Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами
Шрифт:
Первый успех пришел к ученым еще в 1985 г., когда было осуществлено клонирование и определение нуклеотидной последовательности ДНК, выделенной из древней египетской мумии. Чуть позднее была показана возможность анализа митДНК из очень древних образцов при исследовании мозга человека давностью 7000 лет. В дальнейшем изучали митДНК из отдельных давно вымерших видов животных: сумчатого волка, термита в янтаре, мамонта, пещерного медведя и др. В конечном итоге подошла очередь для анализа древних останков человека.
Долгое время считалось, что останки самого близкого родственника человека были обнаружены в 1856 г. в местечке Неандерталь (Германия), отсюда обнаруженный предок получил название неандерталец. Неандертальцы населяли Европу и Западную Азию в период от 300 тыс. до 28 тыс. лет назад. На основе морфологического сравнения неандертальцев с человеком современного типа было предложено три гипотезы: неандертальцы — прямые предки человека; они внесли некоторый генетический вклад в генофонд Homo sapiens; они представляли независимую ветвь, которую
Позднее в пещере Мезмайской на Северном Кавказе российские антропологи нашли кости еще одного неандертальца. Его останки были точно датированы радиоуглеродным методом — им 29 тыс. лет. Доступные для анализа нуклеотидной последовательности ДНК этого ископаемого на 3,5 % отличались от более раннего «дюссельдорфца». Тем не менее, оба неандертальца принадлежали к одному генетическому древу, которое явно отличается от древа современного человека.
По различиям в нуклеотидных последовательностях митДНК было приблизительно оценено время расхождения ветвей неандертальца и современного человека. Оно составляет от 500 до 690 тыс. лет. Таким образом, сейчас считается твердо установленным, что неандертальцы — это не наши прародители, а просто тупиковая ветвь эволюции.
К сожалению, пока по найденным к настоящему времени останкам так и не удалось найти нашего далекого прямого предка. Согласно современным представлениям, мы начинаемся скорее всего с кроманьонцев, но остается загадкой, так ли это и кто был до них. Ответ на этот вопрос пока скрыт в глубине веков.
Итак, несмотря на значительные успехи в расшифровке генома человека и в генетическом анализе ископаемых останков, к сожалению, поиск наших предков по останкам пока не дал окончательного ответа. Возможно, эти останки еще предстоит найти.
Существенно более интересные результаты были получены палеогеномикой при анализе ДНК мумий. Это направление исследований часто называют «генетикой мумий». Приведем несколько примеров. Так, анализ ДНК останков людей из древних поселений в различных частях Америки свидетельствует о том, что заселение Америки происходило не тремя волнами миграций, как считалось ранее, а в результате одной большой миграции, которая и привела к появлению современного человека на этом континенте.
Другой пример. Учеными были проанализированы образцы ДНК из сотни мумий, найденных на севере Чили, возраст которых около 1000–1500 лет. Неожиданно в них был обнаружен специфический вариант вируса, вызывающего такое заболевание, как лейкоз. В результате проведенных исследований была показана однотипность вируса, содержащегося в чилийских мумиях и у современных японцев. Эти данные позволили авторам сделать вывод о том, что переселенцы из Азии, монголоиды, одновременно попали в Японию и в Южную Америку около 10 000 лет назад.
Результатами такого рода исследований ДНКовых текстов древних популяций могут стать принципиально новые данные о структуре, внутри- и межпопуляционных связях, этногенезе, миграциях популяций человека и об эволюции человека как вида. Однако пока «генетика мумий», как всякая новая наука, несмотря на свою высокую информативность, ставит больше вопросов, чем дает ответов.
После обезьян были «Адам» и «Ева»
Разгадка вопроса о происхождении человека в конечном итоге оказалась спрятанной в самом геноме человека. Не зря же некоторые ученые называют ДНК «величайшим археологическим ископаемым всех времен». Природой, как бы специально для молекулярных генетиков, в ДНК человека заложены два особых, можно сказать исторических, источника: один в ядерном геноме, другой в митохондриальном. Это может вызывать удивление у непосвященного читателя, но для генетиков ничего неожиданного в этом, в общем-то, не было.
Первый из этих ДНКовых текстов — митДНК. Как уже говорилось, митДНК наследуется только от матери, а митДНК отца в ходе формирования зародыша бесследно исчезает. Следовательно, митДНК позволяет исследовать эволюцию человека по материнской линии. Каждый из нас получил митохондрии от своей матери, она — от своей, а та — от своей и так далее. Выстраивается линия родства — генетическая генеалогия, позволяющая ученым заглянуть в весьма отдаленное прошлое. Кроме того, митДНК накапливает мутации, как ранее сказано, с постоянной скоростью. Это означает, что митДНК ведет себя, как «часы» (за это ее и назвали «митохондриальными часами»), по которым можно довольно строго отсчитывать время, отделяющее нас от предков.
