Расшифрованный код Ледового человека: От кого мы произошли, или Семь дочерей Евы
Шрифт:
Все многочисленные варианты митохондриальной ДНК сконцентрированы в маленькой кольцеобразной молекуле, длиной всего несколько тысяч оснований. Еще удобнее работать с контрольным регионом, в котором на отрезке длиной в шестьсот оснований сосредоточена треть всей информации — такое количество оснований можно без труда проанализировать на специальном автомате, который определит последовательность в один присест. Можно ли подыскать нечто подобное в Y-хромосоме? Ответа пришлось ждать недолго. Сразу многие лаборатории, надеясь на успех, начали искать различия между Y-хромосомами, сопоставляя последовательность какого-либо сегмента Y-хромосом у добровольцев, подбирая для этого сравнения как можно больше разных и не связанных между собой людей. Одно из первых исследований определило последовательность четырнадцати тысяч оснований в Y-хромосомах двенадцати человек из самых разных географических регионов. При этом была обнаружена только одна мутация. Если бы у того же количества людей взяли четырнадцать
Для ученых, которые этим занимались (слава Богу, меня среди них не было), результаты были удручающими. Было о чем подумать. Почему Y-хромосомы по всему миру такие одинаковые? Y-хромосомы не несли в себе никаких значимых генов, которые бы заслуживали внимания, а были полны «бросовой» ДНК, не имеющей очевидной функции. Но именно поэтому в Y-хромосоме можно было ожидать большего, а не меньшего количества вариаций, чем в обычных, богатых генами хромосомах. Мутациям ничто не мешает скапливаться в «бросовой» ДНК, потому что это ни на что не влияет, и точная последовательность большой роли не играет. Мутации, возникающие в тех генах, которые имеют действительно важные функции, по большей части препятствуют осуществлению этих функций и поэтому вскоре устраняются в результате естественного отбора. То, что в Y-хромосоме почти не было обнаружено мутаций, было странным и загадочным.
Одна популярная гипотеза пыталась объяснить это отсутствие вариаций тем фактом, что мужчины могут иметь больше детей, чем женщины. Если в прошлом лишь немногие мужчины обзаводились большим количеством детей (в том числе и сыновьями), то их Y-хромосомы быстро распространялись в популяции за счет Y-хромосом их современников — неудачливых мужчин, имевших мало детей или вовсе бездетных. Если такое повторялось многократно, продолжалось рассуждение, сейчас в обиходе должно остаться гораздо меньше различающихся Y-хромосом, чем если бы у всех мужчин количество детей было приблизительно равным. То, что на свете порой жили мужчины выдающейся плодовитости — правда. Мировой рекорд принадлежит Исмаилу, правителю Марокко, о котором сообщали, что он был отцом 700 сыновей (и не исключено, столько же дочерей) к 1721 году, когда ему исполнилось сорок девять лет. Скончался он в 1727 году — то есть имел еще шесть лет на то, чтобы завести еще несколько детей. Самая плодовитая женщина отстает от него на порядок. Это русская крестьянка Федора Васильева, которая между 1725 и 1765 годами произвела на свет шестьдесят девять детей. При этом у нее рождались близнецы — шестнадцать двойней, семь тройней и четыре раза по четыре ребенка.
Эта славная женщина была уникальна в детородном отношении. Количество детей, которых может произвести на свет одна женщина, лимитировано в силу ее биологических особенностей, которые ограничивают частоту рождений примерно одной беременностью в год. Мужчины, напротив, не связаны подобными ограничениями и могут, по крайней мере, теоретически, иметь тысячи детей. Но фантазия о полигамных самцах с гигантской плодовитостью, настолько засеявших целый мир своим потомством, что от этого снизилась вариабельность Y-хромосом,— оказалась всего лишь фантазией. Благодаря огромной кропотливой работе, проведенный в лабораториях по всему миру в течение последних десяти лет, в Y-хромосомах было, в конце концов, выявлено довольно много мутаций.
Эти мутации отчетливо делились на два типа. Первый был в точности таким же, какой мы уже встречали в митохондриальной ДНК: простая замена одного основания на другое. Однако в отличие от митохондрий, где эти мутации аккуратно упакованы в контрольный регион, здесь они раскиданы через неправильные промежутки по всей длине Y-хромосомы. Это доставляло громадные неудобства, потому что каждую мутацию приходилось тестировать индивидуально, но это не было непреодолимым препятствием. Другой тип мутаций был очень нетипичным для митохондриальной ДНК, хотя один раз мы встретили такую, работая с полинезийскими пробами. Это было, если помните, выпадение из последовательности ДНК целого фрагмента длиной в девять оснований. Когда мы внимательно изучили последовательность ДНК вокруг выпавшего фрагмента, то стало ясно, что, собственно говоря, не у полинезийцев выпал фрагмент, а у всех остальных — у нас с вами — эти девять оснований продублированы, повторены дважды. Такой тип мутаций, когда короткие участки ДНК повторяются еще и еще раз, для ядерных хромосом оказался весьма распространенным и, хвала небесам, Y-хромосома в этом отношении не была исключением. В Y-хромосоме обнаруживаются десятки таких повторяемых сегментов, а разница между отдельными людьми состоит в количестве повторений. К счастью, это легко измерить. Этот богатый источник вариаций внезапно показал, что существуют тысячи разнообразных Y-хромосом и их можно отличить друг от друга по двум типам мутаций. Генетическая идентификация Y-хромосом становилась реальностью.
