Справочник педиатра
Шрифт:
Таблица 18
Классификация тубулопатий по локализации дефекта (по Е. Ю. Вельтищеву, 1989)
Из тубулопатий в педиатрической практике чаще встречаются: фосфат-диабет, синдром де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз и витамин-Д-зависимый рахит (см. Рахит и Рахитоподобные заболевания).
Таблица 19
Классификация тубулопатий по ведущему синдрому (М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев, 1989)
Почечный
Клиника. Признаки заболевания обнаруживаются с рождения или в первые 6 мес. жизни: необъяснимая периодическая лихорадка, которая не снимается жаропонижающими и антибактериальными препаратами, полиурия, жажда, повторяющиеся периоды обезвоживания, рвоты, снижение тургора тканей, запоры, гипотрофия, задержка роста. После года дети выпивают и выделяют до 5–6 л жидкости в сутки. Основным проявлением болезни является выделение большого количества мочи с низким удельным весом. Может быть задержка психомоторного развития. При недостаточном поступлении в организм жидкости отмечается гиперосмолярность крови, уровень натрия в сыворотке крови возрастает до 194 ммоль/л, хлора – до 170 ммоль/л, могут быть умеренные гиперкалиемия и гиперазотемия. В моче нет белка, показатели глюкозы и осадок нормальные.
Диагноз основан на данных родословной (болеют мужчины по материнской линии), анамнеза, клиники и характерных лабораторных данных (очень низкий удельный вес мочи, 1001–1003). Типично отсутствие изменения удельного веса мочи после внутривенного введения вазопрессина.
Лечение состоит в возмещении потери жидкости и поддержании нормальной осмолярности плазмы. Значительно уменьшает потребность в жидкости бессолевая диета, содержащая мало белка, а также применение салуретиков – гипотиазида в сочетании с альдактоном. При таком лечении необходимо дополнительно давать внутрь 2–3 ммоль/кг/сут калия и контролировать уровень калия в крови.
При выраженной дегидратации, гиперэлектролитемии, лихорадке применяется многодневное капельное введение жидкости, которую затем вводят дробно перорально.
Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм) – это заболевание с низкой реабсорбцией натрия почечными канальцами из-за низкой их чувствительности к альдостерону. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.
Клиника. Проявляется в первые недели жизни ребенка отказом от пищи, рвотой, адинамией, потерей в весе, развитием обезвоживания, интермиттирующей лихорадкой, иногда запорами. Обнаруживаются гипонатриемия, гипер-калиемия. Содержание натрия в моче превышает норму в 15–20 раз, экскреция глюкокортикоидов не изменена. В дальнейшем у детей отмечаются недостаточное увеличение массы тела, задержка роста и психического развития, оссификации костей скелета.
Диагноз. Диурез всегда достаточный, выделение с мочой натрия и альдостерона повышенное, кетостероидов и окси-кортикостероидов – нормальное. В крови всегда обнаруживается гипонатриемия (ниже 130 ммоль/л). Применение минералокортикоидов (ДОКСА, альдостерон) не эффективно.
Лечение. Основной принцип – введение достаточного количества хлорида натрия внутрь и парентерально в соответствии с суточным выведением его с мочой.
Почечная недостаточность
Почечная недостаточность – клинический синдром нарушения всех функций почек, приводящих к расстройству водного, электролитного, азотистого и других видов обмена.
Различают острую и хроническую почечную недостаточность.
Острая почечная недостаточность (ОПН) – неспецифический синдром, развивающийся в результате транзиторной или необратимой утраты гомеостатических функций почек, обусловленной в большинстве случаев гипоксией почечной ткани с последующим преимущественным повреждением канальцев и отеком интерстициальной ткани.
Этиология. ОПН может быть следствием шока (травматического, ожогового, гемотрансфузионного, геморрагического, гиповолемического и др.), токсического воздействия на почки некоторых ядов (например, ртути, мышьяка, грибного яда) или лекарственных препаратов, инфекций, острых заболеваний почек (нефрит, пиелонефрит и др.), нарушения проходимости верхних мочевых путей.
