Генетические технологии и медицина: доктрина, законодательство, практика
Шрифт:
Законодательство необходимо совершенствовать в ногу с прогрессом во избежание правовых коллизий (например, суррогатная мама из Китая родила ребенка в России, а биологические родители из Бельгии по определенным причинам отказались или не смогли забрать ребенка). В частности, необходимо начинать с определений понятий, применимых в медицинской деятельности, связанной с применением генной инженерии, определять пределы осуществления данной деятельности.
Установленных на сегодняшний день принципов, касающихся применения геномных технологий только в целях лечения, недостаточно. Например, родители нездорового ребенка могут хотеть, чтобы помимо излечения недуга ребенок впоследствии имел высокий рост. Данное решение принимается без воли ребенка и не в его интересах, а в пользу тех лиц, кто может этого добиваться. Право должно навести в этой части порядок, определив границы геномной терапии.
Появившиеся технологии в обозримом будущем дают возможность существенных изменений в реальной жизни и вместе с ними привносят проблемы правового регулирования их применения. Генетические
1) технология CRISPR/Cas9 – редактирование генома, позволяющее менять (редактировать) часть генома путем добавления, удаления, изменения последовательности участков ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) [11];
2) метод митохондриального переноса – создание эмбриона при участии трех родителей: используется ядерная ДНК отца и матери, а также митохондриальная ДНК донора яйцеклетки [4, 19].
Эти технологии смогут неизлечимые генетические заболевания сделать предотвратимыми (излечимыми) и расширят линейку вспомогательных репродуктивных технологий.
В стадии активной разработки находятся и технологии создания эмбрионов без использования яйцеклеток, создание искусственной матки [8].
В практике эмбриологов и репродуктологов широко применяется генетическое тестирование с диагностическими и прогностическими (по отношению к определенным нозологиям) целями. Примером может служить ПГД, проводимая в рамках протокола ЭКО. При возникновении незапланированных или конфликтных ситуаций необходимо иметь четкий алгоритм действий, основанный на законодательных актах.
За десять лет с момента предыдущего руководства ISSCR были опубликованы результаты исследований эмбрионов, которые поставили вопрос о его правовом статусе и требующие своего правового закрепления на международном уровне. Последние исследования, связанные с митохондриальной заменой в яйцеклетках (и вследствие этого появилась возможность рождения ребенка от трех генетических родителей), поставили новые вопросы правового свойства [14, 15]. Данная технология связана с митохондриями, это составные части клетки, функционально обеспечивающие энергетический обмен и питание, и заболеваниями, возникающими в связи с нарушением митохондриального обмена и передающимися от матери к детям. Митохондрия имеет свою собственную ДНК, которая не влияет на характеристики будущего ребенка, например, на внешность, и отвечает только за функции обмена в клетках. Технология предусматривает либо пересадку ядра (генетического материала) из яйцеклетки будущей матери в клетку донора со здоровыми митохондриями, но без ядра (генетического материала) донорской клетки. Либо второй вариант подсадку зиготы в клетку со здоровыми митохондриями. Таким образом, у ребенка генетически будет три родителя: 99,8 % генетического материала он получит от родителей, чей генетический материал был использован, а 0,2 % от донора – через ДНК митохондрий [1]. В любом случае, рождается ребенок без генетического заболевания, связанного с митохондриальным обменом. Исследования данной процедуры и возможных негативных последствий продолжаются, но сама возможность генной модификации требует легального закрепления.
Спорным моментом с точки зрения права, религии и биоэтики является популярная ныне практика редактирования генов. Такие методы, как метод crispr-cas [15] Tenepb, позволят исследователям модифицировать ядерную ДНК человека в сперматозоидах и яйцеклетках (гаметах) и у эмбрионов. Есть сомнения по поводу безопасности этих методов, и в связи с этим необходимо установить жесткие границы такой модификации, определения целей проведения исследований и контроль за результатами исследований. Как и в случае митохондриальных замен, редактирование ядерной ДНК гаметы человека или эмбрионов носит потенциальную опасность получения наследуемых изменений в геноме человека. Консенсус относительно данных исследований в обществе отсутствует, что тормозит и научную деятельность, и требует адекватного реагирования со стороны международного сообщества и национальных законодательных органов. В свете этого руководство ISSCR утверждает, что любая попытка модифицировать геном человеческих эмбрионов для целей репродукции человека должна быть запрещена в настоящее время. Пересмотренные руководящие принципы, тем не менее, поддерживают дальнейшие лабораторные исследования человеческих эмбрионов, вывод и использование линий стволовых клеток.
Экспериментальные научные знания сегодня дают фантастические возможности в области применения вспомогательных репродуктивных технологий (далее – ВРТ), которые представляют собой методы, в которых производятся манипуляции вне организма либо с яйцеклетками и сперматозоидами, либо с эмбрионами в целях репродукции [42] .
