Власть генов: прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн
Шрифт:
Коллега как-то рассказал мне, что находчивые представители австрийской туристической отрасли пользуются генетическими особенностями человека, а именно – количеством в его печени упомянутого фермента. Ничего не понятно? Мне тоже было не понятно, пока мой коллега мне детально все не объяснил. Носители определенных вариантов генов пьянеют от меньшего количества алкоголя, чем другие. Интересно, что носители таких вариантов в Японии встречаются намного чаще, чем в Европе (я почти уверен, что в Финляндии водка давно уже привела к вымиранию носителей этих вариантов генов). Австрийские предприниматели, занимающиеся туризмом, пользуются этими генетическими особенностями. В огромных автобусах японских туристов везут в винный ресторан Heurigen в Гринцинге. Здесь каждый японский турист получает бокал (а то и два) молодого вина. Немного алкоголя из соображений повышения дохода. Количество вина, которое ведет к нужной концентрации алкоголя в крови, совершенно ничтожно. Пары бокалов японским гостям вполне достаточно, чтобы они с удовольствием и желанием покупали
Генетический допинг
Генотерапия
Мы знаем, что человек страдает тяжелыми заболеваниями, если имеет дефектные варианты генов. Изменения в гене, из-за которых может возникнуть болезнь, называют патогенной мутацией. Сегодня известны примерно 1500 генов, несущих в себе заболевания или вероятность того, что у данного носителя риск заболеть той или иной болезнью очень высок. Я думаю, что среди читателей этой книги нет таких, у кого не было бы мутаций – надеюсь, несущих лишь легкие заболевания. Но когда размышляешь о том, что уже знаешь о мутациях, которые касаются таких часто встречающихся заболеваний, как атеросклероз, мигрень или депрессия, то получается, что все мы в какой-то мере генетически связаны. В предыдущей главе речь шла о том, что есть варианты генов, которые не дают нужный рост мышц, необходимый для какого-то определенного вида спорта. Носители варианта гена ACTN3, например, чаще встречаются среди прыгунов в высоту, чем среди бегунов на длинные дистанции. Скорее всего, это связано с тем, что мышечное развитие, управляемое генами, для одного вида спорта лучше, чем для другого. С помощью тренировки можно добиться многого, но не всего. В профессиональном спорте очень многие люди делают все возможное, чтобы однажды пережить момент, когда, стоя на пьедестале, они наклоняются и им на шею торжественно вешают медаль. Эти два примера о действии определенных вариантов генов касаются совершенно другой сферы человеческой жизни. В первом случае гены решают, болен человек или здоров. Во втором случае они влияют на геном, отвечающий за профессиональные успехи в определенном виде спорта совершенно здоровых людей. И тем не менее оба примера имеют нечто общее.
В обоих случаях – это желание носителей другого варианта гена. Может ли генетик помочь сегодня или в будущем? Можно ли как-нибудь внедрить в человека функционирующий (в случае болезни) или по-другому действующий (в случае спорта) вариант гена? В принципе – да, можно. Но в современных условиях это сделать крайне сложно. При таком процессе необходимы соответствующие средства транспортировки, которые должны доставить гены в организм человека. Какие «перевозочные средства» подходят, куда именно нужно доставлять гены? Генетики долго ломали голову над этим вопросом; были проведены многочисленные опыты. Фактически самые лучшие перевозчики для генов – это вирусы. Вирус всегда каким-то образом связан с генотерапией – и речь, конечно, идет совсем не о лечении. Вирус сам по себе жить не может. Чтобы размножаться, ему необходим организм (вернее сказать, его клетки). Вирусы проникают в организм и инфицируют его клетки. Вирусы обычно задерживаются ненадолго, но иногда (например, вирус герпеса) живут в человеке всю жизнь. Сначала вирус герпеса инфицирует клетки кожи и слизистой оболочки. При этом вирусы размножаются, и пораженные клетки умирают. Но прежде чем иммунная система – наша охранная система – обнаружит эти вирусы, они осторожно прокрадываются вглубь организма и инфицируют нервные клетки. И вот тут-то и начинаются проблемы! В итоге вирус герпеса остается в организме навсегда. Примерно 80 % европейцев имеют такого неприятного гостя у себя в организме. Примерно 30 % из них постоянно мучаются от этого заболевания. Герпес обнаруживается, когда проявляется, и у каждого по-разному: от повышения температуры и возникновения стресса до солнечного ожога. Лично для меня ужасна мысль о том, что во мне сидят вирусы, которые только и ждут, чтобы разрушить свое жилище – нервные клетки – и проявиться в виде жуткой простуды на губах.
И снова вернемся к генотерапии. Не только герпес, но и другие вирусы можно использовать для того, чтобы вводить в организм человека такие варианты генов, которые он желает иметь. Генетики для этого «перестраивают» вирусы генотехнологическим путем. Разумеется, это очень сложные и дорогие операции. Они сложны еще и потому, что генетик ничего не видит, не слышит и не чувствует по запаху – гены слишком малы, чтобы их можно было увидеть. Они не имеют запаха и не производят никакого шума. Генетики при этом процессе разрушают генетическую силу вирусов, насморка или какой-нибудь другой болезни и получают возможность инфицировать «нужными» клетками человеческий организм. Затем они дополнительно «встраивают» вирусу человеческий вариант генов, который должен произвести желаемый эффект. Такой новый вирус, измененный генотехнологическим путем, начинает действовать в организме, но уже так, как надо самому человеку.
