Журнал «Вокруг Света» №10 за 2008 год
Шрифт:
В дальнейшем разные авторы связывали аутизм с индивидуальными особенностями нервной системы (повышенной эмоциональной чувствительностью и быстрой утомляемостью нервной ткани), с обстоятельствами рождения (родовыми травмами и асфиксией), с загрязнением окружающей среды и длительными интоксикациями. Среди гипотез последней группы особой популярностью до сих пор пользуется «прививочная» теория аутизма, которую в последние годы жизни поддерживал и Римланд. Однако представление, что ранний детский аутизм — болезнь прежде всего генетическая, сегодня явно преобладает. Известно, например, что если один из однояйцевых (генетически идентичных) близнецов страдает аутизмом, то для второго вероятность развития заболевания
Косвенным подтверждением генетической теории можно считать и результаты обширного исследования, опубликованного около двух лет назад американскими и израильскими учеными. Проанализировав сведения о более чем 130 000 детей, они обнаружили, что вероятность заболевания ребенка аутизмом очень сильно зависит от того, каков был возраст отца в момент зачатия. Для мужчин в возрасте 30—39 лет риск зачать ребенка-аутиста в полтора, а для 40—49-летних — в шесть раз выше, чем для отцов в возрасте до 29 лет. При этом возраст матери никак не влиял на риск аутизма ребенка. Что легко понять, если предположить, что причина аутизма — некая мутация: у женщины все ее яйцеклетки закладываются еще до ее собственного рождения, и после этого мутаций в них уже почти не прибавляется (в неделящейся клетке мутации крайне редки). У мужчин же сперматозоиды продуцируются всю жизнь в результате непрерывного деления клеток сперматогенного эпителия — и с возрастом мутации в них могут накапливаться.
Наконец, сегодня уже определены некоторые гены, как-то связанные с развитием аутизма. Группа сотрудников Университета Вандербильта в Нэшвилле (Теннесси, США) идентифицировала точечную мутацию гена, известного под названием МЕТ. Одна мутантная версия увеличивает вероятность того, что ее носитель заболеет аутизмом, в 1,7 раза, две — в 2,5. В прошлом году были опубликованы результаты генетического изучения 1200 семей, в каждой из которых было не меньше двух детей-аутистов. Авторы этого колоссального труда (120 ученых из 19 стран мира) пришли к выводу, что наибольшую роль в развитии аутизма играют ген neurexin 1, а также пока не идентифицированный ген в 11-й паре хромосом. Впрочем, они не исключают и участия других, пока не установленных.
Можно не сомневаться, что в ближайшие годы список «генов аутизма» будет быстро пополняться. Однако, как неизменно уточняют сами ученые, та или иная мутация в том или ином участке наследственной информации может сделать аутизм более вероятным, но никогда не делает его неизбежным. Фактически выявленные в этих исследованиях гены скорее представляют собой механизмы, защищающие своего обладателя от этой болезни. Причины же, запускающие ее развитие, пока остаются неизученными.
Невзирая на лица
Помимо всего прочего, клиническая картина аутизма и связанные с ним гены — это очень далекие друг от друга явления. Мы знаем, как выглядит «верхний этаж» болезни, и начинаем нащупывать, из чего состоит ее «фундамент». А что находится между ними? Как поломка того или иного гена преобразуется в характерный облик и поведение ребенка-аутиста?
Часть пропасти между данными генетики и психиатрии помогла заполнить нейрофизиология. Все начиналось с исследований, далеких от медицинской тематики: еще в 1960-е годы ученым удалось связать активность отдельных нейронов моторной и сенсомоторной коры с конкретными произвольными движениями: один нейрон «работал», когда животное (например, обезьяна) нажимало на рычаг в экспериментальной установке, другой — когда оно протягивало руку к корму и т. д. К 1990-м годам такие нейроны были уже довольно хорошо изучены и часто использовались в исследованиях организации движений.
Джакомо Риццолатти и его коллеги из Пармского университета (Италия) как
Позднее такие нейроны, их назвали «зеркальными», были найдены в разных отделах коры, связанных с восприятием движений и управлением ими. Эксперименты с участием человека показали, что и в его мозгу они есть. Обычно их деятельность совершенно не отражается в сознании, но если испытуемый сознательно повторяет движения инструктора, они работают вовсю.
В конце 1990-х годов сотрудники Центра по изучению мозга и познавательной деятельности Калифорнийского университета в Сан-Диего обратили внимание на то, что зеркальные нейроны выполняют как раз те функции, нарушение которых отмечается при аутизме. «Если система зеркальных клеток участвует в интерпретации человеком сложных намерений других, то наиболее серьезную патологию у аутичных людей (дефицит социальных навыков) можно объяснить повреждением этой нейронной сети. Дисфункции могут провоцировать возникновение и прочих важных симптомов данного расстройства: неспособности к сопереживанию, дефектов речи, плохо развитых подражательных способностей и т. д.», — писал директор Центра доктор Вилаянур Рамачандран.
Ответ на этот вопрос могли дать только эксперименты. Но существование макак-аутистов, мягко говоря, не доказано, а протыкать человеческие нейроны электродами нельзя. Группа Рамачандрана нашла изящный выход. Еще с середины ХХ века было известно, что при совершении любого произвольного движения в электроэнцефалограмме подавляется так называемый мю-ритм (более-менее правильные колебания с частотой 8—13 Гц). У здоровых людей мю-волны исчезают и в том случае, когда испытуемый наблюдает за другим человеком, совершающим произвольные движения.
Результат опытов калифорнийских ученых оказался однозначным: у всех испытуемыхаутистов мю-ритм подавлялся только при собственных движениях, в то время как у всех членов контрольной группы (то есть здоровых людей) — как при собственных действиях, так и при наблюдении за действиями других. Эти данные были опубликованы в 2000 году, и с тех пор представление о недоразвитии или дефекте системы зеркальных нейронов как непосредственной причине первичного аутизма стало практически общепринятым.
Но что вызывает сбой в работе этой системы? Какие-то специфические нарушения биохимии нервных клеток? (Например, ген neurexin 1, поломка которого сильнее всего содействует аутизму, участвует в синтезе глютамата — вещества, которое не только придает мясной вкус бульонным кубикам, но и используется многими клетками мозга в качестве химического сигнала.) Или эти структуры не развиваются у аутистов по другим причинам?
Вспомним, что «каннеровские» младенцы с первых же дней жизни выказывают противоестественное отвращение к человеческим лицам, в том числе к лицу собственной матери. Такие дети при попытке взять их на руки выворачиваются, плачут, всячески избегают взгляда в глаза. Они, конечно, не могут ничего объяснить, но их электроэнцефалограмма наводит на мысль, что они в это время испытывают сильнейшее неудовольствие.
Возможно, для нормального развития системы зеркальных нейронов нужно, чтобы новорожденный ребенок при всяком удобном случае смотрел на лицо матери (как оно и происходит у всех нормально развивающихся детей). И извращенность этой реакции у маленьких аутистов приводит к тому, что система зеркальных нейронов у них просто не формируется — точно так же, как позднее у них не развиваются мозговые центры речи.