Оксфордский справочник для клиницистов

Харвей Дж. Г.

Примерно в возрасте одного года ребенок может произносить несколько слов вполне осмысленно. В возрасте полутора лет у ребенка появляются сочетания из двух слов, например «папа, иди».

В возрасте 2 лет ребенок уже строит предложения из трех членов — подлежащего, глагола, дополнения — «Я хочу пирога». К 3 7 ₂годам ребенок практически владеет мышлением, языком, абстрактным мышлением и элементами умозаключения; словарь его в это время составляет примерно 1000 слов. Он может строить такие предложения, как — «Я, пожалуй, дам ей кусочек торта, а то она рассердится». В течение остальной жизни мало что по значимости может сравниться с интеллектуальной и лингвистической активностью этих лет. Дальнейшее лингвистическое развитие ребенка бывает посвящено концептуально

уже более мелким задачам, таким как освоение сослагательного наклонения, расширение своего словаря и развлечение с противоречивыми гипотезами: «Если бы я не бросил свою шапку на землю, мне, наверное, дали бы кусочек пирога».

Временные параметры становления речи у ребенка очень вариабельны, поэтому прежде всего важно понять — что же есть отклонение от нормы?

Запас слов.Если ребенок достигает возраста 3 лет с запасом слов менее 50, то можно подозревать следующие нарушения.

• Речевую диспраксию, особенно если в речи отмечается телеграфный стиль, она невнятная и возникают негативные поведенческие реакции (фрустрация).

• Экспрессивную дисфазию.

• Аудиопремоторный синдром — ребенок не может правильно выразить звуки, правильно им слышимые, из-за нарушения моторного контроля за гортанью и дыханием. Вместо того, чтобы что-то лепетать, ребенок молчит, он не может ни говорить, запинаясь, ни петь.

• Респираторно-ларингеальную дисфункцию (дисфония из-за неправильной вибрации голосовых связок). Голос при этом бывает громкий и грубый.

• Врожденную афонию (встречается редко): голос слабый и «тонкий», хотя для его воспроизведения тратится много сил.

Ясность речи.К 2 Ч ₂годам мать уже должна понимать речь ребенка на протяжении всего дня. Если этого нет, то можно подозревать следующее.

• Артикулярную диспраксию (легкие согласные «б» и «м» — губные; а «д» — язычная, это фонетический компонент «лепетания»). Это самая часто встречающаяся проблема становления ясной речи. Чаще страдают мальчики (соотношение 3:1).Причина скорее всего в том, что слишком короткая уздечка языка, поэтому у ребенка возникают трудности при произнесении звуков, требующих подъема языка («д» и «с»). Помогают в таких случаях либо речевые упражнения, либо хирургическое вмешательство на уздечке языка.

• Аудиопремоторный синдром или респираторно-ларингеальная дисфункция (см. выше).

Понимание речи.К 2 Ч ₂годам ребенок должен понимать обращенную к нему речь. Если же он ее не понимает, то следует заподозрить:

• глухоту. Если слух нарушен (например, потеря 25—40 децибел), то следует подумать о возможности секреторного среднего отита. Еще большая потеря слуха носит, вероятно, сенсорно-невральный характер;

• нарушение познавательной способности;

• депривацию (отсутствие этой способности).

Другие причины расстройств речи.Различают врожденные и приобретенные причини расстройства речи.

Приобретенные:

• после менингоэнцефалита;

• после повреждения головы;

• При синдроме Landau—Kleffner (прогрессирующая потеря речи и эпилепсия).

Врожденные:

• синдром Клайнфелгера;

• галактоземия, гистидинемия;

• слуховая агнозия.

Лечение расстройств речи. Обращаться к врачам следует как можно

раньше и начинать лечение в дошкольные годы.

Гандикап (нарушение нормального умственного и психоэмоционального развития в целом)

Ментальный гандикап

Часто первой устанавливает диагноз мать ребенка. Коэффициент интеллекта ниже 35 свидетельствует о серьезном ментальном гандикапе (с. 420).

