Журнал «Вокруг Света» №06 за 2009 год

Журнал Вокруг Света

Возможно, подобными механизмами хотя бы отчасти обусловлено разнообразие сроков и форм протекания генетических болезней. Действие «основного» гена, изменения в котором обусловливают болезнь, может быть смягчено, скомпенсировано, изменено активностью ряда других генов (модификаторов). Больные, у которых модификаторы обладают большими возможностями и запасом прочности, переносят болезнь легче. Те же, кто не может опереться на этот ресурс, страдают гораздо сильнее.

Отсюда уже рукой подать до тех болезней, где вклад разных генов в патологический процесс сопоставим и выделить какой-либо «основной» ген не удается. Как выяснилось в последние десятилетия, изменения в нескольких ключевых генах запускают процесс злокачественного перерождения клетки. Ученые выявили уже десятки генов, мутации в которых повышают риск развития шизофрении.

Когда ген главнее хромосомы

У человека, как и у всех млекопитающих, пол

определяется половыми хромосомами: одинаковые (ХХ) предопределяют развитие у эмбриона женских анатомических признаков, разные (XY) — мужских. Механизм влияния хромосомного набора на формирование тела понятен пока далеко не полностью, но известно, что ключевую роль в этом играют половые стероидные гормоны — мужские и женские. Те и другие вырабатываются у всех зародышей, но в разных количествах. Преобладание мужского гормона тестостерона побудит зародыш к развитию в мальчика, избыток женских гормонов (эстрадиола, эстриола, эстрона) превратит его в девочку. Как и всякое сигнальное вещество, гормон может подействовать на клетку только через специальные рецепторы в ее мембране. Это особые белки — свои для каждого гормона. Как и все белки, они кодируются генами, и в этих генах тоже случаются мутации — в том числе и такие, которые приводят к полной неработоспособности белка-рецептора. Если зародыш с мужским генотипом XY несет такую мутацию в гене рецептора к тестостерону, его клетки оказываются неспособны «заметить» преобладание в организме этого гормона. А поскольку в нем при этом всегда есть сколько-нибудь женских гормонов, клетки ориентируются на них. В результате эмбрион с генотипом мальчика развивается в анатомическую девочку. Такие девочки выглядят вполне здоровыми, растут даже несколько быстрее сверстниц и превращаются в высоких и стройных девушек. Правда, их бедра узки, грудь мала, а плечи — немного широковаты для красавицы. Но в конце концов это дело вкуса, как и отсутствие волос на лобке и в подмышках. Куда существеннее то, что они никогда никого не родят: внутри их тела нет ни матки, ни яичников (зато есть бесполезные семенные железы), а короткое влагалище заканчивается тупиком. Что, впрочем, не лишает таких женщин способности любить и радостей секса. В медицинской генетике этот феномен известен под названием синдрома Морриса, или тестикулярной феминизации. Интересно, что «симметричное» явление — анатомический мужчина с женским генотипом — до сих пор не обнаружено. Видимо, дело в том, что женских половых гормонов несколько, и одновременный выход из строя рецепторов к ним всем абсолютно невероятен. Изучая проявления генетических аномалий в мировой истории, выдающийся советский генетик Владимир Эфроимсон обратил внимание на то, что внешность и поведение легендарной героини Столетней войны Жанны д’Арк очень схожи с признаками синдрома Морриса. Конечно, сами по себе рост, телосложение и пристрастие к мужской одежде и мужским социальным ролям ни о чем не говорят. Однако в материалах суда над Жанной прямо упоминается отсутствие на ее теле волос и то, что во время заточения у нее не было месячных, что также характерно для тестикулярной феминизации. Сегодня гипотезу Эфроимсона можно было бы попытаться проверить, если бы тело Орлеанской девы было захоронено с почестями, подобающими национальной героине. Увы, костер в Руане не оставил генетикам материала для анализа.

В ожидании лекарства

Вряд ли можно назвать другую область медицины, в которой столь впечатляющий прогресс фундаментальных знаний (а также диагностики) сопровождался бы столь незначительными практическими успехами в лечении. Сегодня медицина знает «адрес» почти всех генов, мутации в которых вызывают наследственные болезни. В ряде случаев ясен даже механизм развития недуга. Однако лечение этой группы заболеваний остается в основном симптоматическим, если вообще существует.

В некоторых случаях, впрочем, оно оказывается вполне эффективным. Например, в случае уже упомянутой фенилкетонурии строгая многолетняя диета с почти полным исключением натуральных белков и заменой их аминокислотными смесями, не содержащими фенилаланин, позволяет практически полностью предотвратить все проявления болезни. Но это скорее исключение, чем правило. Чаще жертвы генетических болезней обречены всю жизнь вводить себе поддерживающие препараты (диабетики — инсулин, больные гемофилией — донорские факторы свертываемости) и соблюдать обременительные ограничения. Во многих же случаях медицина способна лишь ненадолго продлить жизнь и облегчить страдания людей, обреченных на скорую смерть собственными генами.

