Общая психопаталогия
Шрифт:
Окидывая взглядом старые концепции наследственности в целом — представления о единообразном и варьирующем наследовании, полиморфии, вырождении, значении близкородственного скрещивания и бастардизации, генеалогическую точку зрения, результаты статистических подсчетов, — мы видим, что все эти воззрения благодаря своей простоте и масштабности в целом сохраняют определенную значимость. Имеющиеся в них очевидные моменты вновь и вновь подтверждаются отдельными фактами. Но все они полны противоречий и не согласуются со всей совокупностью фактических данных. Никак не удается прийти к всеобъемлющей теории, в рамках которой все данные были бы приведены в единство. Впрочем, мы можем критиковать обобщающие воззрения, но не отдельные факты. В науке о наследственности все еще остается место для более конкретных исследований, которые будут не столько удовлетворяться туманными и облегченными обобщениями, сколько стремиться к полноценному, во всех подробностях, познанию твердо установленной (а
§2. Новый толчок, обусловленный биологическим учением о наследственности (генетикой)
Со времени повторного открытия законов Менделя (1865), сделанного ботаниками Корренсом (Correns), де Фризом (de Vries) и Чермаком (Tschermak) в 1900 году, биология обогатилась опытом развития научной генетики. Благодаря точности экспериментальных методов, безусловной убедительности результатов, единодушному и интенсивному характеру исследовательских усилий генетика выросла до уровня одной из самых замечательных наук нашего времени. После того как она стала известна психопатологам, все их предшествующие воззрения на наследственность человека подверглись радикальному пересмотру. Выяснилось, почему собственные исследования психопатологов так долго не приносили осязаемых результатов: ведь они никак не могли выйти из круга неопределенных обобщений. Стало ясно, что о реально изученных правилах и законах наследственности можно говорить только в применении к ботанике и зоологии и что почти любые относящиеся к наследственности теории и фундаментальные понятия могут иметь ценность только при условии, что они будут основываться на исследованиях, уже осуществленных в названных областях. Поскольку речь идет об антропологии и, в частности, о психопатологии, задача состоит в том,
чтобы применить к нашей области уже устоявшиеся общие представления и оценить степень их пригодности для наших целей. Следовательно, нам нужно вкратце, схематически рассмотреть некоторые понятия биологической генетики.
(а) Вариационная статистика. На первый взгляд разнообразие живых организмов бесконечно и хаотично. Но, как ни удивительно, впечатление хаотичности исчезает, когда мы осуществляем произвольный отбор некоторого числа особей того или иного вида («популяции»), избираем для наблюдения определенный внешний признак (например, рост лиц, призываемых в армию), а затем подсчитываем количество особей, принадлежащих к группам, занимающим различное положение на шкале признаков (таких, как рост или, скажем, пигментация кожи, число зубов, пятен и т. п.). Графические данные по всем этим группам предстают в виде регулярной кривой (кривой распределения изменчивости, Variabilitдtskurve), на которой числовые показатели уменьшаются по обе стороны от средней величины для каждого из исследуемых признаков. Эта кривая распределения изменчивости представляет собой тот масштаб, на основании которого мы можем выявить и оценить изменения, относящиеся к интересующему нас признаку, затронувшие популяцию в целом и возникшие под влиянием таких внешних факторов, как условия жизни, климат, питание и т. д.
Отобрав особей, наделенных признаком, в селекции которого мы почему-либо заинтересованы, и продолжая селекцию только на основе избранного материала, мы изменяем кривую распределения данного признака. Прежде считалось, будто подобным образом можно добиться преобразования исходной формы в нечто совершенно иное (искусственный или естественный отбор в борьбе за существование). В то же время было экспериментально доказано, что отбор, осуществляемый на основе одной только «чистой линии», неэффективен. Под «чистой линией», в противоположность популяции, понимается масса организмов, размножающихся самооплодотворением; именно такой тип размножения характерен для растений-гермафродитов (например, бобовых), так что «генеалогия» всех представителей чистой линии может быть прослежена вплоть до единственного исходного родительского организма. Все представители чистой линии выказывают одну и ту же кривую распределения, совпадающую с кривой, характеризующей первоначальное состояние популяции. При отборе же крайних образцов выясняется, что их потомство не обнаруживает сдвига в сторону искомых признаков и в точности повторяет кривую, характерную для родительских поколений. Таким образом, с момента выделения крайних чистых линий отбор внутри популяции перестает быть эффективным. Можно сделать вывод, что популяция — это смешение множества чистых линий. Данный метод отбора позволяет выделять чистые линии, но не выводить новые формы.
