Оксфордский справочник для клиницистов
Шрифт:
Conradi—Huenermarm синдром.Проявляется седловидным носом с признаками гипоплазии, шишкообразиой выпуклостью в области лба, малым ростом, зернистыми эпифизами, а также атрофией зрительного нерва, катарактами, замедленным умственным развитием и сгибательными контрактурами. Все это является результатом тератогенного действия варфарина, принимавшегося беременной женщиной в I триместре беременности.
Некоторые необычные эпонимические синдромы
Оксфордский справочник для клиницистов
Cornelia de Lange синдром.Характеризуется карликовостью неизвестного генеза. Голова больного имеет ненормальную форму, брови срастаются на переносице. Другие признаки: гирсутизм, низко посаженные уши, широко расставленные зубы, обезьяноподобная
Корригена синдром.Это врожденная аортальная регургитация.
Котара синдром.Больной отрицает свое существование (нигилистический бред), или выражает уверенность, что его кишечник гниет и его нужно закопать в землю; больному кажется, что он представляет собой зловонный труп. Как правило, это сочетается с депрессией, особенно у лиц старше 60 лет, больных алкоголизмом, реже встречается у больных сифилисом и лиц с поражением теменной доли.
Крейтцфельдта—Якоба болезнь.Это трансмиссивное заболевание, приводящее к слабоумию; оно имеет довольно быстрое течение, часто сопровождается судорожными припадками и различными (часто резко выраженными) неврологическими знаками (симптомами), что связано с дегенерацией нейронов и пролиферацией аст-роцитов. Мозг при этом бывает испещрен маленькими полостями (так называемый «status spongiosus»). Полагают, что причиной болезни являются «медленный» вирус или иные трансмиссивные генетические частицы.
Криглера—Найяра синдром.Это наследственная болезнь, проявляющаяся в первые дни жизни ребенка резко выраженной желтухой вследствие недостаточности фермента глюкуронозилтрансферазы. Лечение — плазмаферез.
Ландузи—Дежерина мышечная дистрофия (миопатия плечелопаточно-лицевая).При этом наблюдается слабость мышц плечевого пояса, больному становится трудно причесываться гребнем, появляется это обычно в 12—14 лет. Больной испытывает также трудности при закрывании глаз, сосании, при попытке что-либо надуть или засвистеть; лопатки опущены, губы «надуты», а выражение лица — «отутюженное» (миопатическое лицо). Количество «взрослого» миоглобина уменьшено, а «фетального» миоглобина и ядер в сарколемме мышечных клеток увеличено. Наследуется, как правило, по аутосомно-доминантному типу.
Лебера наследственная атрофия зрительного нерва.Эта невропатия чаще поражает лиц мужского пола и характеризуется острой или подострой двусторонней потерей зрения с образованием центральной скотомы. Полагают, что в основе заболевания лежит «врожденная ошибка метаболизма» — нарушается детоксикация цианида.
Некоторые необычные эпонимические синдромы
Оксфордский справочник для клиницистов
Леша—Найхана синдром.Это нарушение метаболизма мочевой кислоты, которое проявляется уже в начале жизни (у мальчиков) — спазмом сгибателей туловища, клоническими движениями, атетозом, мышечной слабостью, гипотонией и судорожными припадками. Стопы сцеплены друг с другом, голова свисает набок и, наконец, ребенок начинает царапать себе лицо. Это наследственная болезнь, обусловленная дефицитом фермента гипоксантингуанинфос-форибозилтрансферазы. Возможности генной терапии находятся в стадии исследований (D. Weatherell, 1989, BMJ, і, 691]. Пренатальный диагноз — с. 276. Лечение аллопуринолом может предотвратить образование камней в почках, но не предотвращает агрессивного поведения с самоповреждением.
Лоренса—Муна—Бидля синдром(синдром Барде —Бидля, с. 912). Чаще всего больной — это мальчик с той или иной патологией зрения (нарушения начинаются с ночной слепоты, но прогрессируют до потери зрения). Больные страдают ожирением, полидактилией, парапарезом, пигментным ретинитом, косоглазием, катарактой, у них маленькие гениталии, скудный рост волос на теле, азооспермия, сниженный коэффициент интеллекта, аномалии почек («вздутие» чашечек», их кисты или дивертикулы, фетальная дольчатость почек и терминальная стадия почечной недостаточности — у 15%) [J. Harnett, 1989, NEJM 319, 516]. Наследуется по аутосомно-рецес-сивному типу.
