Занимательная ДНК-генеалогия. Новая наука дает ответы
Шрифт:
Гаплотипы и родство. Итак, мы видим, что в некоторых случаях по виду гаплотипа можно довольно надежно установить, к какой популяции его носитель относится, даже при использовании довольно короткого (25-маркерного) гаплотипа, с относительно низким разрешением. Если кто хочет серьезно заняться изучением своих предков, найти исторических (или реальных) родственников по мужской линии, то желательно определять, по меньшей мере 67-маркерные гаплотипы. Мне очень часто приходят письма от людей, которые обратились для тестирования в «дешевые» компании, им определили 12-или 17-маркерные гаплотипы, и они хотят начать серьезный поиск своих предков. Приходится их расстраивать, что с таким гаплотипом далеко не уехать. То есть первичную гаплогруппу они узнали, как и первичный гаплотип, но на этом ДНК-генеалогический поиск практически
Вопрос – как получилось, что у евреев группы R1a неславянские общие предки? Раз оказалась группа R1a, так наверняка от славян, верно? Нет, не так, хотя популяционные генетики именно так и провозглашали, что от славян. Но это потому, что они анализировать гаплотипы не умеют. Видят, что 1300 лет назад – значит, гаплотипы от славян. На самом деле возраст этой гаплогруппы у евреев – примерно 4200 лет, что в пределах погрешности расчетов соответствует временам прохождения ариями Месопотамии при продвижении их на Аравийский полуостров. Иначе говоря, и славянские современные гаплотипы группы R1a, и гаплотипы современных евреев гаплогруппы R1a – от одних арийских общих предков.
В Историческом музее, в основном холле, на потолке находится генеалогическое древо Рюриковичей и Романовых работы В. Васнецова, сохранившееся со времён дореволюционной Думы
Конечно, для поиска ДНК-родственников сходство фамилии является основным критерием в дополнение к сходству гаплотипа. Очень часто бывает, что фамилия совпала, а гаплотипы – совершенно разные. Значит, просто однофамилец. Нередко бывает наоборот: гаплотипы близкие, а фамилии совершенно разные. Причин может быть много – например, общий предок мог жить несколько веков назад, и с тех пор фамилии могли по разным причинам разойтись. Для этого даже не нужно привлекать версию с детским домом, хотя если такое было, то сразу объясняет ситуацию. Есть и самая деликатная причина, для которой в английском языке есть термин NPE (non-paternity event), то есть «незаконнорождение». Именно потому я никогда не советую делать тест на ДНК отцу и сыну. Пусть лучше кто-то один, особенно, если мать сына в здравии. Бывает, что фамилии могут совпадать, и документы с отцовством в порядке, а гаплотипы – разные. Процент таких случаев невелик, но он есть.
Итак, с гаплотипами мы в целом разобрались. Гаплотип Y-хромосомы – это персональная «визитная карточка» каждого мужчины, а именно о них, мужчинах, мы ведем речь в данном очерке. Эта «визитная карточка» копируется десятками и сотнями тысяч лет по цепочке наших прямых предков по мужской линии, в течение всего времени существования человечества, а на самом деле и от предков до формирования человечества, миллионы лет назад. Правда, за миллионы лет Y-хромосома в некоторых своих частях изменилась очень значительно, некоторых наших маркеров у шимпанзе, гориллы, макаки уже не найти, а мы с ними разошлись от одних общих предков, которые, конечно, не были ни шимпанзе, ни гориллой и не макакой. Но большинство маркеров сохранились, и по ним можно определить, какое время назад жили эти наши с ними общие предки. Например, наш общий предок с шимпанзе жил 5,5±0,9 миллиона лет назад, и это было определено как по всему геному современного человека и современного шимпанзе, так и по наиболее «медленным» маркерам, которые сохранились и у нас, и у шимпанзе.
