Чтение онлайн

на главную - закладки

Жанры

Секреты наследственности человека
Шрифт:

Анализ одной клетки

Еще одним перспективным приемом анализа хромосом и даже отдельных генов будущего ребенка является так называемая преимплантационная диагностика при экстракорпоральном оплодотворении. Речь идет о случаях, когда врачи проводят оплодотворение яйцеклетки сперматозоидами вне тела матери. Такой способ обычно применяют, борясь с бесплодием некоторых супружеских пар. В этом случае готовую к оплодотворению яйцеклетку аккуратно извлекают из яичника с помощью специальной методики. Когда оплодотворенная яйцеклетка начинает делиться, ее вводят в матку женщины. Пока эффективность такой процедуры невелика. В лучшем случае процент успеха составляет 10–20 % от числа всех пройденных подобных операций. Однако

со временем этот процент, безусловно, будет расти.

Перед введением зародыша в матку одну из его клеток можно осторожно отделить от остальных. Вот такую-то одиночную клетку и можно использовать для диагностики с помощью самых современных методов молекулярной биологии. Они позволяют искать и находить отдельные гены! На первый взгляд, обнаружить специфический кусочек измененной ДНК (с мутантным геном) в одной клетке так же трудно, как найти листик с шифровкой о диверсионных действиях, засунутый между страниц многотомного издания, хранящеюся в обширной библиотеке. И, тем не менее, такой способ поиска существует. Он основан на уникальности фрагментов ДНК. Достаточно сказать, что отрезок ДНК длиной всего в 15 букв-нуклеотидов может быть представлен миллиардом вариантов! Именно благодаря такому подавляющему разнообразию любой уникальный отрезок ДНК можно опознать по его небольшому фрагменту. Представьте себе, что вам в руки попался маленький клочок бумаги с единственной строчкой «Мой дядя самых честных правил…» Совершенно очевидно, что это кусок романа А. С. Пушкина «Евгений Онегин» и к творчеству Ф. М. Достоевского он отношения не имеет.

Не вдаваясь в методические тонкости, достаточно упомянуть, что методы современной молекулярной биологии позволяют, имея на руках (в пробирке) небольшой кусок уникальной последовательности нуклеотидов, Найти в растворе его комплементарную половинку (ДНК — двойная спираль). Если такая половинка существует, в пробирке с нужными реактивами запускается каскад реакций, и искомый отрезок ДНК будет скопирован тысячи раз. Обнаружить такие отрезки в образце далее уже не составляет особого труда.

Такая методика «вылавливания» отдельных кусочков ДНК из пробы получила название полимеразной цепной реакции (ПЦР). Чувствительность этого метода поиска ДНК потрясает воображение. С его помощью удается, например, обнаружить в ста миллилитрах крови один-единственный лимфоцит, зараженный вирусом СПИДа. Таким же образом можно «выудить» измененный ген из одной клетки, взятой от 8-ми клеточного зародыша. Правда, необходимо учитывать, что процедура проведения ПЦР требует дорогих реактивов. Ее можно проводить только в стенах хорошо оснащенной биологической лаборатории.

Кстати, методы манипулирования с оплодотворенной яйцеклеткой позволяют, в принципе, заняться и процедурой пренатальной генной коррекции, когда четко известно, что у будущего зародыша определенный ген будет мутантным. В теории эта процедура выглядит следующим образом. Оплодотворение выделенной из тела будущей матери яйцеклетки происходит вне организма. В результате нескольких делений образуется группа клеток будущего зародыша. В них тем или иным способом вводят нормальный ген. Определив, в какие именно клетки он успешно внедрился, отбирают одну подобную «прооперированную» клетку и вводят ее в матку женщины, предварительно соответствующим образом гормонально подготовленную для успешного проведения подобной процедуры. В результате на свет должен появиться ребенок, все клетки которого будут нести копию нормального гена, отсутствовавшего у его родителей.

Непростые вопросы

Возможности пренатальной диагностики предоставляют родителям свободу выбора: брать ли на себя ответственность появления на свет ребенка с тяжелой наследственной патологией или прибегнуть к своевременному аборту. Главный принцип пренатальной диагностики состоит в том, чтобы предоставить супружеским парам с повышенным риском рождения ребенка с генетическим дефектом избирательно иметь непораженных детей. Вероятность

того, что обследованный до рождения плод окажется дефектным и степень его патологии будут ясно указывать на развитие умственной отсталости или другого тяжелого порока развития, относительно невелика. Лишь в нескольких процентах случаев ситуация, по сути, не оставляет родителям выбора.

Некоторые пары по тем или иным соображениям (религиозным, финансовым или психологическим) не хотят получать информацию о состоянии здоровья их будущего ребенка, полагаясь на волю случая. В такой ситуации уместно напомнить, что появляющийся на свет младенец тоже имеет свои права, которые были, к примеру, даже зафиксированы Верховным судом штата Род-Айленд (США): «Любой ребенок имеет законное право начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом». Более того, в судебной практике США были случаи подачи исков за «испорченную жизнь» от имени родителей детей с врожденными патологиями.