Другой специфический текст содержится в ДНК мужской Y-хромосомы. С его помощью можно прослеживать отцовскую линию эволюции. Мужчина получает Y-хромосому от отца, через него от деда, от прадеда и т. д., и так по мужской линии практически бесконечно, вплоть до тех наших очень далеких предков. И здесь также работают специфические «часы», определяющие возраст Y-хромосомы.
А теперь, вкратце, расскажем о том, что удалось «раскрыть» с помощью этих двух особых ДНКовых текстов.
Как уже говорилось, первоначально генетиками были расшифрованы значительно более простые последовательности нуклеотидов в митДНК. Вскоре выяснилось, что мутации в митДНК накапливаются относительно быстро, но при этом с довольно постоянной скоростью. Поскольку многие из них не затрагивают непосредственно функции митохондрий, они фактически нейтральны и естественный отбор их не отсеивает. Следовательно, нуклеотидные последовательности митДНК — это быстро идущие «молекулярные часы» (напомним, что о принципе работы «молекулярных часов» мы уже говорили выше). Важно также, что митДНК не способна к рекомбинации. Таким образом, единожды возникшая в ней мутация может быть затем легко прослежена у всех ее потомков. В материнских линиях родства наибольшее сходство наблюдается между родными братьями и сестрами, поскольку мутации в их митДНК накапливались лишь в течение одного поколения. Затем степень родства снижается шаг за шагом от двоюродных родственников, происходящих от бабушки по материнской линии, до троюродных с общей прабабушкой по этой же линии и т. д. Чем дальше по генеалогическому древу, тем шире круг родственников с материнской стороны, и так вплоть до того, когда к нему будут принадлежать все современники.
Эти рассуждения и привели к представлению о том, что митДНК всех живших и живущих ныне людей происходит в конечном итоге от одной женщины-предка. Поскольку библейскую праматерь человеческого рода звали Ева, то женщину-предка предложили назвать — «генетическая Ева». Проследив с помощью анализа митДНК генетическую эволюцию рода человеческого по материнской линии, американец Уилсон определил, когда и где жила прародительница всего нынешнего населения Земли. «Митохондриальные часы» показали, что она жила приблизительно 200 тысяч лет назад, а место ее существования — северо-восточная Африка. (Позднее некоторые исследователи, соглашаясь с африканским происхождением «Евы», оценили ее возраст несколько иначе — в 150 тыс. лет). Автор открытия, которое явилось мировой сенсацией, стал «крестным отцом» нашей прародительницы, он то и назвал ее «митохондриальной Евой». Все современные люди, будь то англичане, китайцы, немцы, русские или индейцы, произошли именно от нее. Конечно, понятие «генетическая Ева» или «митохондриальная Ева» довольно условное, но для понимания эволюции человека весьма полезное. Скорее всего, «генетическая Ева» не представляла собой одну единственную женщину-прародительницу. В действительности их, по-видимому, было довольно много (возможно, несколько сотен). Но если у каких-то древних женщин не рождались девочки, то материнская линия родства на этом обрывалась. В то же время у других женщин рождалось много девочек, и эти линии продолжались. В популяции древних женщин между ними не было существенных отличий, но в результате цепи случайных событий до наших дней дожили потомки одной единственной «генетической Евы». Не следует считать, что митохондрии этой женщины имели какие-либо преимущества перед другими, все это стало скорее всего результатом простой игры случая, по котором при прочих равных шансах кто-то непременно в конце концов должен выиграть. По независимым оценкам нескольких групп генетиков, размер популяции, к которой принадлежала африканская «Ева», составлял в то время около 10–30 тыс. человек. Иногда говорят, что ей (той единственной, «Еве») повезло. Может быть да, может быть нет, но сама она об этом ни тогда, ни теперь ничего нам сказать не может.
Если была Ева, то должен быть и Адам, который по библейскому сказанию был первым человеком и отцом рода человеческого. В вопросе о «генетическом Адаме» решающее слово оказалось за другим специальным ДНКовым текстом. Это — последовательность нуклеотидов Y-хромосомы, определяющей мужской пол. Как уже говорилось, от других хромосом она отличается тем, что передается в человеческой популяции только по мужской линии. Другое важное свойство этой хромосомы — отсутствие в ней, как и в митДНК, рекомбинаций при передаче по наследству. На сегодняшний день мы значительно меньше знаем о «генетическом Адаме», поскольку его генетический маркер — Y-хромосома — значительно более сложен во всех отношениях, чем митДНК — генетический маркер «Евы». Кроме того, оказалось, что Y-хромосома служит важным источником эволюционных инноваций у человека, с ней связано большое число мутаций, лежащих в основе эволюции и приводящих к весьма значительным изменениям генома человека. Иногда шутят: стоящая на двух ногах женская X-хромосома оказалась значительно менее склонной к мутациям, чем одноногая мужская Y-хромосома. Но в каждой шутке есть доля правды. Именно мужчины несут ответственность за множество мутаций, накапливающихся в человеческом геноме. Некоторые полагают, что в этом есть определенный смысл: мужчина — двигатель прогресса, он идет вперед и изменяется соответственно условиям жизни, а женщина — хранительница рода, она должна быть более постоянной и устойчивой.