Самое полное руководство по здоровой беременности от лучших акушеров и гинекологов
Шрифт:
• Уделяйте время себе. Одинокой маме тоже нужны передышки – даже, может быть, больше, чем тем, кто в паре. Уложив ребенка спать, пообедайте, посмотрите кино. Найдите фитнес-центр, где за ребенком присмотрят, пока вы занимаетесь. Найдите приходящих нянь с рекомендациями от ваших родных и друзей, которые посидят с вашим ребенком, пока вы сходите в кино или в кафе с друзьями.
• Будьте частью общества. Чувствовать себя частью окружающего мира важно для каждого, но в особенности для одинокой матери. Знакомьтесь с соседями, ходите в церковь, свяжитесь с группами одиноких родителей. Связь с большим количеством людей может также пригодиться в трудную минуту.
Остановимся здесь
Когда вы становитесь родителем, независимо от ситуации это важное, изменяющее жизнь событие. Первые несколько недель могут и привести вас в растерянность, и насмешить, и измучить, и озадачить. Поиски удачных
Какие бы трудности ни вызывало воспитание ребенка, оно приносит массу любви, радости и удовлетворения. Это можно сделать, и это делали и делают миллионы людей во всем мире. Так что читайте побольше, слушайте других и учитесь по ходу дела. Вы сами поймете, что правильно, что неправильно, когда нужна помощь. Но самое главное – слушайте себя и своего ребенка. Вы потратите несколько месяцев, чтобы узнать своего ребенка, и заложите основы самой близкой связи длиной в жизнь – связи между родителем и ребенком.
Часть 4
Важные решения
Глава 20
Генетический скрининг
Это одна из тем, которую многие родители не хотят обсуждать, поскольку это сложно и устрашающе. Ни один родитель не хочет узнать, что с его ребенком может быть что-то не в порядке. Однако не пугайтесь, если эта тема всплывет. Многие врачи рекомендуют провести такое обследование на ранних стадиях беременности. Помните, что большинство детей рождаются здоровыми, без всяких проблем.
Что это такое?
Существуют тесты, позволяющие будущим или новоиспеченным родителям узнать, возможны ли у их ожидаемого или новорожденного ребенка генетические нарушения. Такие тесты называются генетическим скринингом.
Генетический скрининг позволяет обнаружить наследственные генетические заболевания, а также нарушения, не имеющие наследственных причин. Генетический скрининг может проводиться до зачатия, в ходе беременности или сразу же после рождения ребенка.
Есть разные типы тестов, включающие основанные на истории семьи, этническом происхождении, дородовой скрининг и скрининг новорожденных. Первые два вида проводятся до зачатия или в самом начале беременности. Дородовой скрининг проводится в первом триместре или в самом начале второго (см. главу 21). Скрининг новорожденных обычно проводится, когда ребенку один день (см. главу 16).
Тесты семейного и этнического скрининга предназначены для обнаружения людей, у которых нет признаков и симптомов заболевания, но они являются носителями измененного гена или хромосомы, которые они могут передать своим детям, что может привести к болезни.
Родители, которые беспокоятся насчет возможных генетических нарушений у детей, могут пройти генетический скрининг до или вскоре после зачатия. Располагая информацией, потенциальные родители могут оценить степень вероятности появления генетических нарушений у ребенка и принять обдуманное решение.
Если вы собираетесь забеременеть, а у вас или у вашего партнера есть в семье случаи генетических заболеваний, вы можете пройти скрининг, основанный на семейной истории. Скрининг на этнической основе стоит пройти, если вы принадлежите к расовой или этнической группе, в которой определенное генетическое заболевание встречается чаще (см. таблицу).
Процесс часто один и тот же, но тестирование проводится по разным причинам.
Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы болезни, которая может быть вызвана генетической аномалией, диагностическое тестирование может подтвердить, что у вас есть эта болезнь. Список заболеваний, которые можно выявить таким способом, все возрастает. Среди диагнозов, которые может подтвердить генетическое тестирование, поликистоз почек, синдром Марфана и нейрофиброматоз.
Досимптомное тестирование на заболевания взрослых. Если у вас в семье есть генетическое заболевание, тестирование до появления симптомов поможет выяснить, есть ли у вас риск получить такое заболевание. Например, это касается наследственного рака груди и яичников и болезни Хантингтона.
