Общая психопаталогия
Шрифт:
Между маниакально-депрессивным психозом и параличом 1,46
Все случаи несовпадений нуждаются в истолковании. Простейшее из возможных объяснений заключается в том, что сферы наследования перекрываются вследствие брака между членами двух семей, принадлежащих к разным сферам; согласно другому простейшему толкованию, болезнь, характерная для иной сферы наследования, возникает вследствие мутации. Все подобные объяснения недостоверны, поскольку основываются на неясных возможностях. Еще одна интерпретация: несоответствия — это различные проявления чего-то единого, обусловленные скорее всего воздействием разных, но одинаково свойственных данной семье предрасположенностей (Anlagen), а также различных факторов окружающей среды. Можно предложить и интерпретацию прямо противоположного толка — в терминах сходных проявлений биологически гетерогенного, когда проявления элементов, в действительности принадлежащих различным наследственным предрасположенностям, приобретают сходство под воздействием тех или иных случайных сочетаний факторов конституции и внешней среды.
Известно несколько выдающихся исследований по генетике эпилепсии. Приведем некоторые данные из работ Конрада:
Среди потомства эпилептиков
У однояйцевых близнецов процент соответствий составил 55, у разнояйцевых — 12. Вывод о том, что для возникновения эпилепсии необходимо совокупное действие нескольких генов, был сделан на основании следующего обстоятельства: при генуинной эпилепсии, развивающейся у однояйцевых близнецов, процент совпадений очень высок (86) — тогда как дети больных эпилепсией страдают той же болезнью, как уже было сказано, только в 6 % случаев.
(ев) Благодаря идее сфер наследования удается обнаружить впечатляющие в своем роде единство и взаимосвязанность событий из области генетики; установление же связи между отдельными психозами и определенными психопатиями, типами телосложения и предрасположенностью к определенным соматическим болезням, как кажется, позволяет достаточно глубоко проникнуть в самые основы жизни. Впрочем, даже самые тщательные исследования не вполне оправдывают наши ожидания. То, что первоначально могло казаться убедительным и правдоподобным, ставится под вопрос по мере обнаружения все новых и новых противоречащих моментов. За первым шагом (который, как мы уже знаем, заключался в выработке фундаментальной точки зрения и демонстрации ее ценности как основы для интересных генеалогических результатов) не последовало никакого дальнейшего развития — при том, что картина статистических корреляций для некоторых случаев обрела относительную ясность и надежность. По мере прогресса исследований их доказательность не растет, а падает. Одни и те же моменты повторяются снова и снова. Несоответствия нуждаются в объяснении; но последнее постепенно становится все более и более гипотетическим и, во всяком случае, не исключает прямо противоположных возможностей. Исходя из идеи сфер наследования, мы действительно получаем впечатляющую генеалогическую и историческую картину; но нельзя сказать, чтобы эта идея была источником общезначимого знания, которое могло бы надежно применяться на практике. Обнаруживаемые корреляции всякий раз подтверждают существование какого-то фактора, но не приближают нас к пониманию того, что именно он собой представляет.
