Секреты наследственности человека
Шрифт:
Вторым и, к сожалению, распространенным, дефектом органов зрения, которое может привести к частичной или даже к полной слепоте, является глаукома — повышенное давление, возникающее в глазном яблоке. Считается, что около 20 % всех случаев глаукомы определяются наследственностью. У людей, с развивающейся глаукомой постепенно возникает «туннельное видение», когда четко воспринимается лишь центр поля зрения. При взгляде на источник света ненадолго возникают радужные круги. В результате высокого внутриглазного давления возникают тупые боли в глазах, отдающие в виски и в затылок. Происходит отек век, начинается постоянное слезотечение. Роговица тускнеет. При неродственном браке вероятность рождения второго ребенка с врожденной глаукомой, если первый ребенок получил такое заболевание, оценивается как примерно 1/40. Люди в семьях,
Близорукость, астигматизм и косоглазие
На остроту зрения влияет много факторов: форма и глубина глазного яблока, кривизна роговицы и хрусталика. Многие из этих параметров являются врожденными. На это указывают данные, полученные при изучении однояйцовых близнецов. Показатели остроты зрения у них практически совпадают в большинстве исследуемых пар.
Некоторые врожденные дефекты развития глаз бывают настолько тяжелыми, что они вообще затрудняют зрительное восприятие. Например, серьезным поражениям глазных яблок является уменьшение их размеров (микрофтальм). Иногда недоразвитые глаза у новорожденных покрыты кожей, глазная щель не открывается в этом случае вовсе (криптофтальм). По счастью, такая тяжелая патология встречается редко, являясь частью различных синдромов. Врачами описано всего несколько десятков случаев рождения детей с криптофтальмом. Еще реже отмечен анофтальм — полное безглазие. При сочетании с костными аномалиями эта патология сцеплена с полом. Анофтальм бывает истинным и мнимым. В последнем случае у больных в глубине орбиты удается обнаружить рудиментарный глаз, а на рентгеновских снимках видны глазные отверстия в черепе. При истинном анофтальме их нет.
Зарегистрированы случаи появления на свет людей со срединно расположенным единственным глазом (циклопин). Как вы помните, древнегреческие мифы рассказывают о том, как во время своих странствий хитроумный Одиссей обманул циклопа — одноглазого великана Полифема. Возможно, редкое рождение детей с циклонной в древности и порождало создание легенд о подобных одноглазых людях.
Как известно, близорукость (миопии) возникает благодаря тому, что лучи света, пройдя через роговицу и хрусталик, фокусируются не на сетчатке, а перед ней. В результате изображение близко расположенных предметов расплывается. Изображение получается «не в фокусе». Среди европейцев близорукость является достаточно распространенным нарушением зрения и встречается уже у 2 % новорожденных. С возрастом эта доля близоруких увеличивается до 15 %. На наследственный характер близорукости указывали еще врачи XIX века. Если серьезной близорукостью страдает один ребенок (6 диоптрий и более), вероятность, что у его брата или сестры тоже разовьется близорукость, оценивается в 10 %. В случае близорукости у одного из родителей и у ребенка риск развития близорукости у второго ребенка в такой семье обычно оценивается как 25 %. Врачи рекомендуют проводить профилактику близорукости еще в роддоме, выделяя детей с врожденным нарушением фокусировки изображения. Современные методы офтальмологии позволяют такие отклонения отслеживать и достаточно эффективно лечить.
Каждая точка любой поверхности отражает упавший на нее свет во все стороны. Пройдя через линзу идеальной формы, такие лучи вновь собираются в одну точку. На этом фокусе и основана, по сути, вся прикладная оптика. К сожалению, хрусталики человеческого глаза и его роговицы не всегда имеют идеальную форму, что приводит к так называемому астигматизму (греч. a, an — приставка отрицания и stigme — точка). Астигматизм встречается у 45–50 % населения любой страны мира. У людей с таким нарушением зрения не возникает четкого изображения на сетчатке. Это явление было впервые открыто и описано в 1793 г. английским врачом и физиком Томасом Юнгом. Существует несколько разновидностей астигматизма, которые наследуются как аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные наследственные заболевания. У людей, страдающих тяжелыми формами астигматизма, в процессе работы, связанной с напряжением зрения, могут возникать головные боли, быстрая утомляемость, головокружение, и даже тошнота.