(б) Генотип и фенотип. Все это подводит нас к принципиально важному различению фенотипа — совокупности признаков, характеризующих данную особь, — и генотипа — совокупности признаков, полученных особью в наследство от своих предков. В чистой линии все особи обладают одним и тем же генотипом, но по своему облику (фенотипу) они различны. Различия обусловлены воздействием условий жизни, которые для различных особей не одинаковы и существенным образом влияют на конкретный способ проявления присущего им генотипа. В условиях неизменного генотипа внешние различия между особями исчезают в наследующем данный генотип потомстве. В пределах чистой линии даже крайние формы обладают одинаковым генотипом.
В отличие от чистых линий популяции характеризуются не только фенотипической, но и генотипической изменчивостью. Соответственно, осуществляя в пределах популяции отбор крайних фенотипов, можно надеяться на то, что в отобранном множестве будут представлены разные генотипы; в этом случае специфически измененная конфигурация признаков сохранится и у потомства.
Две особи одной и той же популяции могут выглядеть одинаково при различной наследственности (то есть занимать место в точке пересечения кривых распределения изменчивости для двух различных чистых линий). С другой стороны, две особи одной и той же популяции могут обладать одним и тем же наследственным материалом, но существенно различаться по своим внешним признакам (то есть занимать различные позиции на кривой распределения изменчивости для одной и той же чистой линии).
В применении к качественным признакам ситуация кажется простой и ясной: между растениями гороха с зелеными и желтыми горошинами или Mirabilis jalapa с белыми и красными цветками не существует никаких промежуточных форм. Что же касается количественных признаков — таких, как ширина и длина листьев или вес зерен у растений, рост у человека и т. п., — то здесь картина иная, ибо мера определенности таких признаков может быть выявлена только на основании методов вариационной статистики.
(в) Законы Менделя. Мендель не знал более поздних открытий Йохансена (Johannsen), связанных с чистыми линиями и популяциями, генотипом и фенотипом. Тем не менее в своих опытах по генетике он сумел добиться успеха — прежде всего благодаря тому, что использовал растения с простыми качественными различиями, сохранявшими свое постоянство на протяжении многих поколений (например, растения гороха с зелеными и желтыми семенами).
Опыты Менделя заключались в гибридизации (бастардизации) организмов, качественные различия между которыми не вызывали никаких сомнений, и в наблюдениях за воспроизводимыми без дальнейшей гибридизации носителями идентичных признаков в потомстве. Следовательно, открытые Менделем законы относятся к событиям, наступающим вслед за гибридизацией двух генотипически различных организмов.
В первом поколении один из альтернативных признаков «доминирует» над другим — например, все растения имеют желтые горошины. По отношению к доминантному желтому зеленый цвет является рецессивным. Но рецессивный признак не угасает, а продолжает существовать в наследственной субстанции — ибо во втором поколении, полученном в результате самооплодотворения или скрещивания линий, происходящих от одного и того же родительского растения, наступает разделение признаков: четверть потомства имеет только зеленые семена и, в свою очередь, дает начало только растениям с зелеными семенами, тогда как вторая четверть имеет только желтые семена и дает начало потомству с желтыми семенами; что касается двух остальных четвертей, то они также имеют желтые семена, но в первом же поколении их потомства снова наступает расщепление, в результате которого четверть потомства оказывается окончательно зеленой, вторая четверть — окончательно желтой, еще у двух четвертей желтый выступает в качестве доминанты и т. д.
Обозначив носитель наследственности в генотипе термином «ген», мы можем объяснить числовые данные Менделя с помощью следующего постулата: от каждого родителя к потомку переходит по одному гену, в результате чего потомок обладает двумя генами для каждого признака. Эти два гена непременно вновь отделяются друг от друга в процессе формирования у гибрида («бастарда») новой половой клетки; соответственно, каждой вновь образовавшейся половой клетке достается только один из двух генов пары. Числовые отношения, рассчитанные для случайных комбинаций половых клеток, идентичны тем, которые Мендель выявил экспериментально (в пределах ошибки, допустимой для такого распределения). В настоящее время этот постулат считается доказанным.
Любая особь определяется совокупным воздействием очень большого числа дискретных носителей наследственности. Необходимо было ответить на вопрос, каким образом несколько пар генов (в простейшем случае — две пары) ведут себя по отношению друг к другу при скрещивании. Ответ Менделя гласит: гены, входящие в разные пары, расщепляются и сочетаются независимо друг от друга. Поэтому за бесконечным множеством характеризующих особь признаков нужно было уловить те единицы, которые выступают в качестве носителей ее наследственности. Законы наследственности могут быть установлены только в связи с этими носителями (генами), передаваемыми независимо друг от друга.