Transcend: девять шагов на пути к вечной жизни
Шрифт:
Недавно доктор Дин Орниш и его коллеги из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF) и Научно-исследовательского института профилактической медицины опубликовали два значимых исследования, обнаруживших, что изменение образа жизни меняет наши гены. В рамках первого улучшенное питание в совокупности с умеренными физическими упражнениями, применением методик управления стрессом и усиленной социальной поддержкой всего лишь за три месяца привело к изменению экспрессии более чем 500 генов – то есть к повышающей регуляции, или «включению» генов, предотвращающих заболевания, и понижающей регуляции, или «выключению» генов, способствующих развитию сердечных заболеваний, рака, воспаления и окислительного стресса. Эти результаты были опубликованы в Proceedings of the National Academy of Sciences.
В ходе второго исследования обнаружилось, что подобные изменения образа жизни увеличивают теломеразу – фермент, отвечающий за восстановление и удлинение поврежденных теломер.
Теломеры – это концы хромосом, которые контролируют продолжительность нашей жизни. Это исследование первым показало, что теломераза может увеличиться благодаря любому вмешательству, а значит, можно
Каковы наши шансы?
Грегор Мендель, отец-основатель современной генетики, считал, что гены, с которыми мы рождаемся, целиком и полностью определяют нашу судьбу. Такой подход открыл путь к более обновленной концепции, согласно которой большинство генов проявляют себя в качестве тенденций или вероятностей. Конечно, некоторые, например гены муковисцидоза и болезни Хантингтона, голубых глаз и светлых волос почти наверняка определяют судьбу человека, но это исключения. Такие гены представляют собой ничтожно малую долю миллионов вариантов, возможных в человеческом геноме, поэтому считается, что лучше всего рассматривать гены как вероятности. Аналогично тому как в физике используется принцип неопределенности Гейзенберга (согласно которому невозможно точно определить местоположение и скорость элементарной частицы), в биологии используется принцип генетической неопределенности.
Однако мы можем влиять на эти тенденции и изменять их, ежедневно делая тот или иной выбор в отношении своего образа жизни, например выбирая еду и пищевые добавки. Правильные решения касательно образа жизни составляют основу вашей индивидуальной программы поддержания здоровья и благополучия, и такое поведение мы расцениваем как «перепрограммирование своей биохимии».
Повышение шансов
В последние годы выделилась новая область генетики: эпигенетика – она изучает влияние внешних факторов, таких как образ жизни, на проявление наших генов. Другими словами, как под действием внешних факторов наши гены или тенденции проявляются в виде здоровья или болезни. В настоящее время считается, что решения, которые мы принимаем по поводу своего образа жизни, на 80 % определяют причины возникновения конкретных болезней, а сами по себе гены определяют риск развития болезней лишь на 20 %.
В игре под названием «жизнь» гены – это ваши карты. Однако любой хороший игрок знает, что умение играть в карты важнее, чем значения карт, попавших вам в руки. Именно поэтому хороший игрок неизменно побеждает менее искусного соперника. То же самое происходит и в жизни. Однако до завершения проекта «Геном человека» в 2002 году нам приходилось участвовать в игре жизни, не имея возможности заглянуть в свои карты. Любой игрок в покер знает: если вы не знаете своих карт, то любая ставка – блеф! В игре блэк-джек, не зная всех своих карт, невозможно понять, нужно удвоить ставку или лучше выйти из игры. Вы будете играть гораздо лучше, если заглянете в собственные карты.
