Секреты наследственности человека
Шрифт:
Разнообразие групп крови у человека является отражением его молекулярной индивидуальности, а разнообразие вида — условием его успешного существования. Вспомните: в результате самых опустошительных эпидемий чумы в средние века часть населения, несмотря на отсутствие иммунитета и квалифицированной медицинской помощи, все же выживала. Быть может, это были люди с определенными сочетаниями групп крови?
Любой человек обязан знать свою группу крови. В некоторых ст ранах данные о ней вносят, например, в строку водительских прав или иных документов. Такая информация в критической ситуации может спасти жизнь человека. Хотя времени для определения группы крови требуется не так много, но для этого нужна лаборатория,
Кто отец ребенка?
Группы крови, как и многие другие признаки, наследуются в ряду поколений по законам Менделя. Почти уникальное сочетание различных групп крови, о которых говорилось выше, предполагает, что по ним можно четко и однозначно определить родственные связи и, в частности, судить о возможном отце ребенка. На практике же для подобных предсказаний чаще всего используются не все известные группы крови, а лишь самые основные их группы — AB0, тем более что их определение, в отличие от других групп, не составляет большого труда. При этом надо иметь в виду, что сами группы крови AB0 определяются сочетаниями двух генов, каждый из которых может находиться в грех возможных вариантах — А, В или 0. Например, человек с первой группой крови может иметь генотип 0А или АА.
На практике обычно известна именно группа крови, а не сочетание определяющих ее генов, поэтому у родителей с известными группами крови в потомстве могут быть дети с различными ее группами. В данном случае важно, что при определенных сочетаниях групп крови родителей на свет не могут появиться дети с некоторыми группами. На этом обычно и строится доказательство невозможности отцовства. Например, если мать имеет группу крови А, а ее ребенок обладает группой крови АВ, то отцом такого ребенка никак не может быть мужчина с группой крови А. Им должен быть мужчина либо с группой крови В, либо с АВ.
В наше время хорошо известно, что «групповыми свойствами» обладает не только кровь, но и многие другие жидкости человеческого тела. Например, слезы, слюна, пот, желчь, материнское молоко. Причем степень выраженности этих групповых качеств у нее даже выше, чем у эритроцитов и других клеток крови. Более того, на поверхности практически всех клеток организма человека есть особые белки, которые являются его своеобразными «индивидуальными метками». Именно эти белки определяют отторжение чужих пересаженных органов или кусочков кожи. Впрочем, это начало уже совсем другого рассказа.
Резус-фактор
Нобелевскую премию за открытие групп крови разделил с Карлом Ландштейнером его коллега Филипп Левин, который в начале XX века был привезен в Нью-Йорк из России в возрасте 8 лет. Перед начало которой мировой войны Левин и Ландштейнер обнаружили в крови людей еще одно вещество, которое присутствовало в крови большинства женщин и отсутствовало у некоторых из них. Такое же вещество было обнаружено у макак-резусов, образны крови которых брали для опытов. Поэтому вещество назвали резус-фактором и стали обозначать латинскими буквами Rh.
Выяснилось, что резус-фактор является белком, и всех людей можно разбить по его наличию или отсутствию в крови на две группы: резус-положительных (Rh+) и резус-отрицательных (Rh-). Несовпадение крови матери и крови плода по
Как известно, кровь матери и плода не смешивается. Питательные вещества из ее кровяного русла проходят через капилляры плаценты и попадают в кровяное русло ребенка. При этом ни клетки, ни белки через этот барьер не проходят, ведь многие белки матери будут чужеродными для ребенка, поскольку в его организме лишь половина ее генов. Остальные гены — отцовские. Значит, с иммунологической точки зрения созревающий в матке женщины плод — совершенно чужеродное по отношению к ней образование!
Иногда, впрочем, за счет нарушения целостности капилляров часть крови ребенка может попасть в кровь матери. Если ребенок является резус-положительным, в крови матери появится новый (и чужеродный!) для нее белок Rh. В полном соответствии с законами иммунологии на него выработаются антитела. Если же такие антитела попадут обратно в кровь будущего младенца, произойдет катастрофа — его эритроциты начнут слипаться и разрушаться. Так начинается тяжелая патология — гемолитическая болезнь новорожденных (греч. haima — кровь, lysis — растворение, разрушение).
Первые описания этого недуга были сделаны еще в конце XIX века.
У новорожденных увеличена печень и селезенка (в них происходит уничтожение старых и распадающихся эритроцитов), уровень гемоглобина резко снижен, дети отечны, страдают анемией, у них появляются признаки неинфекционной желтухи. В крайних случаях гемолитическая болезнь новорожденных может закончиться их смертью в первые несколько суток жизни. Бороться с недугом можно путем заменного переливания крови новорожденным. Вероятность возникновения резус-конфликта увеличивают перенесенные в процессе беременности острые заболевания, повышающие проницаемость плацентарного барьера. Обычно такой конфликт развивается лишь у одной из 25–30 резус-отрицательных женщин, которые имеют резус-положительных мужей. Однако и это немалый риск. Поэтому любой человек должен не только знать свою группу крови, но и резус-фактор. Семейные пары, у которых при вынашивании ребенка может возникнуть резус-конфликт, обязательно должны обращать внимание на такую возможность.
Гемофилия
Мудрость Талмуда
Классическим примером врожденного заболевания, сцепленного с полом, является гемофилия. История изучения этого до последнего времени таинственного дефект а кровеносной системы уходит своими корнями в далекое прошлое.
22 марта 1791 г. в частной американской газете была опубликована заметка о смерти 19-летнего юноши, последовавшей от небольшой резаной раны на ноге, которая кровоточила, не закрываясь несколько дней. Это была не первая подобная трагедия в семье несчастного молодого человека. В предыдущие годы пять его единокровных братьев умерли при столь же странных обстоятельствах. Таким образом, в США впервые в истории этой с страны был зафиксирован в печати случай семейной гемофилии — болезни несвертываемости крови. Позже серьезное обобщение подобных случаев осуществил в Филадельфии американский исследователь Джон Отто. Он составил множество генеалогических таблиц наследования гемофилии в Северной Америке, опубликовав свои данные в капитальной книге, вышедшей в свет в 1803 г. Вывод Отто был однозначен — болезнь передается в семьях по женской линии. Врач Грандидьер чуть позже назвал таких женщин «кондукторами-проводницами».