Скелеты человека и человекообразных обезьян: а – гиббона, б – орангутанга, в – шимпанзе, г – гориллы, д – человека
«Медленные» и «быстрые» маркеры. Настало время подойти к «медленным» маркерам. Дело в том, что с помощью 25-маркерных гаплотипов, приведенных выше, времена до общих предков, живших десятки и сотни тысяч лет назад, не определить. Три-пять тысяч лет – пожалуйста, как было показано выше, но не более 15–20 тысяч лет назад. То же относится к 67-и 111-маркерным гаплотипам. Во всех этих гаплотипах есть маркеры более быстрые и более медленные, то есть мутирующие часто или относительно редко. Например, самый первый маркер в цепочке цифр в гаплотипах (см. выше), то есть определенный участок в Y-хромосоме ДНК, которые приводит к образованию аллели 13 во всех приведенных выше гаплотипах славян и евреев, имеет константу скорости мутации 0,00076 на условное поколение (25 лет). Это означает, что этот маркер мутирует в среднем раз в 1/0,00076 = 1316 поколений, то есть раз примерно в 33 тысячи лет. Суммарно в трех гаплотипах, приведенных выше (или в любых трех гаплотипах), он мутирует в среднем раз в 11 тысяч лет. Поэтому ясно, почему во всех трех гаплотипах эта аллель одинакова (13). Для ее мутации нескольких тысяч лет не хватило по времени.
То же самое и с маркерами седьмым и одиннадцатым по счету в гаплотипах выше, их скорости мутации 0,00009 и 0,00052 соответственно. Они в среднем мутируют раз в 280 тысяч лет и 50 тысяч лет соответственно. Ясно, что у них большая вероятность сохранить свои древние аллели, так и получилось – у них 12 и 11 соответственно во всех четырех приведенных выше гаплотипах. Самый «медленный» маркер, который появляется только в 67-маркерных гаплотипах, – со скоростью мутации раз в 100 тысяч условных поколений, то есть в среднем раз в 2,5 миллиона лет. Вот с таким уже можно выходить на ДНК-генеалогическую «охоту» на предков современного человечества.
Посмотрим на «быстрые» маркеры. У третьего по счету маркера аллель уже мутирована, и понятно почему. Константа скорости мутации там 0,00151, то есть в два раза выше и в среднем мутирует раз в 16 500 лет, или раз в 5500 лет в серии из трех гаплотипов. Это уже близко к временному диапазону жизни общих предков славян и евреев гаплогруппы R1a. Статистически могло не мутировать, а могло и мутировать. Это как подбрасывание монеты, может выпасть орел, может – решка, а может, и два-три раза подряд одна сторона. Но в целом, при большом количестве бросков, статистика выравнивается. Так и с мутациями в маркерах гаплотипов.
Четвертый по счету маркер мутирует еще быстрее, его константа скорости мутации – 0,00265, что показывает, что в серии из трех гаплотипов он мутирует в среднем примерно раз в три тысячи лет. Вот он и мутировал – у самого древнего гаплотипа (Русской равнины) там 11, а у трех более молодых предковых гаплотипов – у всех 10. Могло бы мутировать с той же вероятностью и в 12, но получилось (или выжили) 10. Самые быстрые маркеры среди всех двадцати пяти маркеров в гаплотипе – 13-й (сразу после тире) и 21-й, с константами скорости мутации 0,00814 и 0,00838 соответственно. Они мутируют в среднем раз в 123 и 119 поколений, то есть в серии из трех гаплотипов раз в 41 и 40 поколений, то есть примерно раз в тысячу лет. Вот они оба и мутировали – один показал аллели 15, 16, 16 и 14, другой – 32, 31, 32 и 30. Второй ушел даже на две мутации.
Понятно, что такие «быстрые» маркеры никак не могут быть использованы для определения особо древних общих предков. При мутациях раз в тысячу лет такой маркер мутирует, в среднем, сто раз за сто тысяч лет, причем мутации будут проходить в любую сторону, включая в изобилии те самые «возвратные мутации».
Короче, 25-маркерные, 67-маркерные, 111-маркерные панели гаплотипов, содержащие много «быстрых» маркеров, не могут быть использованы на временных дистанциях более чем 10–20 тысяч лет. Иначе получается каша из мутаций, которая, во-первых, совершенно нестабильна и непредсказуема, и, во-вторых, как показали расчеты, намного занижает «возраст» особенно древних общих предков, потому что скоро достигают некоторого «равновесия». Только «медленные» мутации продолжают работать как медленные часы, но таких в тех гаплотипах мало, они тонут в быстрых мутациях.
Для того чтобы справиться с этой проблемой, мною с коллегами была разработана 22-маркерная панель гаплотипов, состоящая из самых «медленных» маркеров. Она была впервые опубликована в 2011 году сначала на русском языке, в Вестнике Российской Академии ДНК-генеалогии, а затем в международном журнале Advances in Anthropology. Средняя скорость мутации одного маркера в таких гаплотипах – один раз в 167 условных поколений, то есть раз в 4200 лет, а средняя скорость мутации одного маркера – раз в 3700 поколений, то есть раз в 92 тысячи лет. Зачем это нужно знать?