Тест на носительство. Если у вас или у вашего партнера есть семейная история таких заболеваний, как муковисцидоз или мышечная атрофия, стоит пройти тесты, прежде чем заводить детей. Тест на носительство проверит, есть ли у вас измененные гены, с которыми ребенку может передаться болезнь.
Дородовой скрининг. Если вы беременны, существуют тесты, позволяющие обнаружить аномалии в развитии плода. Расщепление
Скрининг новорожденных. Это самый распространенный вид генетического скрининга. Проверяется наличие таких заболеваний, как врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Тестирование новорожденных очень важно, поскольку при обнаружении заболевания лечение можно начинать немедленно. Эти тесты рассматриваются в главе 16.
Что стоит учесть
Решение о генетическом скрининге – ваше личное. Принимая его, подумайте над следующими вопросами:
8 ключевых вопросов
1. Есть ли в семье определенная болезнь? В некоторых семьях известно о болезнях, передающихся по наследству.
2. Принадлежите ли вы к расовой или этнической группе, где выше риск быть носителем определенной болезни?
3. Что вы будете делать, если узнаете, что и вы, и ваш партнер – носители одинакового генетического нарушения?
4. Влияют ли ваши религиозные убеждения на отношение к генетическому тестированию?
5. Какова ваша эмоциональная реакция на тестирование?
6. Входит ли тестирование в вашу страховку? Если нет, сможете ли вы его оплатить? Многие генетические тесты довольно дорогие. Имейте в виду, что если тест делается не в диагностических целях, страховка может его не покрывать.
7. Хватит ли вам времени проведения тестирования, чтобы принять решение о начале или продолжении беременности?
8. Не будет ли вам полезно обсудить проблемы, связанные с тестами на носительство, с консультантом-генетиком или другим врачом?
В некоторых расовых и этнических группах более высок риск определенных заболеваний. Если вы принадлежите к одной из таких групп, посоветуйтесь с врачом или консультантом-генетиком, не нужен ли вам скрининг на возможное носительство (см. также материалы на цветной вклейке).
Вот несколько заболеваний, вызываемых аномалией гена, которые могут распознаваться генетическим тестированием.
Альфа-талассемия вызывается недостатком красных кровяных телец (анемией). Самые тяжелые случаи могут привести к гибели плода или новорожденного. Большинство случаев нетяжелые.
Бета-талассемия – тоже результат анемии. При наиболее тяжелой форме детям требуется регулярное переливание крови. При правильном лечении большинство страдающих этой болезнью доживают до взрослого возраста. Менее тяжелые формы вызывают различные степени осложнений, связанных с потребностью в большем количестве красных клеток крови.
Серповидно-клеточная анемия мешает клеткам крови свободно передвигаться по организму. Больные дети особо восприимчивы к инфекциям и плохо растут. Эта болезнь может вызывать приступы сильных болей и повреждение жизненно важных органов. При своевременно начатом и постоянном лечении осложнения минимальны.
Муковисцидоз поражает дыхательную и пищеварительную системы, вызывая тяжелое хроническое заболевание легких, нарушения пищеварения, недостаточность питания и физическую слабость. Раннее начало лечения позволяет большинству больных дожить до взрослого возраста.
Мышечная дистрофия Дюшена поражает мускулатуру таза, рук и ног, на поздних стадиях также мышцы диафрагмы и сердца. Поскольку болезнь связана с Х-хромосомой, она случается у мальчиков и является наиболее частой формой мышечной дистрофии у детей. У девочек могут появиться более слабые симптомы. В тяжелых случаях мышечная дистрофия может привести к смерти в подростковом или очень молодом возрасте.
Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы – наиболее частая генетическая причина умственной отсталости. Происходит от изменений в Х-хромосоме. У носителей могут быть более слабые симптомы, включающие бесплодие и затруднения движения (атаксия). Генетика сложная, и ее стоит обсуждать со специалистами, хорошо знакомыми с заболеванием.
Болезнь Канавана – тяжелое поражение нервной системы, диагностируемое обычно вскоре после рождения. Как правило приводит к смерти в раннем детстве.
Болезнь Тай-Сакса – состояние, при котором отсутствует фермент, необходимый для расщепления некоторых жиров (липидов). Эти вещества накапливаются и постепенно разрушают мозг и нервные клетки, пока нервная система не перестанет функционировать. Обычно приводит к смерти в раннем возрасте.