Технология бессмертия
Шрифт:
Главное – не питать иллюзий об их всемогуществе. Подробный портрет подозреваемого, включающий его привычки, особенности поведения и ежедневные маршруты, который изготавливают в лабораториях спецслужб на основании слюны с укушенного гамбургера, как был фантастикой в 90-е, так ею и остался.
Успешное окончание расшифровки человеческого генома, о котором объявили ещё в 2003-м, означает, что все молекулы ДНК, расположенные в 23 парах человеческих хромосом, посчитаны и нанесены на некую условную «генетическую карту». Но мы только начали накапливать данные о том, за что отвечают отдельные гены и как работают их сочетания.
До написания полной характеристики всех генов ещё довольно далеко,
Правда, новость новости рознь. На первые страницы изданий по понятным причинам чаще всего попадают броские и многообещающие известия. Например, в начале лета 2017 года многие обсуждали первые клинические испытания одной из версий «жидкой биопсии» – универсального теста на все виды опухолей, который разрабатывает американский стартап с говорящим названием Grail («Грааль»). Финальным видом разработки должен стать анализ стоимостью не более 200 долларов, который можно было бы проводить с помощью автоматической лаборатории и который мог бы выявить признаки злокачественного образования за 10 лет до появления первых симптомов! А всё потому, что, как уверяют авторы, их технология может отыскивать следы ДНК опухоли в крови пациента, изучая 508 отдельных генов и сканируя каждый участок генома около 60 тысяч раз. Пока же процедура обходится в 1000 долларов, и независимые специалисты проверяют её на пригодность к определению уже имеющейся опухоли. В ходе испытаний, которые стартап проводил вместе с онкологическим центром Sloan Kettering, тест правильно диагностировал опухоль у 89 % участников из 124 человек с раком лёгких, груди и простаты, причём рак груди тест определил правильно в 97 % случаев. До обещанной сверхранней диагностики эти результаты, к сожалению, ещё далеки, и у разработки «Грааля» довольно дурная слава среди практикующих онкологов – многие из них считают методы стартапа антинаучными. Но согласитесь, заявления в духе «через два года универсальный тест на все формы рака будет у каждого терапевта» выглядят несколько более завлекательно, чем фраза «количество известных генов, достоверно связанных с интеллектом, увеличилось с 12 до 52». А между тем это прекрасные новости для всех генетиков (подробности читайте в номере журнала Nature Genetics за май 2017-го). Если же коротко – довольно обширная группа авторов, взяв за основу 13 более ранних исследований, изучила данные геномов 78 тысяч человек, и работа шла на уровне отличий в последовательности ДНК размером в один нуклеотид однонуклеотидных полиморфизмов. Первоначальный поиск помог выделить 336 значимых ОНП. Но большинство найденных последовательностей оказались своего рода техническими участками или, на жаргоне генетиков, находились в «некодирующих областях»: указывали на часть ДНК, которая может регулировать экспрессию генов, но никакого указания на сам регулируемый ген – главный объект интереса исследователей – установить не удалось. Поэтому авторы применили дополнительный ассоциативный метаанализ, с помощью которого более точно увязали ОНП и конкретные участки ДНК. Любопытно, что гены, чье влияние посчитали самым выраженным в процессе формирования интеллекта, оказались важной частью регуляции развития нервной системы в целом и одновременно апоптоза – механизма программируемой гибели клеток.
Но это всё высокосложные опыты, которые, чаще всего, преследуют строго научные цели. А что может получить от анализа ДНК обычный человек? Тоже немало, как выясняется.
Помимо установления родственных связей всех уровней, современные тесты способны с высокой точностью расшифровать, какие именно народы оставили свой след в генах пациента – это называется «установление этнической принадлежности».
Существует два разных анализа для мужчин и для женщин. Первые могут выяснить свою генетическую родословную что по отцу, что по матери за одно тестирование
У среднестатистического жителя Российской Федерации, считающего себя русским, в результатах анализа с лёгкостью обнаруживается массовое присутствие украинских и белорусских генов, нередко превышающих по процентному соотношению количество генетических следов из Центральной России. Немалую часть генома, от 10 до 20 %, зачастую составляют финские гены.
Что не очень удивительно, учитывая интенсивность смешения финно-угорских и славянских племён на всём протяжении их соседства в северных землях.
Примерно такой же процент приходит от южных славян. И в небольших количествах, до 10 %, встречается всякая экзотика. Могут обнаружиться 7,5 % какой-нибудь шотландской или каталонской крови – чем чаще предки конкретного человека выбирались за пределы своей деревни или города, тем более разнообразным может оказаться итоговый набор.
При наличии таких данных не очень понятно, как можно вести серьезный разговор про «чистоту крови» и необходимость её сохранять.
Очень часто анализы ДНК проводят в медицинских целях, и это может неожиданно принести вполне конкретное научное открытие. Скажем, благодаря сложному случаю болезни, у группы медиков американского Института аллергии и инфекционных заболеваний получилось обнаружить важный белок, который помогает человеческому организму защищаться от вирусов. Маленькую девочку постоянно преследовали ОРВИ, грипп, различные риновирусы, и она болела так тяжело, что приходилось помещать ее в аппарат искусственного поддержания жизнедеятельности. В поисках ответа на вопрос, что с нею происходит, учёный Ян Лэмборн и его соавторы были вынуждены провести полный генетический анализ и нашли в одном из генов уникальную мутацию. Обычно, стоит клетке заразиться вирусом или бактерией, она начинает выделять интерфероны, предупреждая о болезни соседние клетки и иммунную систему организма. А интерфероны производятся после того, как особые рецепторы на мембране клетки узнают характерные последовательности бактериальных и вирусных нуклеиновых кислот и некоторых других молекул, так называемые «мотивы». В случае маленькой пациентки «мотивы» ряда вирусов защитным механизмом не распознавались, позволяя тем плодиться и распространяться по организму, и всё – из-за одиночной мутации, которая поразила белок MDA5. Тот, как выяснилось, занимался отловом определённых РНК риновируса человека, респираторного синусита и вирусов гриппа. Учёные признают, что если б не девочка, роль MDA5 в формировании иммунитета ещё долго бы оставалась загадкой. Впоследствии медики стали искать похожие случаи в одной из анонимных баз генетических данных, где содержится информация о последовательностях ДНК около 60 тысяч человек. Точно такой же мутации не нашлось, но удалось установить несколько вариантов, которые также могут приводить к ослаблении функции MDA5 и, как следствие, повышенной склонности к риновирусам и более тяжёлому течению всевозможных ОРВИ. Что же касается девочки, то современная медицина никакого лекарства от такого редкого состояния предложить не смогла, однако, как сообщают авторы исследования, к пяти годам её иммунитет окреп практически без постороннего вмешательства, и проблема с постоянными простудами «рассосалась сама собой».
Конец ознакомительного фрагмента.