О чем говорят анализы. Расшифровка без консультации врача, Нестерова Дарья Владимировна

О чем говорят анализы. Расшифровка без консультации врача

на обложку

Нестерова Дарья Владимировна

Шрифт:

ДНК присутствует в ядре каждой клетки организма человека и находится в хромосомах. В каждой клетке имеется по 22 пары хромосом, которые называются аутосомами, и по 2 половые хромосомы. При этом одну из парных хромосом человек получает от матери, а другую – от отца. Половые хромосомы ребенок тоже получает от родителей: Х-хромосому от матери, а Y-хромосому (рождается мальчик) или Х-хромосому (рождается девочка) от отца.

...

Для установления биологического родства из биоматериала (в большинстве лабораторий у обследуемых лиц берут

анализ крови) выделяют ДНК, а затем с помощью локус-специфичной ПЦР искусственно увеличивают в миллионы раз число копий аллелей по исследуемым локусам. После этого копии аллелей разделяют и идентифицируют, сравнивая аллели ребенка и предполагаемых родителей.

На хромосомах, полученных от родителей (гомологичных хромосомах), расположен двойной комплект генов – тех участков ДНК, на которых записан код организма.

В ДНК есть еще и другие участки, которые ничего не кодируют. При этом в каждой гомологичной паре хромосом гены и пустые участки ДНК находятся в одних и тех же местах – локусах. Правда, последовательность расположенных в одних и тех же локусах нуклеотидов может различаться. Неодинаковые последовательности, расположенные в локусах отцовской и материнской хромосом, называются аллелями. Человек с одинаковыми аллелями является гомозиготным по данным локусам, а тот, у которого аллели отличаются, – гетерозиготным.

Как правило, локусы представлены двумя различными аллелями, но у людей одному и тому же локусу могут соответствовать десятки аллелей. Аллели, которые в большом разнообразии присутствуют у людей, называют высокополиморфными. Чем больше исследуется локусов с высокополиморфными аллелями, тем точнее становится молекулярная картина человеческого организма.

...

Генетический анализ на установление биологического родства следует отложить, если кому-либо из обследуемых в последние 6 месяцев проводилась трансплантация мозга или переливание крови.

При установлении материнства или отцовства исследуется максимальное количество локусов с высокополиморфными аллелями. В генотипе ребенка в любом из исследуемых локусов одна из аллелей всегда совпадает с аллелью, полученной от матери, в другой – с аллелью, полученной от отца. На этом и основывается методика генетического исследования биологического родства – аллели ребенка сравнивают с аллелями предполагаемых родителей. Если в анализе ребенка отсутствуют как минимум две аллели, совпадающие с аллелями предполагаемого родителя по одноименному хромосомному локусу, родство исключается.

В большинстве лабораторий для установления биологического родства используют анализ STR-локусов – участков ДНК длиной от 2 до 5 нуклеотидов. Эти участки могут повторяться. При этом число повторов может отличаться в аллелях для однотипных локусов. Аллели STR-локусов являются высокополиморфными, и установление отцовства (материнства) по ним снижает вероятность случайных совпадений генетических данных у обследуемых людей, поскольку таких локусов очень много.

К тому же они равномерно распределены по всем хромосомам.

Чтобы увеличить достоверность исследования (точность не менее 99,9%), биоматериал рекомендуется сдавать не только предполагаемому родителю, но и тому, родство с которым бесспорно. При отсутствии материала анализа от одного из родителей вероятность результата составляет 99,75%.

Иммунологические исследования

Иммуноглобулины класса A (IgA)

Это основной вид антител, участвующих в местном иммунитете. Сывороточный IgA синтезируется плазмоцитами и является фракцией гамма-глобулинов. В сыворотке крови 90% IgA представлено мономерными молекулами. В основном IgA присутствует на поверхности слизистых оболочек, а также в молозиве, молоке, слюне, желчи, моче, бронхиальном, желудочно-кишечном и слезном секрете.

...

В первые дни жизни ребенка IgA поступает в его организм с молозивом матери.

Основная функция сывороточного IgA – нейтрализация вирусов. IgA защищает желудочно-кишечный тракт, мочеполовые и дыхательные пути от проникновения инфекции.

Анализ на IgA рекомендуется при:

• рецидивирующих бактериальных респираторных инфекциях, а также отите и менингите;

• бронхиальной астме;

• хронической диарее;

• синдроме Луи-Бара;

• миеломе;

• лейкозах;

• ретикулосаркоме;

• ревматоидном артрите;

• системной красной волчанке;

• дерматомиозите;

• хроническом гепатите;