На фоне генетических теорий был осуществлен сбор всякого рода конкретных генеалогических данных, имевший целью прояснить проблему сфер наследования. В отдельных случаях удалось выявить картину наследственных связей в пределах целых родов, на протяжении многих поколений. Было получено наглядное представление не только о диагностируемых душевных болезнях, но и о характерологии, соматической конституции, соматических заболеваниях, обо всем спектре человеческих проявлении; исходя из этого представления и имея в виду идею нозологических единств и конституции, удалось продемонстрировать взаимосвязь всех моментов, составляющих психическую и соматическую жизнь. Такая генеалогия, характеризующаяся относительно глубоким проникновением в основы жизни, оценивается неоднозначно. Она неуязвима до тех пор, пока ограничивается продуцированием историй родственных отношений и стимуляцией того интереса, который принято испытывать к любому детализированному описанию; но стоит ей начать делать общие выводы из частных наблюдений, как она — ввиду бедности материала, касающегося родственных отношений, — теряет убедительность. Мы видим нечто, мы удивляемся ему и усматриваем в нем какие-то возможности; но это «нечто» находится в точке, где ставятся вопросы, остающиеся без ответов. Существует очень сильно выраженная тенденция к обобщениям, основанным на объективной несомненности отдельных случаев; тенденция эта проявляется особенно ярко всякий раз, когда подходящих случаев много, а факты, которые им противоречат, малосущественны. Но осмысленное и чреватое многозначительными выводами наблюдение еще не может считаться законом или хотя бы более или менее отчетливо установленным правилом. Когда для целей генеалогического исследования одновременно привлекаются диагностика, характерология, исследование конституции и структурно-аналитическая типология, они должны поддерживать друг друга: ведь ни одну из перечисленных концепций, взятую отдельно от других, не приходится считать достаточно ясной и однозначной. Отдельные нозологические формы должны сами устанавливать для себя границы, конституции должны быть отчетливы, реальные характерологические типы должны обнаруживаться сами собой. Но в действительности, связывая друг с другом одни только неопределенности, мы не приходим ни к чему определенному. Предполагаемые единицы наследственности, целостные картины, принципы типичных единств — все они должны поддерживать друг друга. Таким образом, в любой момент времени мы можем выявить нечто более или менее достоверное и распространить наши фактические наблюдения вширь; но общих выводов из этого делать нельзя. По логике вещей, не должно быть разницы между тщательной реконструкцией и исследованием генеалогического древа рода и наблюдениями, имеющими характер яркого исторического анекдота.
Образец первого рода — прелестное исследование г-жи Ф. Минковской, в течение долгих лет наблюдавшей за шестью поколениями двух родственных кланов, лично посещавшей и изучавшей почти всех членов семей. В итоге ей, основываясь на взглядах Кречмера, удалось построить картину эпилептоидной конституции, ее психической и физико-биологической структуры. Образцами второго рода могут служить многочисленные случаи, описанные Мауцем, например:
«Много лет назад я увидел в варьете… крепко сбитого мужчину с широким аморфным лицом. Он не отрывал взгляда от того, что происходило на сцене; выражение флегматичной эйфории, с которой он следил за представлением, не покидало его даже в перерывах между отдельными номерами. Его вид показался мне настолько впечатляющим воплощением «липкости», что я подсел к нему и вступил с ним в беседу. Оказалось, что это мелкий страховой агент… У него не бывало припадков, но его брат из-за эпилепсии задолго до того попал в лечебницу».
(е) Исследования по близнецам
Мы привыкли к мысли о том, что одинаковых людей не бывает. Поэтому нас по-настоящему удивляет зрелище некоторых близнецов — не просто похожих, но неотличимых на посторонний взгляд. Такие близнецы всегда вызывали повышенный интерес. Гальтон был первым, кто усмотрел в них исключительно интересный объект для исследований на тему о влияниях среды и предрасположенности. Близнецов из одного амниона давно уже отличают от таких близнецов, каждый из которых проводит период внутриутробного развития в своем собственном амнионе. Первые развиваются из одной яйцеклетки, тогда как вторые — из разных яйцеклеток (аналогичная ситуация имеет место у некоторых животных, чей приплод состоит из нескольких детенышей). Близнецы первого рода всегда однополы. Феномен однояйцевых близнецов приобрел фундаментальное значение вначале в области генетики и цитологии. Однояйцевые близнецы появляются на свет в результате очень раннего деления единой зародышевой клетки, каждая из дочерних клеток которой оказывается способна к развитию в целостный эмбрион (нечто аналогичное может быть продемонстрировано на примере искусственного разрезания икринок морского угря надвое на ранних стадиях развития). Следовательно, однояйцевым близнецам свойственна совершенно одинаковая наследственная субстанция. Они связаны друг с другом в точности как два отводка одного растения. Что же касается разнояйцевых близнецов, то степень сходства между ними не превышает той, которая характерна для обычных братьев и сестер. Поэтому для генетических исследований интересны только однояйцевые близнецы, которые, кстати, вовсе не так редки, как могло бы показаться. В Германии одна двойня приходится на каждые 80 рождений; и каждая четвертая двойня — однояйцевая.
