую ДНК «мусором» без какой-либо известной цели. Однако становится ясно, что по крайней мере часть некодирующей ДНК важна для правильного функционирования клеток, особенно для контроля активности генов. Например, некодирующая ДНК содержит последовательности, определяющие, когда и где «включаются» и «выключаются» гены.