Секреты наследственности человека
Шрифт:
Деньги и нуклеотиды
Несмотря на технический прогресс, ускоряющий работу над проектом «геном человека», сама целесообразность подобного проекта, рожденного колоссальными деньгами далекого от биологических исследований человека, по-прежнему вызывает сомнение. В самом конце XX в. биологи уже определили нуклеотидные последовательности ДНК 21-й хромосомы человека. Была проделана титаническая работа по выяснению взаимного положения более чем 33,5 миллионов азотистых оснований. И каков же результат? Они обнаружили 127 уже известных науке генов (смысла в повторном определении их локализации нет никакого) и более согни участков ДНК, которые теоретически могут быть генами, кодирующие неизвестные белки. Ни о строении, ни о функции этих гипотетических белков пока ничего не
Тем не менее, когда подобные результаты обсуждаются в прессе, произносится много умных фраз о важности именно 21-й хромосомы, поскольку еще с 1959 г. известно, что ее лишняя копия приводит к синдрому Дауна. Это безусловно так, только расшифровка всех ее нуклеотидных последовательностей не дает ровным счетом ничего для понимания, почему ее удвоение приводит к тяжел мм порокам в развитии ребенка. Гораздо выгоднее работать с отдельными генами, кодирующими уже известные науке белки.
Подобная ситуация возникает просто потому, что генеральное направление исследований заранее определено выделенными на них деньгами, и теперь надо во что бы то ни стало доказать, что шкурка стоит выделки. При этом масса сомнительных вопросов остается вообще за рамками публичного обсуждения в прессе. Например, совершенно не ясно, о расшифровке генома какою именно человека идет речь. Люди различных рас и национальностей отличаются по наборам генов, кодирующих варианты сходных белков. Следовательно, для того, чтобы составить представление о геноме человека как биологического вида, необходимо собрать информацию обо всех вариантах генов в пределах отдельных популяций. А это усложняет работу на порядок, если не более.
Со школьной скамьи известно, что парные, так называемые гомологичные хромосомы способны обмениваться своими участками. Это происходит во время образования половых клеток. В результате дополнительно увеличивается разнообразие, лежащее в основе формирования уникальности каждой отдельного индивида. Следовательно, проанализировав 21-ю хромосому, полученную от другого человека, можно получить сходные, но все же иные последовательности нуклеотидов.
Наконец, некоторые гены, в частности кодирующие белки антител, формируются благодаря почти случайному комбинированию отдельных «кусочков» в процессе эмбрионального развития организма, поэтому у каждого человека они отличаются определенным своеобразием. Может ли в этой ситуации вообще идти речь о полной расшифровке генома человека, если у каждого представителя Homo sapiens набор его генов по-своему уникален?
Генные авгуры
Не вызывает сомнения, что в ближайшем будущем будут определены нуклеотидные последовательности всех 23 хромосом человека. Более того, американскому руководителю геномной программы США Ф. Коллинзу вполне можно верить, когда он предсказывает в обозримом будущем возможность достаточно быстрого определения нуклеотидных последовательностей ДНК каждого желающего с толстым кошельком в кармане. Не вызывает сомнения, что важность обладания такой информацией будет убедительно подтверждена множеством умных слов, высказанных по этому поводу в околонаучной прессе. Наверняка найдутся и тысячи желающих, готовых расстаться с немалой суммой, чтобы получить на магнитном носителе строчки, включающие несколько миллиардов азотистых оснований, сочетание которых таит в себе основу их биологической индивидуальности.
Почти со 100 %-ной уверенностью можно предсказать, что неизбежно возникнут фирмы-толмачи, которые будут на основе полученных данных определять вероятность различных заболеваний, возможную продолжительность жизни, природные склонности клиента, хотя подобный анализ можно сделать уже сейчас на основе анализа его родословного древа. Зато с какой наукообразной таинственностью будет обставлен ритуал суперсовременного гадания по ДНК!
Подобная ситуация недобросовестной эксплуатации научных результатов уже возникла в криобиологии, изучающей возможности временного замораживания живых объектов. С низшими организмами вроде бактерий такой трюк успешно проходит. Удается его проделать и с отдельными клетками вроде сперматозоидов животных.
Возможность подобного шарлатанства может возникнуть и в результате реализации программы «геном человека», которая неизбежно приведет к появлению «генных авгуров», говорящих на мало понятном для неспециалистов языке, и берущихся делать за хорошую плату всевозможные прогнозы на основе нуклеотидных последовательностей ДНК их клиентов.
Подводя краткий итог обсуждению проекта «Геном человека», можно с уверенностью утверждать, что огромным деньгам, которые на него тратятся, можно было бы найти гораздо более достойное применение в рамках любых других научных биологических и медицинских разработок. Однако, как говорится, «хозяин — барин». Никто не собирается пересматривать целесообразность вложения огромных завещанных Хьюзом денег в проект «Геном человека». Остается лишь утешаться тем, что в нашей стране проблема влияния частного капитала на глобальные направления развития науки возникнет, наверняка, еще нескоро.
Починка ДНК
В клетке в случае нужды есть кому не только кроить к пороть молекулы ДНК, но и сметывать их.
— Ультрафиолет поврёждает ДНК
— Изменения в генах приводят к раку
Вредоносный свет
О вредоносном действии радиационного излучения наслышаны все. Однако если не принимать во внимание фоновую радиацию, то облучение все же является достаточно экзотическим ударом для любого живого организма. Настоящая же проблема состоит в том, что обычный солнечный свет представляет для ДНК достаточно серьезную угрозу! Дело в том, что водный раствор ДНК в пробирке прозрачен как стекло. И точно так же, как стекло, он пропускает видимый солнечный свет и поглощает ультрафиолетовые лучи. Эти лучи едва достигают поверхности Земли, поскольку основной их поток задерживается в верхних слоях атмосферы озоновым экраном. Однако даже этого скромного падающего на поверхность планеты облучения ультрафиолетом оказывается достаточно, чтобы повредить ДНК.
Чаще всего, это происходит следующим образом. Единичная порция света — фотон — может беспрепятственно пролететь сквозь мембраны и клеточные структуры, и «врезаться» в ДНК, передав ей квант своей энергии. Если эта энергия поглощается нуклеотидом, то он переходит в возбужденное состояние. Дальше все зависит от того, какой именно нуклеотид возбудился. В случае аденина или гуанина энергия возбуждения быстро переходит в тепловую, и структура ДНК не меняется. Если же порцию дополнительной энергии получили тимин или цитозин, последствия могут быть весьма существенными. К примеру, в этой ситуации между двумя расположенными рядом на одной цепи тиминами может появиться сшивка — химическая связь.
При этом возникает фотодимер тимина (тиминовый димер) — молекула, в которой четыре расположенные по углам квадрата атома углерода соединены вместе ковалентными связями. Если образно сравнить ДНК с застежкой-молнией, то тиминовый димер похож на два соседних зубца одной ее половинки, которые сошлись вместе и не позволяют теперь молнии застегиваться. ДНК с таким нарушением также не может нормально работать. С нее теперь невозможно ни снимать копии (и, следовательно, процесс деления клетки должен быть застопорен), ни считывать информацию, необходимую для производства белков. Ферменты, ответственные за копирование ДНК и считывание с нее информации, дойдя до тиминового димера, либо «перепрыгнут» через него, что приведет к разрыву синтезируемого белка на две половинки, либо вовсе остановятся. Вот к каким неприятным последствиям может привести действие одного единственного фотона!