Почему наш мир таков, каков он есть. Природа. Человек. Общество (сборник)
Шрифт:
Запретить что-то в языке в полной мере вообще невозможно. Власть контролирует публичное пространство, но запрещенные в публичном пространстве слова могут функционировать в каких-то сообществах. Все попытки сильных тоталитарных государств менять язык ограничивались контролем над языком в публичном пространстве. Вне публичного пространства люди используют те слова, которые хотят.
Лев Патрушев. Геном и жизнь: почему мы такие разные?
Лев Патрушев – Доктор биологических наук, профессор, ведущий
Наш геном [6] – это совокупность всех генов нашего организма, причем точная копия генома содержится в каждой клетке человека. Следовательно, каждая клетка заключает в себе все наши гены. Гены, в свою очередь, образованы длинными линейными молекулами ДНК. У человека около двадцати тысяч генов. Поскольку они управляют всеми биохимическими процессами организма от рождения до смерти, положение генома в организме человека привилегированное. Геном можно сравнить с жестким диском компьютера, на котором записаны файлы-гены. Каждый ген имеет индивидуальную метку, благодаря которой другой ген может его найти и заставить работать или замолчать. По мере развития человека через взаимодействие файлов-генов происходит выполнение генетической программы, заложенной в геноме. Взаимодействующие друг с другом гены, как компьютеры, работающие в интернете, образуют сложные сети.
6
Геном и гены – термины, по-разному определяемые в разных областях биологической науки. В классической генетике геном – совокупность генов организма. В современной молекулярной генетике под геномом понимают все наследственное вещество (ДНК или РНК) организма, тогда как генами часто называют лишь те фрагменты генома, которые кодируют белки и некоторые РНК.
Тело человека построено из самых разных клеток, общее число которых приближается к ста триллионам. Благодаря работе генов образуется все разнообразие клеток человека: например, клетки мозга – нейроны, клетки печени – гепатоциты или клетки соединительной ткани – фибробласты. Такое разнообразие обеспечивается работой определенных групп генов в клетках разных типов. Высокая надежность функционирования генома обеспечивается тем, что в каждой клетке он представлен двумя копиями – одну копию мы получаем от матери, а другую (в момент оплодотворения яйцеклетки) от отца. Действительно, в том случае, если одна копия гена повреждается и начинает хуже работать, другая копия берет на себя выполнение функций, утраченных первым геном.
Как устроен наш геном?
Огромный геном человека, образованный молекулами ДНК, заключен в ядре каждой клетки. Общая длина молекул ДНК генома человека, если их вытянуть в одну линию, составляет около двух метров, тогда как диаметр ядра не превышает нескольких десятков микрометров. Следовательно, геном человека в ядре плотно упакован. Геном человека представлен не одной огромной нитью молекулы ДНК, а разделен на отрезки разной длины, которые называют хромосомами. Так же, как и весь геном, каждая хромосома представлена двумя копиями (парой хромосом), полученными от отца и от матери. У здоровых людей 46 хромосом: по 23 от каждого из родителей.
Гигантские молекулы ДНК, составляющие геном человека, построены всего из четырех строительных блоков – нуклеотидов, которые обозначают латинскими буквами A, T, G и C. Нуклеотиды, как буквы в тексте, чередуются в молекуле ДНК в строго определенном порядке, образуя осмысленный текст – множество уникальных последовательностей, формирующих гены. Каждую из таких последовательностей нуклеотидов, составляющих отдельный ген, можно сравнить с конкретным словом или предложением нашего языка. Суммарно все молекулы ДНК генома человека построены из трех миллиардов нуклеотидов. Прочитав заключенный в геноме текст из трех миллиардов букв, можно оценить многие биологические особенности конкретной личности: сделать вывод о здоровье человека и его психических особенностях. Поэтому изучение последовательностей нуклеотидов очень важно, но из-за гигантского размера генома человека это чрезвычайно сложно.
Почему геномы разные?
Не нужно быть генетиком, чтобы сделать вывод о том, что двух одинаковых людей не бывает. Сегодня хорошо известно, что большинство этих особенностей определяется различиями в последовательностях «букв», составляющих гены конкретных людей.
От родителей потомству передается по одной копии генома, которые, объединившись в яйцеклетке, запускают работу генов и формируют личность. Чтобы это стало возможным, геном родителей должен копироваться при делении половых клеток. Поскольку точность копирования ограничена, возникают ошибки в последовательности «букв», составляющих гены. Одна или несколько «букв» могут меняться на другие. Из-за таких ошибок меняется и смысл всего слова, а вместе с тем эффективность и корректность работы измененного гена. Ошибки в последовательностях нуклеотидов называют мутациями.
Помимо ошибок копирования генома источником мутаций могут быть мутагены, химические вещества, резко повышающие частоту возникновения мутаций. Физические факторы окружающей среды – ультрафиолетовый свет, радиоактивное излучение – также приводят к повышенному накоплению мутаций.
Удивительно, но основным источником мутаций у человека являются все же внутренние причины. В здоровом организме человека протекают биохимические процессы, в результате которых образуются вещества, повреждающие его гены. К таким веществам, в частности, относятся активные формы кислорода. Под действием этих веществ в каждой клетке человека ежедневно возникает до двухсот тысяч повреждений ДНК, большая часть которых исправляется многочисленными защитными механизмами. Нарушение защитных механизмов приводит к развитию у человека тяжелых патологий, включая рак, диабет и аутоиммунные заболевания. Наличие таких внутренних отравляющих веществ – один из основных факторов, ограничивающих продолжительность нашей жизни.
Непрерывно возникающие в геноме человека мутации накапливаются в обществе из поколения в поколение в виде большого генетического груза и служат источником генетического разнообразия человечества.
«Хотя число индивидов, составляющих нацию, можно пересчитать, генетическое разнообразие генофонда бесконечно: в нем непрерывно возникают новые варианты генов и их сочетаний».
Нейтральные и вредные мутации в геноме
Несмотря на большой размер, геном человека содержит не очень много генов. Исследования структуры генома последних лет показали, что ДНК генов составляет лишь 3 % всей геномной ДНК. Функции остальной части генома в настоящее время неизвестны. Изменения в части генома человека, относящейся к генам, чаще всего приводят к заболеваниям. Бывают сильные мутации, которые полностью выключают работу отдельных генов. Если ребенку и от отца, и от матери достается поврежденный ген, у него неотвратимо развивается патологический процесс.
Возникновение таких распространенных заболеваний, как рак, диабет, ожирение, сердечно-сосудистые и нейродегенеративные болезни, так просто не объясняется. Развитие этих заболеваний обусловлено действием на организм человека двух групп факторов: генетических и факторов окружающей среды. На сегодняшний день обнаружено большое число широко распространенных мутаций, иначе называемых полиморфизмами, которые ассоциированы с такими заболеваниями. Человек с этими мутациями в геноме попадает в группу риска – вероятность развития соответствующей патологии у него выше, но только вероятность, которая может и не реализоваться.