Из-за того, что между учеными, которые занимались поисками Y-хромосом, пригодных к использованию мутаций, бушуют страсти, то лаборатории с оглядкой подходят к вопросу о том, кому сообщать и кому не сообщать об обнаружении новой мутации. В результате этого соперничества лаборатории разбились на соперничающие группировки, которые используют для идентификации Y-хромосом разные наборы мутаций; общепринятый стандарт пока не выработан. Это означает, что разные группировки неизбежно имеют дело с разными эволюционными сетями. Это лишь временная ситуация, я надеюсь и предвижу, что в ближайшем будущем появится схема, приемлемая для всех. Но достоверно ли то, что мы имеем на сегодняшний день? В частности, сходится ли хоть в чем-то история Европы, скрытая в Y-хромосоме, с той, которую мы читаем по митохондриальной ДНК и которая лежит в основе этой книги? Совпадения или противоречия содержатся в Y-хромосомной версии событий по сравнению с митохондриальной, которая так уверенно называет палеолит в качестве источника нашего генетического происхождения? Другими словами, совпадает ли история женщин с историей мужчин? Ответ пришел со статьей, опубликованной 10 ноября 2000 года в журнале «Science».
«Генетическое наследие палеолитического Homo sapiensу современных европейцев: перспективы Y-хромосомы» — была итогом масштабного совместного исследования группы ученых из Италии, Восточной Европы и Соединенных Штатов. Прямо в день публикации ко мне обратились из Би-Би-Си с просьбой прокомментировать статью и передали ее копию по факсу через Королевское общество в Лондоне, где я находился на научном семинаре. Пришел факс, я удалился в комнату и стал читать. Пробежав глазами длинный список авторов в начале статьи, мое сердце сильно забилось. Там, вторым от конца, стояло имя Л. Луки Кавалли-Сфорца. После всех тех сражений, которые разыгрались между нами за четыре года, трудно было рассчитывать на то, что мой старый оппонент вдруг, наконец, со мной согласится.
Читая статью, я отметил, что она построена по принципу, в общих чертах сходному с нашей митохондриальной статьей 1996 года. Авторы идентифицировали Y-хромосомы 1007 мужчин из двадцати пяти регионов в Европе и на Ближнем Востоке. Затем, как и мы, они начертили эволюционную сеть и выделили кластеры. У них получилось десять Y-хромосомных кластеров, а не семь, как у нас с митохондриями. Потом они определили возраст кластеров, как сделали и мы, по числу накопленных мутаций в каждом из них. Я листал страницы с нарастающим возбуждением. Каким окажется возраст этих кластеров? Будут ли они в основном палеолитическими, подобно шести из семи митохондриальных кластеров? Или окажется, что они намного моложе и относятся к эпохе неолита и древних земледельцев? Я мог поручиться, что заранее знаю, что написано в статье, учитывая, что один из авторов — Лука, прекрасно известный своей позицией относительно влияния сельского хозяйства на генетическую ситуацию в Европе. Статья была полна статистическими выкладками, и вот, наконец, на предпоследней странице, я наткнулся на роковой параграф. Он начинался словами: «Анализ вариаций последовательности митохондриальной ДНК в европейских популяциях был проведен» — и следовала ссылка на нашу работу 1996 года. «Согласно этим данным,— говорилось далее,— генофонд на 80% имеет палеолитическое и на 20% неолитическое происхождение». Так, все правильно. Я перешел к следующему предложению, ожидая, что наша позиция будет оспорена и раскритикована. Но ничего такого там не оказалось. Вместо этого я прочитал: «Наши данные подтверждают этот вывод».
Я не верил собственным глазам. Напряжение медленно отпускало меня. Битва была окончена. За последние четыре с половиной года мы прошли огонь, воду и медные трубы. Нас обвиняли в том, что скорость мутаций оценена неверно, что митохондриальная ДНК подвержена рекомбинации, которая путает все на свете, что контрольный регион вообще ненадежен. И вот все позади. Митохондриальная ДНК и Y-хромосома рассказали одну и ту же историю. История мужчин совпала с историей женщин. Лука, наконец, согласился с нами. Сражение было жестоким, но честным.
Неолитические земледельцы, конечно, были важны, но их вклад в наши гены равняется лишь одной пятой. Основу современного европейского генофонда создали охотники, жившие в эпоху палеолита.
Глава XIV
СЕМЬ ДОЧЕРЕЙ
Останки из Чеддерского ущелья предоставили нам прямое доказательство генетически непрерывной цепи, тянущейся от охотников верхнего палеолита к людям, живущим сегодня. Теперь мы знали, что эта непрерывная нить, с точностью и достоверностью запечатленная в нашей ДНК, уходит еще глубже в прошлое и, минуя железный, бронзовый и медный века, скрывается в древнем мире льдов, лесов и тундры. Только один удар невероятно медленных молекулярных часов отделяет ДНК, найденную у чеддерского человека, от ДНК наших современников Эдриана Таргетта и дворецкого Катберта. Эволюционная реконструкция, проделанная на основе изучения ДНК тысяч современных нам европейцев, привела нас к этому выводу, и, в конечном итоге, мы обнаружили тому вещественное подтверждение. Теперь мы располагали доказательством того, что наши генетические корни действительно уходят глубоко в палеолит, полученным на основании исследования совершенно другой генетической системы — Y-хромосомы.