Что вы знаете о своей наследственности?

Тарасенко Николай Дмитриевич

На весь мир прозвучали факты применения в Федеративной Республике Германии непроверенных на наследственность лекарств (например, обезболивающего препарата талидомида), приведшие к рождению около 6 тысяч детей-инвалидов (без рук, ног и с другими физическими недостатками). По требованию общественности эти дети собраны в государственные детские дома инвалидов, где их пытаются научить элементарным навыкам ухода за собой.

Нельзя забывать, что в течение девяти месяцев беременности, когда из двух половых клеток возникает и формируется ребенок, происходят тысячи (десятки тысяч) химических реакций, «работают» многие гены, образуются различные ферменты. Появление в это время в организме матери алкоголя, никотина, лекарственных препаратов или вирусных

инфекций может привести к повреждению плода и сделать ребенка на всю жизнь больным, а семье, вместо радости, принести трагедию.

Возьмем, например, самое, казалось бы, «безобидное», часто употребляемое большинством населения, лекарство — аспирин. Этот препарат сравнительно давно внедрен в медицинскую практику и нашел в ней широкое применение, однако механизм его действия стал известен только в последние годы. Установлено, что аспирин (синоним — ацетилсалициловая кислота) поражает легочную и печеночную ткани у эмбриона до трех месяцев. Степень этого поражения зависит от характера питания матери: на фоне углеводной диеты поражение будет сильным, на фоне высокобелковой — гораздо меньшим.

В каждой семье имеется домашняя аптечка, и до вызова врача люди часто применяют лекарства сами. Однако для беременной женщины такая самостоятельность крайне опасна. Решение о том, какое лекарство можно применять в данном случае, может принять только врач, знающий механизмы действия различных препаратов. Только врач посоветует и правильную диету.

Опасны для будущих новорожденных и вирусные заболевания, упомянутые выше. Из 100 женщин, подверженных в первые три месяца беременности действию вируса желтухи-гепатита, 3—5 % рожают детей, пораженных микроцефалией (маленькая голова). Внешне микроцефалики имеют признаки полных идиотов и не поддаются в этом плане какой-либо коррекции.

Другой, казалось бы, безобидный вирус Герпеса-зоостер, поражая беременных женщин, в 3—4 % случаев вызывает повреждение плода, делает будущего человека инвалидом. В период беременности будущая мать должна думать о здоровье не только своего ребенка, но и будущих внуков. Напомним, что первое редукционное деление в мейозе (образование половых клеток) происходит у человека в то время, когда он еще находится в утробе матери.

Питание будущих матерей должно быть разнообразным, содержать необходимые количества белков, витаминов, минеральных солей. При недостатке последних возможны различные нарушения в развитии эмбриона. Питаясь в период формирования ребенка неправильно, неполноценно, женщина наносит ему непоправимый вред. При острой недостаточности или избытке какого-либо вещества возможно рождение ребенка с видимыми или скрытыми (проявляющимися в различных условиях среды) аномалиями развития.

Заканчивая рассматривать виды отягощенностей новорожденных, вызванных хромосомными, генными (матричными) и «средовыми» факторами, необходимо отметить, что здесь упомянуты типы и случаи, наиболее характерные для многих индустриально развитых стран с достаточно хорошо поставленной статистической службой.

Алкоголь и врожденные аномалии

С давних пор известно, что алкогольные напитки оказывают пагубное влияние на потомство. В последние два десятилетия интерес к генетическим аспектам алкоголизма значительно возрос, и объясняется это тем, что потребление алкоголя в мире все больше распространяется среди молодежи и особенно женщин.

Что же необходимо знать каждому о действии алкоголя на его организм и о возможных последствиях этого действия на грядущие поколения?

Сейчас твердо установлено, что в общей популяции человека встречаются значительные индивидуальные различия в реакции алкоголя на организм. Одни индивидуумы не способны перерабатывать алкоголь, а другие, напротив, могут и даже в больших дозах. Основу такого различия обеспечивает локус (блок генов), образующий фермент алкогольдегидрогеназу. Иными словами, различная реакция людей на потребление алкоголя определяется генетически. У некоторых людей этот локус отсутствует, и они не могут принимать даже минимального количества алкоголя, исчисляемого единицами граммов.