Можно ли радикально изменить эту ситуацию? В последние годы большие надежды вызывает идея генной терапии — искусственного введения в клетки больного нормальных версий соответствующего гена. Уже проведены сотни обнадеживающих исследований на животных (в частности, английские ученые разработали схему генного лечения муковисцидоза),

некоторые методики дошли до стадии клинических испытаний и даже экспериментального лечения безнадежных больных. Однако оказалось, что сама процедура внедрения «дополнительных» генов в человеческие клетки таит неожиданные опасности, что сильно затормозило практическое применение этого метода. Кроме того, ученые пока могут ввести в клетки «здоровый» ген, но не в силах убрать из них «больной». Это тоже ограничивает применение метода в случаях, когда болезнь обусловлена избыточной активностью дефектного гена или токсичностью его продукта.

И все же врачи и исследователи не теряют надежды на радикальный прорыв в лечении генетических болезней в ближайшие одно-два десятилетия.

Борис Жуков

Житейское счастье наси

Фото: Suthep Kritsanavarin/Onasia

Теория матриархата утверждает, что на заре человечества миром правили женщины. Это не более чем гипотеза, но если верить древним мифам и античным авторам, когда-то такая форма социального устройства, в которой семейная и политическая власть принадлежала слабому полу, была делом обычным. Сегодня общества, где женщина, а не мужчина «задает тон», можно перечесть по пальцам: меланезийцы Тробрианских островов, микронезийцы острова Трук в Океании, малайцы Западной Суматры… Любопытно, что один из «островков» матриархата находится в стране, где рождение девочки — несчастье для семьи. Представительницы слабого пола одного из китайских этносов — наси — опровергают распространенное мнение о том, что плохо родиться женщиной в Китае.

В точке схождения важных торговых путей из Китая в Тибет и обратно, у самого склона величайших в мире гор, расположены земли народа наси. Их более 300 000 человек, и они живут в основном в китайских провинциях Юньнань и Сычуань, а также в Тибетском автономном районе. Формально это один из 55 официально признанных этносов КНР, фактически же — удивительные люди, сохранившие самобытную культуру и умеющие жить в гармонии с природой.

Европа познакомилась с наси не так давно: в конце 1940-х годов им посвятили книги австро-американский путешественник Джозеф Рок и бывший русский белый офицер Петр Гуляр. Сразу по выходе изданий разгорелся и с тех пор не умолкает спор о происхождении этого древнего народа. Установлено только, что наси спустились в нынешнюю провинцию Юньнань с Тибетского нагорья. В их священных текстах встречаются тибетские топонимы, упоминаются яки и описывается жизнь на большой высоте. Язык наси принадлежит к тибето-бирманской языковой группе. Сами они называют тибетцев «старшими братьями», а бирманцев — «младшими».

Эти народы похожи и внешне, а вот их костюмы и традиции со временем разошлись. Еще в правление китайской династии Тан (618—907) наси стали добровольно воспринимать культуру Срединного государства и продолжают делать это по сей день. Мужчины одеваются так же, как современные ханьцы, и только женщины еще придерживаются собственной живописной моды. Но и то больше по праздникам — в торжественные дни жительницы уезда Лицзян наряжаются в черные тюрбаны, вдевают в уши огромные серебряные серьги, через плечо перебрасывают овечью шкуру, а юбки до земли подпоясывают расписными ремнями.

Впрочем, некоторые женщины этого этноса значительно больше преуспели в деле сохранения традиций. Сегодня выделяются две ветви наси. И если первая, собственно наси, переняла от жителей Срединного государства очень многое, то вторая, мосо, почти сохранила традиционный уклад жизни и как составную его часть — особую форму матриархата. Отправившись из Лицзяна, главного насийского города, на север, через несколько часов (это если повезет и дорогу не размоет дождь и не засыплет камнепад или снег) оказываешься в женском царстве. На дивно красивых берегах озера Лугу, где живут мосо, действуют свои законы. Мосо всего 30 000—40 000, но антропологи утверждают, что это сообщество уникально. В нем женщины (а не мужчины) дают фамилию детям, распоряжаются собственностью и определяют наследников, а неформальная брачная практика ачжу торжествует над общегосударственными нормами и декретами.

Поддерживать огонь и тепло в домашнем очаге наси всегда считали женской обязанностью. Это символ материального — именно за него несут ответственность женщины. Мужчины же отвечают за духовность: молитвы и жертвоприношения — по их части. Фото: EYEADEA/EAST NEWS

Кто в доме хозяин

Над озером Лугу возвышается священная гора Гему, которой поклоняются мосо. Впрочем, помимо нее они, как и все наси, молятся природным стихиям: и богу огня, и богу воды. Но главная все же Гема-защитница, и это, конечно, богиня, а не бог: в матриархальном сообществе иначе и быть не может.