Клиника. ОПН проявляется внезапным нарушением гомеостаза (гиперазотемия, ацидоз, электролитные расстройства) в результате острого нарушения основных функций почек (азото-выделительная, регуляция КОС, водно-электро-литного баланса). Основные признаки: олигурия вплоть до анурии, задержка в организме азотистых шлаков, нарушения водно-электролитного и кислотно-щелочного баланса, сердечно-сосудистой деятельности, малокровие и др.
При ОПН изменения в почках в большинстве случаев обратимы.
Различают 4 клинических периода ОПН.
1. Начальный период характеризуется симптомами основного заболевания (отравление, шок и др.).
2. Олигоанурический период проявляется быстрым (в течение нескольких часов) уменьшением диуреза (менее 25 % нормы при низкой относительной плотности мочи – 1005–1008), продолжается 8-10 дней, сопровождается постепенным нарастанием слабости, адинамии, головной боли, анорексией, тошнотой, рвотой, зудом кожи, диареей. При неограниченном введении жидкости и соли возникают гиперволемия, гипертензия; могут развиться отек легких и периферические отеки. Появляются нарушения проводимости и ритма сердца, тахикардия, снижение артериального давления с последующим развитием гипертензии, шумной одышки (дыхание Чейн-Стокса, Куссмауля), судорог, резких болей в животе, отека легких, характерна нарастающая анемизация, возможна тромбоцитопения.
Быстрое нарастание гиперазотемии, выраженный ацидоз (pH до 7,2), гиперкалиемия, гипонатриемия обусловливают уремическую кому. Все случаи ОПН сопровождаются синдромом диссеминированного внутрисосудистого свертывания.
В среднем продолжительность олигоанурической стадии 12–14 дней. При отсутствии помощи наступает летальный исход.
3. Полиурический период характеризуется нарастанием диуреза, что свидетельствует о восстановлении функции эпителия почечных клубочков, но не канальцев. В начале анурия сменяется олигурией, затем в течение 2–5 дней диурез нарастает и может достигать 10–12 л в сутки (ребсорбция еще «не работает»). Несколько уменьшаются признаки интоксикации, выраженность ДВС-синдрома, но долго сохраняются анемия, астенический синдром. На этот период приходится 37 % всех летальных исходов от ОПН (80 % из них – от вторичной инфекции). В этой стадии наиболее опасна гипокалиемия, обусловленная полиурией. Поли-урическая стадия продолжается от нескольких дней до нескольких месяцев.
4. Период выздоровления характеризуется исчезновением клинических признаков почечной недостаточности, анемии, ДВС-синдрома. Однако долго наблюдается картина хронической инфекции мочевыводящих путей.
Лечение в начальный период должно быть направлено на восстановление ОЦК, снятие периферического вазоспазма, устранение гипоксии. Больному должна быть налажена ингаляция обогащенной кислородом смеси. Инфузионную терапию проводят по схеме: первоначально вводят объем жидкости, равный 2 % от массы тела больного, с включением полиионного солевого раствора и 10 % раствора глюкозы с инсулином. Если на подобную водную нагрузку диурез получен не был, стимулируют его образование внутривенным введением лазикса в дозе 1 мг/кг (суточная доза может достигать 5-10 мг/кг), так как лазикс также улучшает микроциркуляцию в паренхиме почек. В дальнейшем продолжают инфузию, избегая применения растворов, содержащих ионы калия. Хороший эффект дает инфузия малых доз допамина (2–5 мкг/кг/мин). С дезагрегационной целью используют гепарин в суточной дозе 90-100 ед/кг (под контролем коагулограммы или времени свертываемости крови по Ли-Уайту). Возможно однократное переливание свежезамороженной плазмы в объеме 10 мл/кг.