Секреты наследственности человека
Шрифт:
Иногда на свет появляются дети, у которых проток слезной железы закрыт пленкой. В этом случае закупоренные слезные железки воспаляются. Врачи считают, что примерно в 9 % случаев такой порок развития является наследственным. Реже рождаются люди, вовсе лишенные слезных желез. Были отмечены случаи передачи такого признака в ряду поколений в семьях. Людям с подобной патологией приходится постоянно смачивать поверхность глаза с помощью капель. Аналогичная проблема возникает, когда слезные железы существуют, но они не работают. Возможно, такая ситуация возникает из-за нарушения иннервации железистых клеток.
В процессе моргания веко поднимает особая мышца — леватор. Нервные сигналы подходят к ней по тройничному нерву. Иногда иннервация леватора нарушается, или сама эта мышца оказывается недоразвитой. В результате
Глаз защищают не только веки и слезная жидкость. На пути соринок частоколом встают длинные ресницы. Не зря в ветряную и пыльную погоду люди прищуривают глаза. Так они прикрывают их веками и ресницами. Стекающий со лба пот попадает не в глаз, а в густые заросли бровей. Все продумано! Однако иногда рождаются дети, у которых край века немного завернут в сторону глазного яблока. Это еще полбеды. Хуже, когда на внутренней поверхности века (прикрывающей глазное яблоко) начинает расти добавочный ряд ресниц. Это врожденное отклонение называется дистихиаз. Последствия нетрудно предугадать — постоянное раздражение поверхности глаза, и, как следствие, хронический конъюнктивит. Любопытно, что подобная патология почти всегда встречается у собак породы чау-чау. У людей дистихиаз лечат с помощью точечных лазерных уколов, уничтожающих расположенные не там, где надо, волосяные луковицы.
Представителей монголоидной расы мы распознаем, прежде всего, по характерному разрезу глаз. Более узкая, чем у европейцев, глазная щель возникает у них благодаря полулунной кожной складке, которая прикрывает угол глаза, расположенный ближе к переносице. Есть мнение, что эта складка существует у всех человеческих эмбрионов. У европейцев и представителей негроидной расы она исчезает на поздних стадиях эмбрионального развития.
Не удивительно поэтому, что порой на свет появляются дети, у которых этот процесс не дошел до конца. Так возникает эпикантус — наиболее частая врожденная аномалия века, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Часто складка кожи, прикрывающая угол глаза является частью различных синдромов. Например, именно такой разрез глаз имеют люди, страдающие болезнью Дауна.
Всем известно, что котята и щенки рождаются слепыми. Их глазные щели открываются через несколько суток после рождения. У людей глаза открываются еще до рождения, однако изредка часть глазной щели у новорожденных остается закрытой или посередине остается перемычка (анкилоблефарон). Такие редкие врожденные дефекты, передающиеся в семьях по доминантному типу, легко устраняются с помощью несложной косметической операции.
Врожденными могут быть размер и форма роговицы. Например, она может быть плоской, или наоборот — конической. Ее диаметр бывает больше или меньше, чем в норме. К примеру, гигантская роговица (мегалокорнеа), диаметр которой может достигать 2 см, обычно носит семейный характер, тип наследования — рецессивный, сцепленный с X хромосомой. К редким наследственным заболеваниям относятся различные варианты дегенерации и дистрофии роговицы. Они могут быть как рецессивными, так и доминантными признаками. Наиболее часто встречается так называемая узелковая дистрофия роговицы, в процессе развития которой на роговице возникают небольшие утолщения — «крошки хлеба». К 30–40 годам они могут покрыть почти всю площадь роговицы, что ведет к значительному снижению зрения. Заболевание передается аутосомно-доминантно.
Катаракта, глаукома и дефекты радужной оболочки
Наши глаза похожи на два фотоаппарата, которые нацелены на окружающий мир. В фотоаппарате свет
У некоторых людей глаза разного цвета. Такое явление в медицине называется гетерохромией радужной оболочки. Помните, как М. Булгаков в романе «Мастер и Маргарита» описывает внешность Воланда, внезапно появившегося на Патриарших прудах в Москве: «По виду — лет сорока с лишним. Рот какой-то кривой. Выбрит гладко. Брюнет. Правый глаз черный, левый почему-то зеленый». Неодинаковой может быть окрашена и радужная оболочка в пределах одного глаза. Такая аномалия наследуется по доминантному типу и лечению не поддается. Любопытно, что по цвету глаз женщины древние египтяне судили о ее плодовитости. В одном из древних египетских трактатов по медицине, дошедшем до наших времен в виде папирума, написано буквально следующее: «Если окажется, что один глаз женщины подобен глазу азиатки, а другой — глазу африканки, то женщина бесплодна». С современной точки зрения такое утверждение не бесспорно, однако различия в окраске глаз безусловно указывают на определенные генные нарушения.
С вероятностью 1/10000 рождаются люди, лишенные радужной оболочки (аниридия). Вернее, она у них есть, но мала настолько, что практически незаметна. Аномалия наследуется по доминантному типу. Понятно, что яркий свет вызывает у таких людей страдания, поэтому они вынуждены почти постоянно носить темные очки или контактные линзы.
В центре радужки расположено отверстие — зрачок. Редко его положение может несколько смещаться (эктопия зрачка). Порой на свет появляются люди, у которых в каждом глазу два или даже более зрачков (поликория). В процессе внутриутробного развития у большинства детей постепенно исчезают тонкие зрачковые пленки, покрывающие хрусталик спереди и сзади. Однако примерно у трети новорожденных они остаются, не причиняя, впрочем, особого вреда. Тем не менее, известны семьи, в которых эта аномалия выражена особенно сильно. Она передастся в ряду поколений по аутосомно-доминантному типу.
Для того чтобы в фотоаппарате возникло изображение, свет должен пройти через стеклянную линзу. Такая линза, есть и в глазу человека. lie роль выполняет хрусталик. На специальных растяжках он подвешен сразу за зрачком. К врожденным порокам развития относится смешение его относительно центральной оси (эктопия хрусталика). Такая аномалия обычно бывает двусторонней и проявляется порой уже в зрелом возрасте — после 20 лет! Различные ее формы наследуются как доминантно, так и рецессивно. Иногда по экваториальной линии хрусталика идет выемка серповидной формы — зак называемая колобома хрусталика. Наследуется этот редкий дефект по доминантному типу.
К наиболее известным поражениям хрусталика относится его помутнение — катаракта (греч. katarrhaktes — ниспадающий, водопад). Наиболее типична старческая катаракта, она может возникать в результате длительного приема некоторых лекарств, например, стероидов. Порой катаракта является результатом длительного воздействия на глаза яркого солнечною света. Однако нередко это заболевание носит врожденный характер и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наследственные катаракты составляют примерно четверть всех случаев помутнения хрусталика. Если у одного из родителей ребенка есть врожденная катаракта, то вероятность появления ее у второго ребенка в данном браке составляет около 25 % Почти в половине случаев катаракта проявляется как единственное врожденное заболевание, не связанное с другими пороками развития. Вместе с тем, в «энциклопедическом справочнике медицинских терминов» приводится более 60 наименований различных видов катаракт. Многие из них наследуются по аутосомно-рецессивному типу и сопровождаются умственной отсталостью.