Лютамбаше синдром.Это дефект межпредсердной перегородки с сужением левого атриовентрикулярного отверстия.
Мак-Ардла болезнь (гликогеноз V типа, миофосфорилазная недостаточность).Гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликогенфосфорилазы. Наследуется по аутосомно-рецессив-ному типу. Проявляется тугоподвижностью мышц после физической нагрузки. В венозной крови, оттекающей от работающих мышц, понижено содержание лактата и пирувата. Может наблюдаться миоглобинурия. Лечение: избегать тяжелой физической нагрузки. Внутрь следует принимать глюкозу и фруктозу.
Мак-Кьюна—Олбрайта синдром.Болезнь проявляется множественной фиброзной остеодисплазией, гиперпигментацией кожных покровов, асимметрией лица и преждевременным половым созреванием (с. 258). На рентгенограмме черепа видно, что плотность костей основания черепа увеличена.
Некоторые необычные эпонимические синдромы
Оксфордский справочник для клиницистов
Martin—Bell синдром (синдром ломкой Х-хромосомы).Почти У 5всех случаев заторможенного умственного развития у мужчин обусловлена наличием гена на Х-хромосоме, а приблизительно У 3этих больных страдает полудоминантным синдромом ломкой Х-хромосомы. У больных низкий коэффициент интеллекта (20—70), яички больших размеров (у мальчиков препубертатного возраста объем более 3—4 мл по данным орхидометра Прадера), характерен большой лоб, большая и тяжелая нижняя челюсть, некоторая асимметрия лица, удлиненные уши; они крайне вспыльчивы. При данном синдроме отмечается констрикция в положении 27 на длинном плече Х-хромосомы. У 2/ 3носителей этой хромосомы женского пола средний коэффициент интеллекта, а у У 3из них умственное развитие заторможено. Скрининг должен быть либо общим, либо охватывать категории детей из групп высокого риска (семьи с одним или более лицом мужского пола с замедленным умственным развитием; мужчины с замедленным умственным развитием и большими яичками, а также семьи, где есть больные с аутизмом или синдромом Прадера—Вилли). В настоящее время возможен пренатальный цитогенетический диагноз с использованием крови плода. Лечение: иногда может помочь фолиевая кислота.
[D. Jork Moore, 1992, BMJ, ii, 208; R. Hagerman, 1992, Fragile X-Syndrome, Johns Hopkins University Press; орхидометр Прадера, Kinderspital Lirich, Eleonorensi ftung, Universitates-Kinderklinik, Steinweisstraase 75, 8032, Zurich, Switzerland].
Меккелев дивертикул.Обнаруживается менее чем у 2 % населения. Располагается чаще на расстоянии 60 см от илеоцекальной заслонки, на переднемезентериальной поверхности подвздошной кишки; длина его может достигать 5 см. Дивертикул содержит в себе ткани желудка и поджелудочной железы и может быть причиной оккультных болей и кровотечений в желудочно-кишечном тракте (при таких кровотечениях стул бывает окрашен в кирпично-красный цвет). Диагноз устанавливается радиоизотопным сканированием.
Монтеджи перелом.Это перелом стволовой части локтевой кости с подвывихом головки лучевой кости. Лечение: открытая репозиция отломков и укрепление металлической пластинкой для того, чтобы отломки заняли правильное положение (при этом на 4—6 нед накладывают гипсовую повязку) и не нарушилась пронация. Полное сращение наступает примерно через 12 нед, и только после этого конечность может функционировать в полном объеме.
Моркио синдром (мукополисахаридоз IV).Это мукополисахари-доз, обусловленный дефектом кератинсульфата (который экскрети-руется с мочой), что и служит причиной карликовости, глухоты, мышечной слабости. У больного большой, грубо очерченный рот, широко поставленые зубы, «куриная» грудная клетка, недостаточность устья аорты (аортальная регургитация), однако умственное развитие в пределах нормы. Наследование — аутосомно-рецессив-ное.