Болезнь Альцгеймера: диагностика, лечение, уход
Шрифт:
Другим примером является часто диагностируемый недостаток железа в организме. Тот, кто борется с этим с помощью таблеток, лечится только от симптомов этой болезни, хуже того — против защитных функций своего организма, так как при инфекции печень удерживает железо, чтобы предотвратить снабжение этим важным элементом возбудителей инфекции. Карьеру различных заразных заболеваний можно понять, лишь осознав эволюционную гонку борьбы между возбудителями инфекций и человеком.
Можно попытаться рассмотреть болезнь с точки зрения ее возбудителя. Если он слишком быстро убивает зараженного им человека, то это не идет на
Например, плохие гигиенические условия способствуют появлению злокачественных бактериальных штаммов холеры именно потому, что частый понос способствует распространению болезни даже тогда, когда отдельные больные умирают очень быстро. И наоборот, улучшая гигиенические условия, можно «приручить» возбудителей холеры.
С другой стороны, возбудители болезней повлияли на эволюцию человека. Известный пример — ген серповидноклеточной анемии. Если человек обладает двумя экземплярами этого гена, унаследовав их как от отца, так и от матери, он с трагической вероятностью заболеет этой смертельной болезнью. Тот же ген защищает его обладателя от малярии. По этой причине в районах, где свирепствует малярия, этот ген не исчезает. Похожим образом он ведет себя и при кистозном фиброзе. Как показали новые данные: при двух соответствующих генах он вызывает это заболевание, в единственном же экземпляре, защищает от тифозных инфекций.
Это только два примера вариантов генов, которые сами по себе нельзя расценивать как «хорошие» или «плохие».
Возможно, здесь следует вспомнить и своеобразный случай с моей женой, страдающей на протяжении всей своей жизни острой формой аллергии на весеннее цветение деревьев, связанной с появлением пыльцы. После первого года наступления БА приступы аллергии, которых мы ожидали с тяжелым чувством, не повторились и в дальнейшем больше не беспокоили Машу.
Как мы уже говорили, некоторые варианты генов влияют на нас в молодом возрасте позитивно, а в более пожилом — негативно. Эволюция — этот «слепой часовщик» — действует по другим, менее абсолютистским правилам и законам, чем хотелось бы некоторым, мечтающим посредством эмбриональной терапии создать генетически «оптимального человека», свободного от всех земных страданий и болезней. Будущие родители, выбирая себе наследников по своеобразному каталогу, должны будут решать, что лучше для их «детей на заказ» — бодрая молодость или долгая и здоровая старость.
Тяготение человека к стабильности, страх перед катаклизмами и ударами судьбы различного рода приводят его к принятию решений относительно своего потомства в духе ограждения его от всего, что может повредить его счастливому будущему, — болезней и страданий, увечий и потрясений. Но как это все предусмотреть и рассчитать оптимальную конструкцию человеческого организма?
Задача будет не из легких уже потому, что гормональное зеркало, например, представительниц прекрасного пола постоянно меняется на протяжении всей жизни, вместе с изменением менструальных циклов, и особенно в период до и после менопаузы.
В модной сейчас и широко применяемой на Западе гормонотерапии врачи стоят перед дилеммой: целесообразна ли эта терапия после менопаузы или же риск возможных заболеваний ставит ее применение под вопрос?
Регулярный прием эстрогена в виде острадиола повышает риск заболевания раком груди.
Уровень острадиола в тканях зависит не только от производства его в ткани или от его приема, но также от общего обмена веществ и от синтеза и разрушения эстрогена. Не у всех женщин этот уровень одинаков. В чрезвычайно сложном процессе гормонального обмена задействованы некоторые энзимы.
Известны некоторые варианты этих энзимов, которые часто отличаются друг от друга лишь одной-единственной аминокислотой.
Это говорит о том, что соответствующие генные варианты различаются только одной базовой. Генетики говорят о простом нуклеотидном полиморфизме (многообразии) — Single nucleotid polymorphisms (SNPs), или проще Snips.
Число SNPs в геноме человека сейчас оценивается примерно в 5 млн (от числа примерно 3 млрд basen).
При таком полиморфизме более редкий вариант должен присутствовать по меньшей мере у \%популяции. В противном случае речь идет о мутации.
Из этого следует, что SNPs не всегда вредны или фатальны для организма, ибо в этом случае они не сохранились бы в популяции.
Распространенность полиморфизмов часто зависит также от условий жизни и связанных с ними привычек и пороков. Например: менее активный вариант энзима Alcohol-Dehydrogenase действует таким образом, что его носитель переносит алкоголь только в малых количествах. Причем этот вариант гена распространен в тех районах нашей планеты, где исторически употребление алкоголя меньше, чем, например, в Европе.
Некоторые SNPs, которые связаны с гормональными процессами, можно определить с помощью ДНК-чипов. Fem-Sensor-чип тестирует 10 SNPs семи генов. Шесть из них (или энзимы, которые они кодируют) задействованы непосредственно в обмене веществ в эстрогенах. Например, ароматаз служит катализатором в процессе превращения тестостерона в эстрадиол. Если женщина обладает более активным вариантом этого энзима, то содержание эстрогена в тканях, в том числе в тканях грудных желез, у нее повышено, а это ведет к риску заболеть раком молочной железы. Известно, что алкоголь усиливает активность ароматаза, поэтому врачи советуют в таких случаях категорический отказ от алкоголя.
Другой пример: цитохром Р450 IАI, который является катализатором в процессе разрушения эстрадиола. Менее активный вариант этого энзима содействует высокому содержанию эстрогена в тканях и также ведет к повышенному риску заболевания раком молочной железы. С другой стороны, этот цитохром участвует также в разрушении канцерогенных веществ, содержащихся в сигаретном дыме. Если в организме установлено наличие менее активного варианта этого энзима, то его носителю необходимо прекратить курение.
Один из семи генов, тестируемых при помощи Fem-Sensor — ген рецептора витамина D (VDR) — участвует не в гормональном обмене веществ, а в другом процессе — реабсорбции кальция.
Что общего имеет этот ген с гормональной терапией?
Дело в том, что такая терапия часто предписывается для предупреждения остеопороза. Это означает, что эстрогены — сексуальные гормоны, производство которых во время менопаузы резко сокращается, — предотвращают разрушение костей. Плотность и прочность костей зависит также от содержания и усвоения организмом кальция, то есть от VDR.