Серьезное снижение цен
Как и в случае с большинством новейших технологий, цены на генетическое тестирование снижаются по экспоненте. Сегодня многие индивидуальные анализы, предназначенные для поиска распространенных генетических вариаций, можно сделать меньше чем за 20 долларов. А меньше 10 лет назад многие из них стоили сотни и даже тысячи долларов. Теперь, если у вас есть деньги, за 350 000 долларов вы можете получить полную расшифровку своего генома – всех 25 000 генов. Разумеется, это большая сумма. Тем не менее в 2002 году на секвенирование полного генома Джеймса Уотсона было потрачено 3 000 000 000 долларов. А несколькими годами позже эта цифра уменьшилась в 10 раз – до 300 000 000 долларов. Тогда Крейг Вентер из компании Celera Genomics опубликовал свою геномную последовательность в журнале PloS Biology за сентябрь 2007 года. И, что характерно для экспоненциального удвоения скорости технологических достижений, вскоре цена расшифровки генома упала почти в 1000 раз: до 350 000 долларов. Благодаря ускорению технологических изменений в последующие годы эта цифра будет стремительно уменьшаться, и уже через несколько лет полное секвенирование генетической модели человека будет стоить меньше 1000 долларов.
Терри2023: «Как мы и говорили в 2009 году, экспоненциальное развитие в области генетического секвенирования продолжилось. Вскоре после публикации этой книги группа ученых получила премию Archon X Prize в размере 10 миллионов долларов за то, что первой секвенировала 100 человеческих геномов за 10 дней с периодическими издержками не более 10 000 долларов за один геном. Таким образом, к 2013 году “геном за 1000 долларов” стал реальностью [15] . Сегодня секвенирование генома стоит менее 100 долларов (в ценах 2009 года), поэтому практически у каждого человека есть полная расшифровка его генома».
Рэй2023: «Но лишь через несколько лет компьютерщики смогли обработать столь огромный объем данных по каждому геному и начали осмысливать полученную информацию. Для сортировки трех миллиардов пар оснований, составляющих один человеческий геном, требуется огромная вычислительная мощность. Нам еще есть над чем поработать, но в наше время масса людей с гораздо большей точностью, чем когда-либо прежде, информированы о многих заболеваниях, к которым они наиболее предрасположены».
Читатель: «Должно быть, страшно знать, что с тобой случится?»
Терри2023: «Вам нужно помнить, что в большинстве случаев гены не прогнозируют будущее. Они – всего лишь тенденции. Даже сегодня выбор, который вы делаете в рамках программы “Преодоление”, гораздо важнее ваших генов. Действительно, существует
Читатель: «Именно об этих генах в моем геноме я стал бы беспокоиться».
Рэй2023: «И вы не одиноки. Большинство людей думают так же и предпочитают не знать, есть ли у них “плохой” ген, с которым они ничего не смогут поделать. В этих случаях данные попросту скрываются, их никто не знает – ни врач, ни пациент. Тут уж действительно: чем меньше знаешь, тем крепче спишь».
Терри2034: «Теперь уже нет. Благодаря более надежным методам генной терапии в 2030-х годах, в сущности, не существует таких генетических проблем, которые невозможно было бы эффективно решить».
Читатель: «Я думаю о своей страховой компании, которая могла бы попытаться аннулировать или отказаться продлить мой полис, если бы узнала, что я генетически предрасположен к заболеванию, лечение которого может стоить им больших денег».
Терри2023: «Но теперь мы можем справляться с несколькими болезнями, неизлечимыми в ваше время, заменяя отсутствующие или поврежденные гены новыми, здоровыми. Это называется “генотерапия”, и после не совсем удачного старта в ваше время теперь генотерапия стала обычным делом».
Рэй2023: «Сначала в 2002 году появилась РНКи (РНК-интерференция), а потом мы научились изменять целые гены. Врачи начали с блокировки последствий работы вредоносных или опасных генов, вмешиваясь в РНК, которую должны были сформировать эти гены. Оказалось, что это гораздо проще, чем исправлять сами гены. В конце 2010-х годов появились целая отрасль по производству препаратов РНКи, что произвело революцию в практической медицине».
