Секреты наследственности человека
Шрифт:
Как уже упоминалось, волосы в основном состоят из кератита. Врожденная суперпродукция кератина волосяными фолликулами, равно как и увеличение числа самих фолликулов, приводят к появлению на отдельных участках тела так называемых пучков фавна. Как известно, Фавном в римской мифологии называли бога полей, лесов, пастбищ и животных. Фавн отождествлялся также с греческим богом козлоногим Паном, чрезмерная, почти звериная волосатость которого была характерным его признаком. Более научное название пучков волос, растущих не там, где принято, — врожденный гипертрихоз (греч. thrix — волос). Неприятно. Не очень эстетично, но не смертельно. Бывают врожденные кератозы с гораздо более неприятными последствиями.
Интенсивное деление клеток, синтезирующих кератин, лежит в основе появления бородавок, которые можно рассматривать; как миниатюрные доброкачественные опухоли. Обычно они четко, локализованы на теле и не разрастаются.
Порой появление бородавок и увеличение их числа носит характер заболевания. Общее их количество может достигать нескольких десятков. Часто это заболевание носит семейный характер. В этом случае врачи говорят о бородавчатом кератозе. Роль наследственности в появлении бородавок неясна. Примерно у 50 % больных обычные и плоские бородавки могут исчезать под влиянием внушения и гипноза. Так что, скорее всего, причину появления бородавок надо искать не в генах, а в особенностях работы нервной системы.
Вместе с тем, считается, что возникновение некоторых типов бородавок обусловлено определенным вирусом. Во всяком случае, точно известно, что появление бородавок в области гениталий (так называемых остроконечных кондиллом) у людей является следствием их заражения вирусом папилломы человека. Следовательно, такими бородавками можно «заразиться», как обычной венерической болезнью, что обычно и происходит, если у одною из партнеров имеются остроконечные кондиломы.
Для нормального функционирования кожных покровов важно правильное соотношение между синтезом кератина и интенсивностью деления и созревания кератиноцитов. При врожденной эритродермии это соотношение, вероятно, нарушается. В результате у больного быстро растут ногти и волосы, однако при этом они становятся тонкими и ломкими. Кожа стянута, она краснеет (греч. crythros — красный), и на ней возникают трещины. При ярко выраженной форме эритродермии кожа начинает шелушиться большими пластинками, которые порой покрывают тело сплошной коркой. К счастью, это неприятное заболевание наследуется по рецессивному типу. Тем не менее, врачи все же регистрируют рождение детей с таким наследственным дефектом кожи, который называют также ламеллярным ихтиозом (лат. lamina — пластинка) Кожа новорожденного словно бы покрыта высыхающей пленкой клея. Не случайно подобных несчастных младенцев несколько ненаучно именуют «коллодийными детьми» (напомню, что коллодием не так давно называли разновидность клея).
Fine более трагичная картина наблюдается при врожденном ихтиозе плода, который еще называют злокачественной кератомой. В этом случае чешуйки на коже буквально сливаются в сплошной панцирь, покрытый глубокими трещинами. Врожденный ихтиоз несовместим с жизнью. Пока таких детей спасать не удавалось.
Недостаток кератина так же опасен для здоровья, как и его избыток. Характерный пример подобного заболевания — врожденный дискератоз, который нередко носит семейный характер и наследуется по рецессивному типу. При этом на слизистой поверхности ротовой полости могут возникать белые пятна (лейкоплакия), трещины и пузыри, а на коже открытых участков тела — характерный узор, напоминающий сеточку. Недостаток кератина приводит к дистрофии ногтей, а то и вовсе к их полному отсутствию (анонихия). Перебои с синтезом кератина вызывают закупорку слезных каналов; возможно, их стенки становятся слишком вялыми. В результате избыток слезной жидкости постоянно выливается через веки; у человека появляется болезненная слезоточивость. Кератин содержат клетки барабанной перепонки, придавая ей необходимую гибкость. Поэтому следствием врожденного дискератоза являются проблемы со слухом. Трещины эпителия возникают в районе заднего прохода, доставляя больному изрядные страдания. У мужчин врожденный дискератоз нередко приводит к патологическим изменениям головки полового члена.