Исследование однояйцевых близнецов не сообщает нам ничего нового о передаче наследственной информации. Бесполезно оно и с точки зрения генного анализа. Тем не менее оно играет ведущую роль в разграничении влияний, обусловленных с одной стороны средой, а с другой — наследственностью. Идентичность наследственной субстанции у однояйцевых близнецов принимается в качестве аксиомы; соответственно, сравнивая близнецов друг с другом, можно показать, что именно в них обусловлено воздействием среды. Совпадение признаков у близнецов мы обозначаем термином «конкордантность», несовпадение — термином «дискордантность». Конкордантные признаки у близнецов, живущих в разных условиях, по всей вероятности указывают на наследственные качества — тогда как дискордантные признаки следует приписать различиям во внешней среде и биографии. В наблюдениях за близнецами особенно большое впечатление производит не только высочайшая (в некоторых случаях) степень конкордантности, но и то обстоятельство, что даже глубоко укорененные в наследственности феномены (такие, как шизофрения) для своего проявления нуждаются в каких-то влияниях со стороны среды. Если бы фактор наследственности носил абсолютный характер, шизофрения в принципе не могла бы развиться только у одного из однояйцевых близнецов и не затронуть второго; на самом же деле такие ситуации, хотя и редко, но встречаются. По данным Люксенбургера, если один из явно однояйцевых близнецов заболевает шизофренией, то в 10 случаях из 17 та же болезнь поражает и второго близнеца. Степень конкордантности еще выше для близнецов с врожденным слабоумием и эпилепсией.
Проводились также исследования близнецов-преступников. Ланге описывает случай, когда оба близнеца занимались мошенничеством, шулерством, шантажом. По данным Кранца, мера конкордантности по признаку преступности у однояйцевых близнецов составляет от двух третей до трех четвертей, тогда как у разнояйцевых близнецов — не более половины. Иначе говоря, даже у однояйцевых близнецов определяющая функция наследственной предрасположенности в данном отношении не является абсолютной — в отличие от того, что имеет место в отношении группы крови или соматических стигматов, где конкордантность составляет 100 %.
Исследования близнецов особенно важны потому, что в связи с ними рождаются важные вопросы. Согласно наблюдениям биологов, те различия между отводками одного растения, которые обусловлены воздействиями среды, носят чисто количественный характер. Чрезвычайно редко приходится наблюдать такую ситуацию, когда наличие или отсутствие фенотипического проявления всецело определяется средой (таков, например, случай с китайским первоцветом [Primula sinensis], цветки которого остаются красными ниже определенной температуры; при температуре же выше 30 градусов по Цельсию цветки белеют — при том, что их красный цвет детерминируется одним-единственным геном). В связи с шизофренией у однояйцевых близнецов, — а точнее, в связи с тем, что фактически не во всех случаях шизофренией заболевают (или не заболевают) оба близнеца, — возникает следующий вопрос: можно ли говорить о шизофрении как о результате количественного роста чего-то такого, что присутствует даже тогда, когда психическое заболевание не наступает? Клинических подтверждений этому мы не находим — ибо в действительности начало психоза всегда представляет собой определенного рода качественный скачок. Другой вопрос: можно ли говорить о том, что среди единиц наследственности, взаимодействие которых вызывает шизофрению, имеется ген, под воздействием определенных условий среды подвергающийся какому-то количественному изменению и в итоге пробуждающий к жизни ту предрасположенность, которая иначе так и оставалась бы в латентном состоянии? Можем ли мы выявить этот ген? Мы не в состоянии ответить, ибо не знаем никаких подступов к проблеме.
(ж) Проблема повреждения зародышевых клеток
Последствия зародышевой травмы или травмы, нанесенной при рождении, конечно же, сопровождают индивида на протяжении всей его жизни; но они не имеют отношения к его конституции, не переданы ему по наследству и не могут перейти к его потомству. Проблема состоит в том, чтобы выявить повреждения или изменения зародышевых клеток, вызывающие такие изменения конституции, в результате которых нечто, не унаследованное от предков, становится частью наследственной субстанции и, таким образом, может быть передано потомству. Речь идет о мутациях.