Частота использования ВРТ увеличивается ежегодно. Регистр ВРТ РАРЧ с 1995 года собирает отчеты и анализирует по 18 показателям данные о циклах ВРТ, выполненных в России. На сегодня Регистр располагает сведениями о 902 578 циклах ВРТ, проведенных в России. Международные регистры (ESHRE, ICMART), региональные и национальные регистры ВРТ (РАРЧ, ASRM, REDLARA, FSA, JSRM и др.) собирают, анализируют и публикуют отчеты о проведенных циклах уже почти 30 лет [43] .
42
Glossary on ART Terminology, ICMART and WHO Revised Glossary on ART Terminology, 2009. Human Reproduction, 2009. Vol. 24. № 11. P. 2683–2687.
43
ICMART: Board member, coordinator of the World reports on ART (1993 to present), The European ART register: European In vitro Monitoring (EIM) task force of ESHRE: current Chairman.
До 01.01.2021 в Российской Федерации действовал порядок использования вспомогательных репродуктивных технологий: экстракорпорального оплодотворения, переноса эмбрионов, инъекций сперматозоидов (далее – ИКСИ), донорства спермы и яйцеклеток, суррогатного материнства, преимплантационной диагностики наследственных заболеваний (далее – ПГД) и неомутаций, инсеминации спермой мужа или донора. Необходимо отметить, что искусственная инсеминация и операции по получению сперматозоидов не относятся к ВРТ. Данным приказом было регламентировано обязательное использование ПГД при некоторых наследственных заболеваниях у будущих родителей, а при высоком риске рождения детей с наследственными заболеваниями преимплантационная генетическая диагностика носила рекомендательный характер [44] , такого законодательного минимума было недостаточно, поскольку ПГД следовало бы отнести к обязательным процедурам при производстве ВРТ. Данный порядок использования ВРТ 01.01.2021 утратил свою силу [45] взамен которого Минздравом России утвержден новый порядок использования вспомогательных репродуктивных технологий, а также уточнены противопоказания и ограничения к их применению [46] .
44
Приказ Минздрава России от 30.08.2012 № 107н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» // Российская газета. Спецвыпуск. 2013. № 78/1. 11 апр.
45
Постановление Правительства Российской Федерации от 17.06.2020 № 868 «О признании утратившими силу некоторых актов и отдельных положений некоторых актов Правительства Российской Федерации и об отмене некоторых актов федеральных органов исполнительной власти, содержащих обязательные требования, соблюдение которых оценивается при проведении мероприятий по контролю при осуществлении государственного контроля качества и безопасности медицинской деятельности» // Собрание законодательства РФ. 2020. № 26. Ст. 4099.
46
Приказ Минздрава России от 31.07.2020 № 803н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» // URL:19.10.2020.
В новом порядке конкретизируются особенности проведения искусственной инсеминации, в целях ее осуществления у медицинской организации должна быть лицензия на осуществление медицинской деятельности по работе (услуге) по акушерству и гинекологии (за исключением использования ВРТ и искусственного прерывания беременности), а также по использованию ВРТ. Расширился перечень показаний к проведению программы ЭКО и переноса криоконсервированных эмбрионов, изменились условия проведения ЭКО, так при внутриматочном введении размороженных эмбрионов допускается перенос не более двух эмбрионов, а для пациенток с отягощенным акушерским анамнезом и патологией матки показан селективный перенос одного эмбриона. Базовая программа ВРТ (ЭКО, криоконсервация эмбрионов и перенос криоконсервированных эмбрионов) осуществляется в рамках территориальной программы обязательного медицинского страхования. В случае, если гражданину необходимо использовать донорские ооциты, сперму, эмбрионы либо провести ПГТ, то проведение данных процедуры осуществляется в рамках оказания платных медицинских услуг. Кроме того, установлены правила проведения вспомогательного хетчинга и показания к нему.
Все чаще врачебное сообщество поднимает правовые вопросы медицинской деятельности в связи с их актуальностью. Н. А. Алтынник, В. В. Комарова и другие справедливо отмечают пробелы в правовом регулировании ВРТ, включая преимплантационную генетическую диагностику (например, неопределенность правового статуса человеческого эмбриона, правомерность его использования для научно-исследовательских и терапевтических целей) [6, 12].
Таким образом, в настоящее время развитие ВРТ существенно опережает темпы его правового регулирования. На данный момент ВРТ (в частности ПГД) напрямую не противоречит положениям Конституции Российской Федерации, однако действующая нормативно-правовая база нуждается в совершенствовании (например, в необходимости определения правового статуса человеческого эмбриона, установления правомерности его использования для научно-исследовательских и медицинских целей).
За годы применения технологии накапливаются вопросы правового характера, которые нужно закрепить в законодательстве (например, отсутствие четкого правового регулирования вопросов суррогатного материнства создает поле для злоупотреблений и правонарушений). Речь идет о защите базовых прав человека и его достоинства при использовании данной технологии.
По мнению Г. С. Працко, частыми видами нарушений, которые возникают при применении ВРТ в медицинской организации, являются:
• использование иного генетического материала, не предусмотренного в договоре (врачебная ошибка);