Доказано, что алкоголь и продукты его распада (ацетальдегид) нарушают синтез белка на уровне образования РНК (транскрипции) и на уровне сборки белка на матрице РНК (трансляции). Известно также, что алкоголь и его метаболиты даже в небольших дозах могут нарушать целостность хромосом, то есть вызывать хромосомные перестройки, а значит, и уродства в потомстве.

Алкогольные напитки в том их разнообразии, в котором они имеются в настоящее время, следует рассматривать как сложные смеси, компонентами которых, помимо этанола, являются различные спирты, альдегиды и эфиры, куда входят сивушные масла и другие органические и неорганические вещества, способные также отрицательно влиять на обмен веществ в организме.

Употребление алкоголя беременными женщинами имеет особенно тяжелые последствия — мертворождения, недоношенность, гибель детей в первые недели жизни, различные врожденные уродства или тяжелые, зачастую необратимые, внутриутробные поражения центральной нервной системы (разные формы алкогольной эмбриопатии). Алкоголь — важнейший тератогенный (повреждающий) фактор, действующий на плод и прямым, и косвенным путями.

Тяжелые формы эмбрионального «алкогольного синдрома» встречаются в США с частотой от 1 на 880 до 1 на 2400 новорожденных. Клиническая картина этого синдрома определяется гипотрофией, черепно-лицевыми деформациями, соматическими уродствами, повреждениями мозга, включая нарушения психомоторного и интеллектуального развития. Следует отметить, что не у всех детей с эмбриональным «алкогольным синдромом» развивается полная картина болезни, то есть не все перечисленные отклонения могут встречаться у одного ребенка. Многочисленные литературные данные по ряду стран свидетельствуют чаще всего о нарушении общего развития, уменьшении массы новорожденных, изменениях в нервной системе и ухудшении умственного развития детей. Но главная тяжесть эмбрионального «алкогольного синдрома» ложится на психику и интеллектуальное развитие.

Судьба детей с тяжелым «алкогольным синдромом» зависит главным образом от степени поражения нервной системы. Ученые отмечают, что более чем у 50 % больных наблюдается задержка психомоторного развития независимо от условий, в которых они живут в детстве. Важно также заметить, что интенсивность «алкогольного синдрома» зависит от дозы алкоголя, употребляемого матерью в течение первых месяцев беременности, от концентрации в материнской крови этилового спирта и от стадии алкоголизма матери.

В последнее время мир встревожен пагубным влиянием алкогольных напитков на наследственные качества человека, на здоровье последующих поколений. Во многих странах борьба с алкоголизмом возведена в ранг государственной политики, и наука всячески помогает этому.

На Международном симпозиуме, посвященном «алкогольному синдрому» (1975 год), убедительные факты привела доктор Хансон. Она рассказала о результатах обследования в штате Вашингтон 1529 матерей и их детей. Оказалось, что у матерей, не употреблявших спиртные напитки или употреблявших их в небольшом количестве, рождалось лишь 2 % детей с отклонениями от нормы (лишние пальцы на руках и ногах, аномальные складки кожи на ладонях и аномальный разрез глаз, низко посаженные уши, врожденные пороки сердца и т. д.), у умеренно пьющих эта цифра увеличилась до 9 %, у сильно пьющих — до 74%. Необходимо подчеркнуть, что в последней категории, как правило, зарегистрировано не одно, а несколько отклонений от нормы у новорожденных. Наибольшее беспокойство врачей вызвал тот факт, что 12 % детей, родившихся от матерей-алкоголичек, имели размер головы значительно меньше нормы. Последнее часто свидетельствует об умственной отсталости ребенка. В группе совсем не пьющих и умеренно пьющих женщин подобное явление отмечено в десятки раз реже.