Весьма показательный подобный случай приводит в своей книге «Знайте свои гены» Обри Милунски. Вот что он пишет: «…дело было представлено на решение Верховного суда штата Нью-Джерси. Мать под присягой утверждала, что рассказала врачам о том, что на сроке беременности в два месяца переболела коревой краснухой. Она, ее супруг и их ребенок предъявили врачам иск за небрежность на том основании, что они не предупредили женщину о возможном появлении на свет ребенка с врожденными уродствами и тем самым помешали ей сделать аборт. Ребенок действительно родился с тяжелыми дефектами зрения, слуха и речи… Таким образом, в этом случае жалоба на врача, по сути дела, есть не что иное, как иск за „испорченную жизнь“».

Почему бы не представить себе ситуацию, когда подросший ребенок, родившийся с тяжелым врожденным дефектом, подает в суд на своих родителей за то, что они не проконтролировали вовремя сложившуюся ситуацию еще на стадии беременности? Правда, «своевременный контроль» означал бы в данном случае, что ребенок-истец вообще не появился бы на свет. Родителям, которые стремятся избежать подобных ситуаций, приходится решать непростой вопрос. Что лучше: жизнь ребенка с тяжелым пороком или лишение его права появиться на свет? И что означает на практике осуществление права ребенка «…начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом». Значит ли это, что мы должны лишать жизни эмбрионы, которые не могут в силу врожденных аномалий развиться в полноценных здоровых детей?

Это непростые вопросы, которые к тому же порождают массу других сомнений. Где, например, проходит граница, отделяющая несовместимую с нормальной жизнью патологию от врожденного заболевания, которое поддается терапевтическому воздействию? Кто до рождения и возмужания ребенка может решить за него, стоит ли ему жить с тяжелыми пороками развития? Врачи? Родители? Когда, наконец, возникает жизнь нового человека? Когда наступает тот момент, после которого аборт безоговорочно можно считать убийством? В нашей стране плод считается потенциально жизнеспособным после 28 недель беременности (при весе не менее 1 кг и росте не менее 35 см). Однако постоянный прогресс медицины позволяет выживать младенцам, рожденным и на более ранних сроках. Когда плод становится индивидуальностью? В момент зачатия или только после имплантации в стенку матки? Быть может, решающим моментом является начало сердцебиения или электрической активности клеток мозга?

Однозначных ответов на эти непростые вопросы не существует до сих пор, и вряд ли они будут быстро найдены. Их приходится самостоятельно искать каждой супружеской паре, попавшей в трудную ситуацию выбора, связанного с решением судьбы их будущего ребенка. Важно лишь, чтобы супруги обладали необходимым объемом информации для принятия ответственных решений. Развитие пренатальной диагностики способно предоставить им такие сведения.

Словарь использованных терминов

Популярные книги

Чехов. Книга 3

Гоблин (MeXXanik)
3. Адвокат Чехов
Фантастика:
альтернативная история
5.00
рейтинг книги
Чехов. Книга 3

Мастер 4

Чащин Валерий
4. Мастер
Фантастика:
героическая фантастика
боевая фантастика
попаданцы
5.00
рейтинг книги
Мастер 4

Гримуар темного лорда V

Грехов Тимофей
5. Гримуар темного лорда
Фантастика:
попаданцы
аниме
фэнтези
5.00
рейтинг книги
Гримуар темного лорда V

Страж Кодекса. Книга III

Романов Илья Николаевич
3. КО: Страж Кодекса
Фантастика:
фэнтези
попаданцы
5.00
рейтинг книги
Страж Кодекса. Книга III

Господин следователь

Шалашов Евгений Васильевич
1. Господин следователь
Детективы:
исторические детективы
5.00
рейтинг книги
Господин следователь

Печать мастера

Лисина Александра
6. Гибрид
Фантастика:
попаданцы
технофэнтези
аниме
фэнтези
6.00
рейтинг книги
Печать мастера

Я еще не князь. Книга XIV

Дрейк Сириус
14. Дорогой барон!
Фантастика:
юмористическое фэнтези
попаданцы
аниме
5.00
рейтинг книги
Я еще не князь. Книга XIV

Приручитель женщин-монстров. Том 2

Дорничев Дмитрий
2. Покемоны? Какие покемоны?
Фантастика:
юмористическое фэнтези
аниме
5.00
рейтинг книги
Приручитель женщин-монстров. Том 2

Довлатов. Сонный лекарь 2

Голд Джон
2. Не вывожу
Фантастика:
альтернативная история
аниме
5.00
рейтинг книги
Довлатов. Сонный лекарь 2

Повелитель механического легиона. Том III

Лисицин Евгений
3. Повелитель механического легиона
Фантастика:
фэнтези
аниме
5.00
рейтинг книги
Повелитель механического легиона. Том III

Гром над Тверью

Машуков Тимур
1. Гром над миром
Фантастика:
боевая фантастика
5.89
рейтинг книги
Гром над Тверью

Восход. Солнцев. Книга I

Скабер Артемий
1. Голос Бога
Фантастика:
фэнтези
попаданцы
аниме
5.00
рейтинг книги
Восход. Солнцев. Книга I

Попытка возврата. Тетралогия

Конюшевский Владислав Николаевич
Попытка возврата
Фантастика:
альтернативная история
9.26
рейтинг книги
Попытка возврата. Тетралогия

Сонный лекарь 4

Голд Джон
4. Не вывожу
Фантастика:
альтернативная история
аниме
5.00
рейтинг книги
Сонный лекарь 4