Конкретный пример: в этой книге мы уже упоминали о таком серьезном заболевании, как кистозный фиброз. При этом заболевании (раньше оно называлось муковисцидозом) из-за мутации в гене CFTR происходит изменение секреции в легких, поджелудочной железе, кишечнике, потовых железах и печени. Часто от этого погибают дети, не достигнув возраста шести лет; сегодня 30 % страдающих от этого заболевания доживают до двадцати лет. Идея генотерапии состоит в том, чтобы инфицировать клетки больных органов вирусами, которые несут в себе здоровый, действующий ген CFTR. Были разработаны особые аэрозоли, которые действуют так же, как обычные спреи, – раствор с высокой концентрацией этих вирусов доставляется в дыхательные пути. Предполагается, что таким образом восстанавливается функция клеток легких.
Подобные генетические исследования проводятся по всему миру. Каким бы привлекательным и многообещающим ни был этот метод, не со всеми заболеваниями можно проделать подобный генетический фокус. Как, сколько, когда, куда и какой ген необходимо вводить, чтобы суметь вылечить ту или иную болезнь? Слишком много вопросов, на которые нужно найти ответы. Кроме того, еще совсем не изучены побочные эффекты. Что произойдет, если ген внедрить не в ту клетку? Да, каждая клетка человека имеет все гены. Но лишь некоторая их часть активна. Что произойдет, если ген, который должен быть активен в легких, вдруг из-за вирусной инфекции станет активным в нервной клетке? Насколько специфичны вирусы вообще – они инфицируют лишь одни типы клеток и никогда другие?
Генотерапии в последнее время пришлось пережить много неудач. Сообщалось не только об успехах, но даже о смертельных случаях. С другой стороны, хочется вспомнить о том, как заявила себя генотерапия в США примерно пятнадцать лет назад. Все началось с четырехлетней девочки, которая страдала от заболевания под названием «аденозиндезаминазная недостаточность». Многие из нас видели фотографии детей, которые вынуждены проводить всю свою жизнь в больницах, и родителям нельзя до них даже дотронуться. При помощи костюмов, специально разработанных для таких детей, ученые попытались облегчить им жизнь. Этих маленьких пациентов еще называют детьми-пузырями, потому что они вынуждены проводить всю свою жизнь в своеобразном пузыре. В большинстве случаев, к сожалению, такая жизнь длится очень недолго. Причина кроется в мутации одного гена – ADA. Это ведет к тяжелому комбинированному иммунодефицитному синдрому (SCID). Иммунная система детей с этим заболеванием очень слабая. Для них смертельна малейшая инфекция, то есть любой контакт с внешним миром. Девочке, о которой мы говорили, ученые с помощью генотерапии внедрили в клетки крови здоровый ген ADA, а затем снова ввели эту кровь малышке. Ребенок смог ходить в школу! Меня до сих пор это впечатляет. Несмотря на многие промахи и множество нерешенных вопросов, генетики всего мира едины в одном: генотерапия – самая прогрессивная область науки будущего. И может быть, наши внуки не смогут даже представить, что когда-то подобных методов лечения не существовало.
Чай для двоих и немного генов к нему
Другие примеры генотерапии при тяжелых заболеваниях касаются спорта. Позвольте объяснить. Люди, страдающие мышечной дистрофией Дюшенна, имеют мутации в генах, которые приводят к тому, что в их мышцах нет действующего белка дистрофина. И мышцы просто перестают работать. В возрасте восьми – двенадцати лет маленькие пациенты не могут больше самостоятельно ходить, поэтому оказываются в инвалидном кресле. Зачастую, не достигнув двадцати лет (в лучшем случае – дотянув до тридцати), такие люди умирают из-за проблем с сердцем или дыхательной мускулатурой. Понятно, что многие генетики ломают голову над этой проблемой. Опасной для жизни мышечной слабостью страдают и многие другие больные, а также пожилые люди. Поэтому вопрос о биологических средствах помощи имеет большое значение. Я не хочу сейчас показаться непочтительным, но мышечная масса интересует и других людей. При разведении крупного рогатого скота животноводы заинтересованы в породах с как можно большей мышечной массой. Покупатели знают, что мясо таких животных без жира, оно очень вкусное, питательное и прежде всего (что особенно важно сегодня) малокалорийное. Таким образом, исследование мышц нынче весьма популярно.
Белок IGF-1 образует важный регулятор не только для формирования нервных клеток, но и для работы мышечных клеток. Это уже давно известно. Широко распространены препараты с IGF-1 для наращивания мускулатуры в бодибилдинге. Их очень любят обладатели гигантских мышц. Речь явно идет о применении неразрешенного средства: препараты с IGF-1 имеют тяжелые побочные эффекты, например высокий риск получить рак груди или простаты. Небольшое попутное замечание: если ген IGF-1 напрямую вводится в клетку мышцы, что уже попробовали сделать на животных, то это никак нельзя обнаружить по анализу крови или мочи. Эх, проблема для допинг-контроля, и удача… ни для кого.
Недавно британские генетики открыли механический фактор роста (МФР/MGF). Этот белок позволяет наращивать мышцы – он способствует росту клеток во время тренировок. Я думаю, здесь больше нечего сказать. Ученые ввели мышам в мышцы лапок ген, отвечающий за МФР. В течение всего двух недель мускулы мышей выросли на 25 %! Если бы не были обнаружены побочные действия, как в случае с IGF-1, то это была бы отличная новость для очень больных или просто пожилых людей – они могли бы снова стать подвижными. Генный допинг в определенных видах спорта был бы здесь тоже хорошим помощником. Ген, введенный напрямую в те мышцы, куда нужно, было бы тяжело обнаружить в крови или моче – и не в последнюю очередь потому, что здесь речь идет о факторе, который обычно находится в мышце. Искусственно созданный МФР не отличишь от натурального.