Шрифт:
Введение
С улучшением материальных и санитарных условий среди заболеваний выходят на передний план наследственные дефекты, оттесняя дефекты, порожденные средой, — инфекции, последствия недоедания, авитаминозы.
Когда вы покупаете сложный бытовой прибор, скажем, кухонный комбайн со встроенной электроникой или музыкальный центр, к нему обычно прикладывается инструкция по эксплуатации. В ней сказано, чего не надо делать с вашим дорогостоящим приобретением, чтобы оно проработало вам на радость как можно дольше без сбоев и поломок.
Несмотря на определенную прочность нашего организма, его способность к саморегуляции, репарации и сопротивляемости внешним воздействиям не беспредельна. Мы тоже должны знать, как правильно «эксплуатировать» его для того, чтобы с минимальными потерями здоровья дожить до счастливой старости. Хотя инструкции по эксплуатации к новорожденным детям в родильных домах не прилагаются, люди накопили уже достаточно медицинских знаний, чтобы точно знать, какие действия идут на пользу здоровью, а какие вредят ему. Основная проблема состоит в том, чтобы применять эти знания на деле. Нередко неправильное использование организма приводит к его досрочному выходу из строя. Так, гиподинамия, злоупотребление алкоголем и табаком быстро способны расшатать даже железное здоровье.
Аналогия нашего тела со сложным прибором может быть продолжена. Как и любой механизм, наш организм не застрахован от случайных травм и повреждений. Существует огромная область медицины, которая вполне успешно борется с такими «поломками» в пути — переломами, вывихами, ожогами и обморожениями… Практически все инфекционные заболевания тоже можно рассматривать как своеобразные «поломки», вызванные внешними причинами, только происходят эти сбои на клеточном или на молекулярном уровнях.
Пожалуй, на этом прямые аналогии с приборами и заканчиваются. Главных отличий от машин, пусть даже очень тонко организованных, у нас, в общем, два. Механизмы и приборы, созданные человеком, в результате их использования постепенно разрушаются и портятся. Иначе говоря, в процессе длительной работы структура механизмов начинает меняться в худшую сторону. Старый, едва бегающий автомобиль с проржавевшим корпусом — наглядная тому иллюстрация. Человеческое тело обладает иными свойствами. При верно рассчитанных нагрузках его строение может измениться в лучшую сторону! Таким образом, правильно организованная работа человеческого организма способна улучшать его строение. Хорошо известно, что под воздействием дозированных нагрузок мускулы увеличиваются в объеме, общая длина капилляров возрастает, а грудная клетка расширяется в результате регулярного плавания или бега.
Второе важное отличие состоит в том, что сведения об устройстве нашего тела содержатся в нас самих. Точнее, в клетках нашего тела. Более того, с помощью этой информации наш организм постоянно занимается самосозиданием. Если же мы и запишем информацию об устройстве компьютера на его жесткий диск, он не станет сам себя чинить и строить. Возможно, в будущем инженеры и создадут информационные зародыши механизмов. Их надо будет добавлять к набору химических соединений. Через некоторое время из такого строительного материала будет самостоятельно «вырастать» нужный прибор. Однако пока это фантастика. Активно использовать сведения о собственном устройстве могут пока только живые существа.
В этой удивительной особенности кроется и большая опасность. Любые сбои при хранении или копировании наследственной информации будут автоматически приводить к нарушению в строении или в работе организма. Существует огромный класс описанных наследственных (врожденных) заболеваний человека. Число их с каждым годом только увеличивается. С одной стороны, это обусловлено прогрессом биологии и медицины. С другой — постоянным увеличением неблагоприятных воздействий окружающей среды, которые способны нарушать наследственную информацию. В первую очередь — это радиация и химическое загрязнение.
Не следует думать, что наследственные нарушения здоровья человека являются чем-то экзотическим. К концу XX века врачам было известно уже более 4 тысяч наследственных аномалий у человека. Учитывая, что вероятность встречаемости многих из них составляет примерно 1/1000, это означает, что каждый человек на нашей планете является носителем нескольких наследственных дефектов. Весь вопрос только в том, что они собой представляют и насколько сильно влияют на самочувствие и работоспособность. Уже один этот факт заставляет познакомиться с врожденными заболеваниями человека чуть более подробно, чем это делается в школьных учебниках биологии.
В конце XIX века микробиология и вирусология только зарождались. На протяжении XX века многие завоевания этих наук постепенно становились достоянием не только специалистов, но и общественности. Выходили популярные книги, рассказывавшие о патогенных микроорганизмах и об ученых, которые посвятили свои жизни борьбе с ними. В наше время терминами «бактериальная инфекция» или «вирусное заболевание» уже никого не удивишь. Они известны даже школьникам. Сведения о причинах возникновения подобных заболеваний стали общим местом, вошли в общедоступную копилку человеческих знаний. Так происходит всегда. Сначала новые знания являются уделом немногих, а потом становятся общедоступными. Кого сейчас удивишь шарообразностью Земли? А ведь всего пять веков назад эта мысль приходила в голову единицам!
В конце XX и в начале XXI веков примерно такая же история начинает происходить с генетикой человека. Ее достижения становятся все более популярными. Термины «ген» и «хромосома» постепенно входят в широкий обиход. Врачи начинают говорить о генотерапии, о коррекции многих врожденных аномалий на генетическом уровне. На этом фоне явно не хватает отечественной литературы, которая популяризировала бы достижения клинической генетики, рассказывала бы доступным языком о том, что уже известно в этой области.
Интерес к этой области медицины у людей далеко не праздный. Он связан с одной из самых важных, пожалуй, возможностей человека — физически продлить себя после смерти, передав часть своих наследственных черт детям и внукам.
— Как передаются эти особенности?
— Что именно является наследуемым в спектре характеристик человеческой личности?
— В каких случаях необходимо подстраховаться перед рождением ребенка, чтобы не передать ему наследственную патологию?
— Какими вообще бывают врожденные заболевания человека и как они проявляются?