О чем говорят анализы. Расшифровка без консультации врача
Шрифт:
Генетические исследования
Исследование кариотипа
Кариотип – это исследование хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. Вне процесса деления клеток хромосомы находятся в ядре клетки, поэтому исследовать их сложно.
Нормальный кариотип мужчины – 46, XY, женщины – 46, XX.
Данный анализ не рекомендуется сдавать натощак. За месяц до исследования необходимо воздержаться от приема антибиотиков.
Исследование кариотипа проводят у супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также у имеющих
Помимо этого, исследование кариотипа рекомендуется при:
• недостаточном весе ребенка при доношенной беременности (внутриутробная гипотрофия);
• наличии у ребенка пороков развития двух и более органов или систем;
• недифференцированной олигофрении у ребенка;
• наличии у ребенка недифференцированной олигофрении наряду с пороками развития наружных и внутренних органов и (или) дисморфическими чертами лица;
• наличии у ребенка недифференцированной олигофрении с присутствием более 5 малых аномалий развития.
Генетический маркер риска нарушений липидного обмена – аллельный полиморфизм гена аполипопротеина Е (ApoE)
Анализ аллельного полиморфизма гена ApoE позволяет определить риск развития ишемической болезни сердца вследствие дисбаланса обмена липидов.
Ген ApoE кодирует аминокислотную последовательность белка аполипопротеина Е, который образуется в печени и головном мозге и играет большую роль в липидном обмене. Аполипопротеин Е входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности
Между последним приемом пищи и сдачей крови на исследование аллельного полиморфизма гена ApoE должно пройти не менее 8-12 часов. В течение этого времени можно пить только воду.
(ЛПОНП). Он способствует их удалению из крови путем взаимодействия со специфическим рецептором на поверхности клеток печени. В головном мозге аполипопротеин Е доставляет холестерин от глиальных клеток мозга к нейронам.
Исследование аллельного полиморфизма гена ApoE рекомендуется при:
• нарушении липидного обмена;
• решении вопроса целесообразности лечения статинами;
• риске сердечно-сосудистых заболеваний;
• подборе диеты.
Различают три аллельных варианта гена ApoE: *2, *3, *4.
Вариант *3 является самым распространенным.
Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и в-липополипротеинов в крови.
У долгожителей (табл. 53) этот вариант встречается чаще. В гомозиготном состоянии вариант *2 встречается редко. У таких людей уровень липидов в плазме крови значительно увеличивается только после приема пищи. Приблизительно у1 из 50 носителей сочетания *2/*2 развивается гиперлипопротеинемия III типа. Такие люди очень чувствительны к диетотерапии, однако некоторым из них необходимо медикаментозное лечение.
Таблица 53 Частота аллелей ApoE в европейской популяции
Вариант *4 связан с повышенным уровнем общего холестерина и в-липополипротеинов, а также со снижением антиоксидантной клеточной активности.
Этот вариант указывает на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. Генотип *4/*4 встречается у долгожителей.
Генетический маркер риска нарушени обмена варфарина – полиморфизмы R144C С-> (CYP2C9*2) и I359L (CYP2C9*3) ген цитохрома CYP2C
Анализ полиморфизма R144C C->T (CYP2C9*2) гена цитохрома CYP2C9 помогает определить риск онкологических заболеваний, подобрать оптимальную дозу лекарств (варфарина, аценокумарола, толбутамида, лозартана, глипизида, фенитоина, ибупрофена) при антикоагуляционной терапии, а также оценить вероятность развития патологии у потомства.
Исследование полиморфизма R144C C->T (CYP2C9*2) гена CYP2C9 рекомендуется при:
• плановом назначении варфарина;
• кровотечениях, связанных с приемом варфарина, у больного или его родственников (I и II степени родства);Риск полиморфизма Т/Т у потомства: при генотипе обоих родителей Т/Т – 100%, при генотипе родителей Т/Т и С/Т – 50%, при генотипе обоих родителей С/Т – 25%.
• невынашивании беременности;
• отслойке плаценты и других осложнениях, связанных с беременностью.
Результаты исследования:
• С/С – нормальный полиморфизм в гомозиготной форме;
• С/Т – гетерозиготная форма полиморфизма;
• Т/Т – мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме.
Генетический маркер риска развития остеопороза – полиморфизм 13910 С/Т гена лактазы (LPH)
Анализ полиморфизма 13910 С/Т гена лактазы (LPH) помогает выявить лактозную непереносимость и оценить риск развития остеопороза.
Аминокислотную последовательность лактазы кодирует ген LPH. Лактаза вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении лактозы – молочного сахара. Лактаза, как правило, присутствует в организме детей. У некоторых взрослых этот фермент перестает вырабатываться. В этом случае употребление молочных продуктов приводит к расстройствам пищеварения. Человек отказывается от молочных продуктов, что часто приводит к дефициту кальция в организме. Это крайне неблагоприятно для женщин, находящихся в постменопаузе, поскольку приводит к развитию остеопороза.
Исследование полиморфизма 13910 С/Т гена лактазы (LPH) рекомендуется при:
• непереносимости молочных продуктов;
• определении риска развития остеопороза;
• оценке вероятности непереносимости молочных продуктов у детей старше 1,5 года.
Результаты исследования:
• С/С – нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Непереносимость лактозы у взрослых;
• С/Т – гетерозиготная форма полиморфизма;
• Т/Т – мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Хорошая переносимость лактозы у взрослых.
На выработку лактазы у взрослых влияет полиморфизм 13910 С/Т гена лактазы (LPH). При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением выработки лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т – с сохранением повышенного синтеза этого фермента. Получается, что в организме гомозиготных носителей варианта С лактоза не усваивается, тогда как носители гомозиготоного варианта Т спокойно питаются молочными продуктами.
Установление биологического родства
Для разрешения спорных случаев биологического происхождения детей проводят молекулярно-генетическое исследование. Его целью является установление родственных связей между предполагаемыми родителями (отцом или матерью) и ребенком или, напротив, их исключение. Генетическое установление родства основано на принципах хранения и передачи наследственной информации, которая записана в молекуле ДНК.