Психиатрическая клиника: Учебное пособие для студентов и врачей-интернов
Шрифт:
Первая стадия — стагнация — включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.
Вторая стадия — регресса нервно-психического развития — сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить, что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения: «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается
После фазы регресса наступает третья стадия — псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.
В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации (сколиоз), появляются вазомоторные расстройства, преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У пациентов с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.
Диагностика
Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan.
Обязательные:
1. нормальный пре- и перинатальный периоды;
2. нормальное психомоторное развитие в течение первых 6-18 месяцев жизни;
3. нормальная окружность головы при рождении;
4. замедление роста головы в период от 5 месяцев до 4 лет;
5. потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 месяцев, связанная по времени с нарушением общения;
6. глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;
7. стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
8. появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1—4-х лет.
Дополнительные:
1. дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
2. судорожные припадки;
3. спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
4. сколиоз;
5. задержка роста;
6. гипотрофичные маленькие ступни;
7. ЭЭГ-аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3–5 Гц; описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).
Исключающие:
• внутриутробная задержка роста;
• ретинопатия или атрофия дисков зрительных нервов;
• микроцефалия при рождении;
• перинатально приобретенное повреждение мозга;
• наличие метаболического или прогрессирующего неврологического заболевания;
• тяжелые неврологические нарушения в результате черепно-мозговой травмы, инфекций.
Диагноз при наличии даже всех обязательных критериев считается предварительным до 2-5-летнего возраста.
Дифференциальная диагностика
Терапия
В большей степени симптоматическая. Препаратом выбора является бромокриптин или перлодел. При наличии судорожных приступов рекомендованы антиконвульсанты. Уместна терапия семьи. Требуется широкий воспитательный подход, помогающий развить адаптивные навыки.
Быстро прогрессирующее слабоумие у детей раннего возраста (после периода нормального развития) с отчетливой потерей на протяжении нескольких месяцев ранее приобретенных навыков, с появлением аномалий социального, коммуникативного или поведенческого функционирования.
Этиология и патогенез
Причины расстройства не выяснены. Преобладает представление о наличии органической природы заболевания.
Клиника
После периода нормального развития до 2–3 лет в течение 6-12 месяцев формируется тотальное слабоумие. Часто отмечается продромальный период неясной болезни: ребенок становится своенравным, раздражительным, тревожным и гиперактивным. Речь обедняется, а затем распадается. Утрачиваются ранее приобретенные поведенческие, игровые и социальные навыки. Теряется контроль над функцией кишечника и мочевого пузыря. Интерес к окружающей обстановке потерян, характерны стереотипные двигательные действия. За ухудшением в течение нескольких месяцев следует состояние плато, затем может наступить незначительное улучшение. Расстройство часто сочетается с прогрессирующим неврологическим состоянием, которое обычно кодируется отдельно.
Прогноз заболевания неблагоприятный. Большинство больных остаются с тяжелой умственной отсталостью.
Дифференциальная диагностика
Расстройство напоминает дементные состояния взрослого возраста, но отличается в 3-х аспектах:
1. нет доказательств распознанного органического заболевания или повреждения;
2. потеря приобретенных навыков может сопровождаться некоторой степенью выздоровления и восстановления функций;
3. нарушения общения имеют характер, сходный с аутизмом, а не с интеллектуальным снижением.
Дифференциальная диагностика проводится с аутизмом, ранней детской шизофренией. Для синдрома Геллера характерно общее психическое опустошение.
Терапия
Преимущественно симптоматическое. Включает три направления: лечение нарушений поведения и неврологических расстройств; мероприятия социальной и образовательной служб; помощь семье и семейную терапию.
Нет данных об эффективности какой-либо формы лекарственной терапии за исключением краткосрочного лечения нарушений поведения. (Существуют сообщения, что расстройство вызывается «фильтрующимся вирусом», а специфичность клиники связана возрастными особенностями поражения).