Причины.Синдром ломкой X-хромосомы (основная причина у мальчиков — с. 928); гипоксия, например, при родовой травме, неонатальной асфиксии, церебральном параличе (с. 260), кровоизлияние внутрь мозгового желудочка, резус-болезнь. Врожденные инфекции (например, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, краснуха, герпесная инфекция). Гипогликемия, менингит, гипотиреоз, туберозный склероз (церебральный склероз, судорожные припадки и папулы на подбородке и щеках — сальная аденома; аутосомно-доминан-тный тип наследования); другие синдромы: Дауна, Тея—Сакса, Cornelia, De Lange, Хартнупа (с. 276, 940).

В основе замедленного умственного развития лежат самые различные врожденные биохимические дефекты. Так, при гомоцисти-нуриивозникают параплегия, судорожные припадки, ломкость волос, эмболии, катаракта; при этом в моче находят гомоцистин. Лечение заключается в снижении потребления метионина, заместительном использовании цистина и назначении больших доз пири-доксина. При фенилкетонурии(при этом имеет место недостаточность фермента — фенилаланингидроксилазы) у больного очень тонкие светлые волосы, отмечаются судорожные припадки, экзема, моча обладает неприятным, протухшим запахом. Лечение заключается в назначении диеты с низким содержанием фенилаланина. Предупредить проявления болезни можно, исследовав кровь ребенка в возрасте 1 нед с помощью теста Guthrie: производят укол в пятку и прикасаются к проступившей капельке крови фильтровальной бумажкой, импрегнированной специальным образом. Болезнь «кленового сиропа»(в моче) характеризуется гипогликемией, ацидозом, судорожными припадками, возможен смертельный исход. Моча при этом пахнет кленовым сиропом в результате нарушения метаболизма боковой цепи кетокислот. Лечение — специально подобранной диетой. При триптофануриикожа грубая и пигментированная. Лечение проводят никотиновой кислотой.

Общие принципы лечения.Прежде всего необходимо проконсультироваться со специалистом для того, чтобы не пропустить ни одну из вполне устранимых причин заболевания. Следует выяснить, не захочет ли семья больного ребенка быть в постоянном контакте со специальной группой самопомощи, такой, например, как MENCAP [1]. Другие члены семьи также могут нуждаться в специальной психологической поддержке (например, здоровые братья и сестра больного, чувствующие себя несколько заброшенными). Если коэффициент интеллекта у больного ребенка больше 35, то целью лечения должна быть подготовка такого пациента к жизни в обществе.

Физический гандикап.В отношении глухоты — см. с. 676, слепоты — с. 648. Неврологический и скелетно-мышечный гандикап. Причины его многообразны: это и несчастные случаи, церебральный паралич (с. 260), spina bifida, последствия менингита, полиомиелита, врожденных инфекций (см. выше), врожденный вывих бедра и некоторые редко встречающиеся синдромы (с. 910—947).

Использование кресел-каталок[2]. Разработаны кресла-каталки для использования внутри дома и вне дома. Важно уточнить — больной может сам приводить в движение кресло-каталку или только с помощью технических приспособлений, или же ему требуется посторонняя помощь? Необходимо решить вопрос — какие необходимы ограничители, чтобы ребенок не выпал из кресла-каталки? Если кресло-каталка может складываться, то надо решить вопрос, насколько она должна быть мала, чтобы поместиться в семейной легковой автомашине? Важно выяснить, не убираются ли боковые стенки кресла-каталки, чтобы из нее можно было бы сделать кроватку? Может ли ребенок пользоваться тормозами? Хорошо ли подогнана по высоте ступенька для стоп? По всем этим вопросам целесообразно проконсультироваться с физиотерапевтом (методистом по лечебной физкультуре и трудовой терапии).

Различные механические приспособления для передвижения больного.Некоторые из них позволяют больному стоять и ходить. Для больных с полным параличом ног нужны подобные приспособления с учетом длины всей вытянутой ноги. Верхняя часть приспособления должна быть сконструирована таким образом, чтобы тело больного своим давлением не травмировало опирающиеся на «приспособление» части тела. Замок для колен должен удерживать пациента в положении стоя. Внутренняя спиральная пружина должна препятствовать провисанию стоп.