Кровь: река жизни. От древних легенд до научных открытий
Шрифт:
Результат такого смешения генов в каждом поколении был описан в главе 6, когда речь шла о наследовании веществ, от которых зависит группа крови. То же самое относится и к другим человеческим признакам, которыми управляют гены.
Но существует еще одна разница между полами, когда речь заходит о хромосомах. В клетках женщины содержится двадцать три пары хромосом. (До 1957 года считалось, что их двадцать четыре, но более тщательный анализ, проведенный японскими учеными, показал, что в большинстве случаев хромосом двадцать три.)
В мужских клетках также двадцать три пары хромосом, но одна из этих пар состоит из двух различных хромосом. Двадцать третья пара состоит из одной нормальной
Рассмотрим, что происходит при образовании половых клеток. Когда у женщины образуются яйцеклетки, то в каждой из них находится по одной хромосоме из каждой пары. Таким образом, в каждой яйцеклетке содержится полный набор из двадцати трех хромосом, включая одну Х-хромосому.
Со сперматозоидами дело обстоит иначе. Когда мужские пары хромосом разделяются, одна из них состоит из двадцати трех обычных хромосом, включая Х-хромосому. Другая же состоит из двадцати двух обычных хромосом и одной укороченной Y-хромосомы. В половине сперматозоидов содержится один набор хромосом, во второй половине — другой. Поэтому существует два вида сперматозоидов — Х-сперматозоидыи Y-сперматозоиды. Естественно, их количество одинаково, поскольку половина содержит одну хромосому из каждой пары и половина — другую.
В процессе оплодотворения шансы того, что яйцеклетка будет оплодотворена Х-сперматозоидом или Y-сперматозоидом, практически равны. Y-сперматозоид, содержащий двадцать две обычные хромосомы и одну короткую, чуть легче Х-сперматозоида, который состоит из двадцати трех полноценных хромосом, поэтому он может передвигаться быстрее и скорее добраться до яйцеклетки. По этой причине оплодотворение Y-сперматозоидами происходит несколько чаще, чем Х-сперматозоидами.
Оплодотворение Х-сперматозоидом приводит к появлению яйцеклетки с двумя Х-хромосомами. Из такой яйцеклетки рождается ребенок женского пола. Оплодотворение Y-сперматозоидом приводит к появлению клетки с одной Х-хромосомой и с одной Y-хромосомой, и тогда из нее развивается младенец мужского пола. (Равная вероятность оплодотворения яйцеклетки X- или Y-сперматозоидом является причиной того, что количество новорожденных мальчиков и девочек примерно одинаково, с небольшим перевесом в сторону мальчиков из-за легкости Y-хромосомы.)
Если ген в яйцеклетке или сперматозоиде дефектный, то парный ему ген, скорее всего, не поврежден, поэтому ребенок рождается без серьезных патологий.
Единственное исключение из этого правила наблюдается, когда дефектный ген имеется в Х-хромосоме. Назовем такой ген Х-дефектным. Допустим, у матери есть пара генов: Х-дефектный и Х-нормальный. У половины яйцеклеток будет только Х-дефектный ген, а у другой половины — только Х-нормальный.
С Х-нормальными яйцеклетками после оплодотворения ничего особенного не происходит, поэтому мы не будем их рассматривать. Что же касается Х-дефектных яйцеклеток, существует два варианта их оплодотворения. Если они оплодотворяются Х-сперматозоидом, то ген в нем, скорее всего, нормальный, и тогда в оплодотворенной клетке будут содержаться Х-дефектный и Х-нормальный гены. Появившаяся на свет девочка, а это должна быть девочка, поскольку у нее две Х-хромосомы, не должна иметь дефектных признаков. Однако, поскольку у нее имеется Х-дефектная хромосома, она может передавать дефектный ген следующим поколениям. Она является носителем дефектного гена.
Шансы, что дочь, как и ее мать, будет носителем этого гена, составляют пятьдесят на пятьдесят. Это не значит, что, если у матери две дочери, одна будет носителем, а другая нет. Это значит, что вариант, когда одна дочь будет носителем, а другая нет, более вероятен, чем вариант, когда носителями будут обе дочери или ни одна. У матери может быть и десять дочерей, все будут с дефектными генами или все с нормальными, хотя такое может быть примерно в одном случае из 1024.
Но что, если Х-дефектная яйцеклетка оплодотворяется Y-сперматозоидом? В нем нет гена для замены Х-дефектного. Мальчик в этом случае рождается с дефектом (это будет именно мальчик, поскольку Х-хромосома у него всего одна).
И опять шансы рождения больного ребенка у женщины составляют пятьдесят на пятьдесят. У нее может родиться сын в результате оплодотворения Y-сперматозоидом Х-нормальной яйцеклетки. У нее может быть десять сыновей и все здоровые или все больные, хотя такое может произойти опять примерно в одном случае из 1024.
Теперь ясно, что у матери, чей дефект никак не проявляется, будут рождаться точно такие же дочери и сыновья, часть из которых будет с дефектным признаком. Этот признак проявится только у сыновей. Признак, проявляющийся не всегда, но только у людей одного пола (обычно у мужчин), называется признаком, сцепленным с полом.
Предположим, что Х-дефектный мужчина женится на здоровой женщине. Все яйцеклетки матери, конечно, Х-нормальны. Однако у отца два вида сперматозоидов: Х-дефектные и Y-сперматозоиды. Если Х-дефектный сперматозоид оплодотворит Х-нормальную клетку, родится девочка, которая будет носителем. Если Y-сперматозоид оплодотворит Х-нормальную клетку, то родится нормальный мальчик, который не будет даже носителем, поскольку у него нет X-дефектных генов.
Подведем итог. У мужчины может проявляться этот дефект, но у него могут рождаться здоровые дети, в то время как у женщины дефект может не проявляться, но дети могут рождаться больные. Конечно, если Х-дефектный мужчина женится на женщине-носителе, в оплодотворенной яйцеклетке могут встретиться два Х-дефектных гена, и тогда родится больная девочка. Но такое случается очень редко.
То, что мужчины не защищены от дефектов генов в Х-хромосомах, означает, что их организм менее совершенен. Некоторые его несовершенства видны невооруженным глазом. Другие не проявляют себя, и их можно выявить только при помощи современных технологий.
Очевидно, по причине этих несовершенств, хотя и бывает зачато больше младенцев мужского пола (так как Y-сперматозоид движется быстрее Х-сперматозоида), они чаще рождаются мертвыми, чаще погибают в первые годы жизни, и продолжительность жизни у женщин больше, чем у мужчин.
Гемофилия является примером признака, сцепленного с полом. От нее страдают исключительно мужчины, а носителями всегда являются женщины.
В XX веке гемофилия получила широкую огласку, поскольку ею болели в двух императорских семействах. Царевич Алексей, сын Николая II, родившийся в 1904 году, был болен гемофилией. Это оказало влияние на ход истории. После того как от мальчика отказались доктора, им занялся «безумный монах» Григорий Распутин, который умел останавливать кровотечения при помощи какого-то гипнотического бреда. По крайней мере, в это верила мать мальчика, царица Александра Федоровна. Благодаря этому Распутин пользовался огромным влиянием при дворе, и, поскольку он был весьма неприятной личностью, его присутствие вызвало недовольство, которое наряду с коррупцией и интригами послужило одной из причин русской революции.