Для правильной работы кожных покровов важно не только необходимое количество кератина, но и способ укладки его волокон или пластин. Почти наверняка вы хотя бы раз замечали, как на ваших ногтях появляются белые полоски. Они медленно двигаются от основания ногтя к его краю со скоростью роста ногтевой пластинки. Такие белые образования образуются из прослоек воздуха, возникающих между слагающих ноготь кератиновых слоев и пластинок. Причины появления белых метин на ногтях здоровых людей не совсем ясны. Известно, что в некоторых случаях такой дефект носит характер хронического врожденного доминантного заболевания (лейконихия), при максимальном проявлении которого вся поверхность ногтей приобретает белый цвет. Второй причиной появления у людей белых ногтей является чрезмерное разрастание
Похоже, что дефекты укладки кератина или сбои в его равномерном производстве приводят также к такому врожденному заболеванию как монилетрикс. На древнегреческом monile — «ожерелье» (вспомните монисто на шее). Название намекает на любопытную особенность строения волос — они становятся похожими на четки или бусы. Более толстые участки чередуются с тонкими. В результате такие волосы становятся ломкими и секутся. Отмечены также врожденные аномалии, в результате которых стержни волос перекручиваются вокруг своей оси, словно ствол сосны, растущей среди скал на сильном ветродуе. Что именно вызывает такой дефект строения стержня волоса? Какие механизмы на клеточном и молекулярном уровнях приводят к описанным последствиям? Известно, что стержень волоса построен из мягкого кератина, поэтому для обеспечения механической прочности он завернут в кутикулу — несколько слоев прозрачных чешуек, кератин которых более твердый. Как клетки волосяных фолликулов «добиваются» такой правильной укладки пластин кератина? Как на этом процессе могут сказываться генетические дефекты? Какой простор для медико-биологических исследований!
Аутосомно-доминантным заболеванием считается семейная доброкачественная пузырчатка. Как следует из названия, характерным ее признаком являются пузырьки и эрозии кожи, которые возникают при любой, даже самой незначительной травме. Иногда пузырьки появляются в жаркую погоду. Такие явления неприятны, однако, они не представляют собой прямой угрозы здоровью. Чаще всего, пузырьки со временем исчезают сами собой, в худшем случае оставляя на своем месте небольшие рубчики или пигментные пятна. К сожалению, существует и смертельно опасный вариант пузырчатки. Он приводит у новорожденных к такому интенсивному появлению многочисленных пузырей, что кожа у них буквально начинает отслаиваться большими кусками. Пока врачи не в состоянии помочь такому несчастному младенцу, гибель которого наступает в первые часы жизни после родов.
Неприятным, но неопасным изменением кожных покровов считается облысение (алопеция). Причин облысения много, как и способов борьбы с ним. Достаточно полистать подшивки дореволюционных газет, чтобы убедиться: и в то время рекламные странички пестрели самыми разными объявлениями, пропагандирующими «самое верное патентованное средство от облысения».
Потерю волос могуч вызвать гормональные сбои, неполадки работы иммунной системы, стрессы, яды, радиоактивное облучение, инфекции, и даже физические травмы. В истории медицины отмечена потеря волос (обычно на 20–40 %) после сыпного тифа. Наиболее частой формой облысения (до 95 % всех случаев) является так называемая андрогенная алопеция, которая была известна уже в 400-м году до н. э. Достаточно сказать, что 30–35 % мужского населения мира в возрасте от 25 до 55 лет подвержены именно андрогенной алопеции. В чем ее причина? Оказывается, мужские половые гормоны андрогены не только влияют на развитие мужских половых признаков, но и оказывают влияние на роет волос. Предположение, что в развитии андрогенной алопеции играют роль «мужские субстанции» выдвинул еще Гиппократ. Однако подробное изучение этого типа облысения началось только в 1942 г. Дж. Б. Гамильтоном. Выяснилось, что андрогены стимулируют рост бороды, усов и растительности на теле, подавляя одновременно рост волос на голове. Происходит это следующим образом.
Один из клеточных ферментов превращает мужской половой гормон тестостерон в очень сходное гормональное соединение — 5-альфа-дигидротестостерон. Это последнее вещество и способно угнетать рост волосяных фолликулов на макушке и на границе роста волос, связываясь с соответствующими рецепторами на поверхности клеток волосяных фолликулов. Этим и объясняется характерный вид мужских пролысин. При андрогенной алопеции на голове у мужчин — в затылочной и височных областях всегда остается венчик волос. Происходит так потому, что волосяные фолликулы в этих зонах не имеют рецепторов, способных воспринимать действие андрогенов. Поэтому волосы в этих областях как бы «застрахованы» от выпадения. В тех же фолликулах, где рецепторы к 5-альфа-дигидрогестостерону имеются, этот гормон проникает в клетку и нарушает синтез белков. В результате этого происходит уменьшение размеров фолликулов, которое сопровождается уменьшением диаметра волосяного стержня с постепенной трансформацией жестких волос в нежный пушок — характерный признак развития андрогенетической алопеции. Сначала происходит поведение волос в височных областях (I степень облысения), затем в области лба и затылка (II степень), потом в центрально-теменной области (III степень). Наконец, волосы остаются лишь на маленьком участке между лобной и центрально-теменной областью (IV степень), а потом и этот участок с течением времени исчезает (V степень).