Терри2023: «Сегодня врачи не выписывают столько рецептов на лекарства, как это было когда-то. Вместо этого они просто исправляют основную проблему. После выявления у пациента потенциально вредоносных генов врач сначала старается скомпенсировать их присутствие с помощью современных версий нашей программы “Преодоление”. Помимо этого, при обнаружении некоторых более опасных генов зачастую применяется какой-либо тип генотерапии – внедряются копии здоровых генов».
15
В 2015 году предположение авторов книги все еще не оправдалось: кампания «Геном за 1000 долларов» продолжается.
Анализы
Существует три точки входа в мир предсказательной геномики. Можете выбрать наиболее подходящий для вас уровень в зависимости от бюджета и количества информации, которую вы хотели бы получить.
Итак, есть два основных типа генетических тестов: секвенирование ДНК, при котором анализируется каждый участок ДНК гена, и ОНП-тест, который можно назвать скорее скрининговым анализом – он обычно выполняется в составе генетического теста. Сегодня полное секвенирование ДНК гена остается относительно дорогим и может стоить тысячи долларов за ген. К примеру, этот тип генетического тестирования требуется женщинам с плохой семейной историей рака груди; им необходимо знать, есть ли у них ген BRCA1. ОНП-тест стоит намного меньше и в наше время используется наиболее часто.
ОНП (однонуклеотидный полиморфизм – от англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится «снип») – это генетическая мутация в одной точке гена. ОНП встречаются очень часто, причем у каждого человека их могут быть сотни тысяч. Дешевле рассматривать часто встречающиеся ОНП, хотя при этом часть информации теряется. Наличие таких мутаций может влиять на склонность ко многим заболеваниям и патологическим состояниям. Недавно несколько стартапов в сфере персональной геномики, такие как 23andMe (сооснователь которого – Анна Войжитски, супруга (уже бывшая. – Прим. ред.) Сергея Брина, сооснователя Google), Navigenics и DecodeMe, начали предлагать ОНП-тесты через интернет. Их набор тестов не предполагает расшифровку вашей собственной ДНК; вместо этого за несколько сотен долларов они проверяют ваш геном на наличие каких-либо из нескольких десятков часто встречающихся ОНП, влияющих на индивидуальную склонность к заболеваниям. Предлагаемые этими компаниями наборы ОНП-тестов предназначены для выявления генетической предрасположенности к таким заболеваниям, как возрастная макулярная дегенерация, астма, болезнь Альцгеймера, мерцательная аритмия, рак (груди, толстой и прямой кишки и простаты), целиакия, болезнь Крона, диабет, заболевания сердца, рассеянный склероз, ожирение, псориаз, синдром беспокойных ног и ревматоидный артрит.
К наиболее важным идентифицированным на сегодня ОНП, по которым достаточно данных, относится ген ApoE, участвующий в формировании предрасположенности к болезни Альцгеймера. Ген ApoE имеет следующие разновидности: ApoE2, ApoE3 и ApoE4. 60 % населения Земли положительны на E3/E3: это значит, что у них есть две копии нормального гена E3, по одной от каждого родителя. Однако у оставшихся 40 % имеется одна или две копии мутантных генов ApoE – E2 или E4. ОНП гена E2, встречающийся у одного из шести человек, в значительной степени снижает риск развития болезни Альцгеймера и ассоциируется с увеличением продолжительности жизни. Это пример очень полезного ОНП. Однако около 25 % населения планеты – носители по крайней мере одной копии ApoE4, что увеличивает их подверженность как болезни Альцгеймера, так и сердечно-сосудистым заболеваниям. Известие о том, что у вас есть ген E4, дает повод принять активные меры, чтобы не допустить проявления этой генетической тенденции. Также следует помнить, что самые потенциально опасные гены, такие как ApoE4, имеют и свои полезные аспекты – иначе эти генетические варианты не пережили бы суровый естественный отбор. Если у вас обнаружится ген ApoE4, можем вас успокоить: вы имеете пониженный риск развития макулярной дегенерации – основной причины потери зрения у пожилых людей.