Что вы знаете о своей наследственности?

Тарасенко Николай Дмитриевич

Анализ работы медико-генетической консультации при Институте медицинской генетики АМН СССР в Москве, проведенный Р. С. Патютко [1975], показал, что за 1973—1974 годы у 77 % семей, обратившихся в медико-генетическую консультацию, родились больные дети. Естественно, что родители не хотели и не ожидали появления больного ребенка и, обратись они в консультацию до зачатия плода, такого несчастья могло бы не произойти.

Ученые США подсчитали, что более 5 % населения страны имеют наследственные отклонения и нуждаются в генетической консультации.

Выявление гетерозиготного носительства и гена фенилкетонурии медико-генетическая служба проводит специальным тестом с пищевой нагрузкой фенилаланином (одной из аминокислот).

А что же делать, если больной ребенок все-таки родился? Здесь на помощь приходит генетика. Установлено, что некоторые наследственные заболевания можно «лечить» на уровне фенотипа. В настоящее время возникло целое направление в генетике — «лечение» фенилкетонурии. Но как провести раннюю диагностику наследственного заболевания у новорожденного, если внешне у него не видно никаких отклонений от нормы? В этом случае медико-генетическая служба предлагает ряд скринирующих (скрининг — просеивание) методик. В настоящее время скринингу поддаются около 20 наследственных заболеваний у новорожденных. С этой целью у последних берется моча или кровь (из пятки) . Современное состояние генетики позволяет проводить скрининг одной пробы на разные наследственные заболевания в разных центрах, при этом для анализа высылается капля крови на бумаге в конверте.

Какая у вас группа крови?

Группа крови — врожденное свойство человека и неизменна в течение всей его жизни (онтогенеза).

К настоящему времени известно несколько систем группы крови (табл. 11). Каждая из этих систем наследственно обусловлена. Невозможно найти двух людей (кроме однояйцевых близнецов), которые имели бы одинаковые группы крови по всем системам. Это явление используется в судебной

медицине. В клинической медицине для переливания крови необходимо знание группы крови системы АВ0 (I—IV группы крови) и резус-фактора.

Система групп крови АВ0 открыта в начале XX века австралийским ученым К. Ландштейнером при изучении поведения эритроцитов (красных кровяных телец) в сыворотке (жидкой части) крови разных людей. Ученый обратил внимание на тот факт, что эритроциты в сыворотке крови одних людей распределяются равномерно, а других — склеиваются. Используя разные комбинации эритроцитов и сывороток, он обнаружил три группы крови (I—III), а существование IV группы (более редкой) было установлено позднее. Частота встречаемости групп крови системы АВ0 в разных популяциях человека различна (табл. 12).

Обладание одной из четырех групп крови определяется парой генов, пришедших по одному от каждого из родителей. Каждый ген может быть в одной из трех аллелей (функциональных состояний) — А, В, 0. Аллели А и В доминируют над 0, но, оказавшись вместе в одном организме, А и В проявляют совместное действие (кодоминирование) и обусловливают наличие IV группы крови (табл. 13).

Многие считают, что у родителей и детей группа крови всегда одна и та же. Это заблуждение. Установлено, что совпадение здесь имеет место далеко не во всех случаях.

Фенотипически (то есть биохимически, морфологически или другими методами) можно определить четыре группы крови: I(0), II(А), III(В) и IV(АВ). Фенотипы I и IV групп совпадают с их генотипами. Генотипы же ВВ и В0 (для III группы крови), АА и А0 (для II группы) без знания групп крови родителей различать невозможно.

Таблица 11. Основные системы эритроцитарных антигенов *

Система	Год открытия	Основные аллели	Число аллелей в системе
АВ0	1900	А, А1, В, Н	8
MNSs	1927	М, N, S, s, U	18
Р	1927	P1, P2, p, pK	4
Rhesus	1940	D, С, Е, с, е	35
Lutheran	1945	Lua, LuB	17
Keff	1946	К, k	18
Lewis	1946	Lea, LeB	2
Duffy	1950	Fya, FyB	6
Kidd	1951	Jka, Jkb	3
Diego	1955	Dia, Dib	2
Ii	1956	T, i	3
Xg	1962	X, ga	1

* Цитируется по: [В. H. Шабалин, Л. Д. Серова, 1988]

Таблица 12. Частота встречаемости эритроцитарных антигенов системы АВ0 в разных популяциях человека, %

Популяция	Число изученных людей	I(0)	II(A)	III(В)	IV(AB)
Коренное население Австралии	603	54,3	40,9	3,8	1,0
Голландцы	14 483	46,3	42,1	8,5	3,1
Население Южной Англии	3 449	43,5	44,7	8,6	3,2
Голландские евреи	705	42,5	39,4	13,4	4,5
Русские евреи	1 475	36,6	41,7	15,5	6,1
Бушмены	336	83,0	—	17,0	—
Венгры	1 041	29,9	45,2	17,0	7,9
Арабы	2 917	44,0	33,0	17,7	4,1
Японцы	24 572	31,1	36,7	22,7	9,5
Русские	57 122	32,9	35,6	23,2	8,1
Африканцы (Конго)	500	45,6	22,2	24,2	8,9
Китайцы (Кантон)	500	45,5	22,6	25,0	6,1
Венгерские цыгане	925	28,5	26,6	35,3	9,6
Индийцы	2 357	30,2	24,5	37,2	8,1

Таблица 13. Наследование групп крови у человека

Мать	Отец
Группа крови
I(0)	II(A) *	III(В) *	IV(AB)
Группа крови	Генотип	Генотип
10 10	1А 1А	1А 10	1B 1B	1B 10	1A 1В
I(0)	10 10	10 10	1А 10	1А 10	1B 10	1B 10	1A 10
			10 10		10 10	1В 10
II(А)*	1А 1A	1А 10	1А 1А	1А 1А	1А 1B	1А 1B	1А 1А
			1А 10		1А 10	1A 1B
1А 10	1А 10	1A 1A	1А 1А		1А 1B	1A 1A
	10 10	1A 10	1А 10	1А 1B	1А 10	1A 1B
			10 10	1А 10	10 10	1A 10
					1А 10	1A 10
III(B)*	1В 1B	1B 10	1A 1В	1A 1B	1B 1B	1B 1B	1A 1B
			1B 10		1B 10	1B 1B
1B 10	1B 10	1A 1B	1A 1B		1B 1B	1B 1B
	10 10	1A 10	1B 10	1B 1B	1B 10	1A 1B
			10 10	1B 10	10 10	1А 10
			1А 10			1B 10
IV(AB)	1А 1В	1А 10	1А 1А	1A 1A	1B 1B	1А 10
	1B 10	1А 1В	1A 10	1А 1B	1B 1B	1А 1A
			1В 10		1B 10	1В 1В
			1А 1В		1A 1B	1A 1B

* Группа имеет два генотипа.

Таблица 14. Связь групп крови с антителами и антигенами

Группа крови	Антигены, содержащиеся в эритроцитах	Антитела, содержащиеся в сыворотке крови
I(0)	_	Анти А, анти В
II(A)	А	Анти В
III(В)	В	Анти А
IV(AB)	АВ	—

Таблица 15. Варианты несовместимости матери и ребенка (по группам крови системы АВ0)

Мать	Ребенок
Группа крови	Генотип	Группа крови	Генотип
I	10 10	II	1А 10
		III	1В 10
II	1А 10	III	1В 10
		IV	1А 1В
III	1B 10	II	1А 10
		IV	1А 1В