Секреты наследственности человека
Шрифт:
Синдром Марфана
Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского
Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда яркое образное название этой диспропорции — арахнодактилия (греч. dactyl — палец и Arachna — женщина, по легенде превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.
Такая аномалия носит название синдрома Марфана, который считается полулетальным, поскольку связан с пороками сердца. Синдром вызван наследственным нарушением развития
Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты. Другими словами, их самый крупный сосуд тела, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Его стенка способна в любой момент лопнуть, как прохудившаяся труба. Тем не менее, некоторые люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью, синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.
Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, — повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческою тела (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии; адреналин постоянно подстегивает их нервную систему и делает невероятными трудоголиками.
Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал гигантским ростом — 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами — типичное телосложение при синдроме Марфана.
Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже самым любимым писателем XIX века, — Ганс Христиан Андерсен. Его необычайная трудолюбивость проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь, в конечном счете, виртуозной точности и одновременной легкости стиля. Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав, и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед». Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождала у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства…
История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе со впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Николо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях о великом виртуозе скрипки: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска, лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и — самое главное тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса. В толпе, слушавшей его импровизации на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие, что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Многие вплоть до XX века верили слухам, что в молодости Николо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своими данными он был обязан редкому генетическому отклонению, которое позволяло маэстро выполнять труднейшие пассажи. Далеко не каждый современный виртуоз в состоянии точно их воспроизвести. Сам же Паганини, казалось, без видимых усилий извлекал из скрипки невероятные трели, и даже исполнял сложнейшие вариации на одной струне. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая
Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини: бледная кожа, глубоко посаженые глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы — абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота, или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва. Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи совпадают с классическими симптомами синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, длинные кисти и стопы с тонкими «паукообразными» пальцами. Неудивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производила впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.
Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных им не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности. Великим музыкантом, оставившим огромное творческое наследие, включающее, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром, также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.
Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до второй мировой войны уже тоща прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда выдавалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.
Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор», — писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», — замечал он относительно себя., Из наших современников синдромом Марфана, возможно, обладал биолог Г. В. Никольский, который уже ко времени окончания Московского университет имел пять печатных трудов. За тридцать последующих лет работы число его печатных публикаций превысило три сотни. Причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый, даже очень способный ученый! Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развития являются, безусловно, вредными?
Мышечные дистрофии
Мышечная система является самой крупной системой органов в теле человека. Еще в древности люди подметили, что перекатывающиеся упругие мышцы похожи на шныряющих под кожей мышек, поэтому они назвали такие образования мускулами (от лат. musculus — мышка). Мускул похож на сплетенный из волокон канат. Сверху он покрыт защитной оболочкой из соединительной ткани. Каждое волокно мускула состоит из тончайших белковых нитей — миофибрилл (от греч. myos — мышь, мышца и лат. fibra — волокно). Основой миофибрилл являются два белка — актин и миозин. Каждая миофибрилла состоит примерно из 2,5 тысяч белковых нитей актина и миозина. Во время сокращения мускула они не укорачиваются, а лишь скользят друг по другу. В результате длина мускула становится меньше, он сокращается. Представить, как происходит такой процесс легко, если вставить пальцы одной руки между пальцами другой, держа ладони в одной плоскости.