Еще со времен Гиппократа существует множество указаний на то, что косоглазие во многом определяется наследственностью. Во всяком случае, если оба родителя и их дети страдают
Дефект работы мышц глазного яблока вызывает также нистагм — непроизвольные маятниковые движения глаз (греч. nystagmos — дремота). Причем движения эти могут происходить как в горизонтальной, так и в вертикальной плоскостях. Врожденные формы такого нарушения зрения донимают человека в течение всей жизни. Обычно они носят рецессивный характер и сцеплены с полом. При синдроме Когана глаза не могут нормально двигаться в стороны. При повороте головы направо или палево они автоматически поворачиваются в противоположную сторону, хотя по вертикали двигаются произвольно и нормально. Синдром обычно проявляется у детей уже к 3–5 годам. На психику такой недостаток не влияет, а вот при обучении ребенка чтению часто возникают проблемы.
Дефекты сетчатки и цветовая слепота
Более трех веков назад знаменитый английский физик Исаак Ньютон проделал простой опыт. Он пропустил луч света через стеклянную призму, получив на выходе целый спектр цветных полос. Их окраска варьировала от красноватой до фиолетовой. Именно такой спектр появляется порой на небе после дождя — это радуга. Цвет ее полос зависит от разных углов преломления лучей солнца, проходящих через падающие капельки воды, которые играют роль бесчисленных призмочек.
Открытие Ньютона не было сюрпризом для художников. Они уже давно подметили, что большинство красок палитры удается получать путем смешения трех основных цветов: красного, зеленого и синего. Такие цвета называют основными. Подобные наблюдения опыты Ньютона подтверждали. Неудивительно поэтому, что в головах исследователей возникла идея о трихроматичности цветового зрения у человека (греч. chroma — цвет). В 1802 г. врач и физик Томас Юнг высказал предположение, что в глазу у человека должны существовать три вида рецепторов («приемников»), каждый из которых воспринимает только один из трех основных цветов. Сочетание сигналов от этих рецепторов и создает все цвета природы, которые поэт Ли Хант образно назвал «улыбкой природы».
Время подтвердило блестящую догадку Юнга. В 1960 г. был изобретен замечательный прибор — микроспектрофотометр. С его помощью можно было измерять особенности поглощения света одиночными клетками человека, расположенными на дне его глаза. Слой таких светочувствительных клеток называют сетчаткой. Расположенные в этом слое клетки-«палочки» воспринимают белый свет, а «колбочки» — различные цвета. Для подобных измерений кусочки сетчатки выделяли из человеческих трупов. В результате удалось доказать, что существует три типа колбочек. Одни специализируются на восприятии красного цвета, другие — зеленого, а третьи — синего.
Впервые о возможных сбоях в восприятии цветов у некоторых людей публично заговорил еще в 1794 г. Джон Дальтон. Он опубликовал статью, в которой писал, что видит цвета совсем не так, как прочие люди. «Та часть изображения, которую остальные называют красной, мне представляется всего лишь чем-то, почти не отличающимся от тени или неравномерного освещения», — писал Дальтон. Его откровения позволили выяснить позже, что около 8 % мужчин и 1 % женщин белой расы страдают различными нарушениями цветового зрения. Таких людей стали называть дальтониками, а врожденные нарушения цветового восприятия — дальтонизмом. В середине XIX века шотландский физик Джеймс Максвелл обнаружил, что существует как минимум два типа дальтоников. Одни из них имеют проблемы с восприятием зеленого цвета, другие — красного. Максвелл назвал таких людей дихроматами (греч. di — два). Позже, уже во второй половине XX века, выяснилось, что у дихроматов колбочки сетчатки не реагируют либо на зеленый, либо на красный свет.