Психиатрическая клиника: Учебное пособие для студентов и врачей-интернов
Шрифт:
Диагностика
Для диагноза важно выявление преднамеренного вызывания или симуляции симптомов и/или нанесения себе ран с тем, чтобы вызвать симптомы. При этом невозможно обнаружить внешней мотивации (финансовая компенсация, уклонение от опасности, улучшенная медицинская помощь). Если может быть обнаружена такая мотивация, то следует использовать категорию Z76.5 (симуляция).
Дифференциальная диагностика
Следует дифференцировать с преувеличением соматических симптомов по психологическим причинам, при котором все же признаки соматического заболевания обнаруживаются, и с реакциями аномальной личности на стресс. В последнем случае обнаруживается тотальность личностной и социальной декомпенсации такой, например диссоциативной, личности.
Терапия
Психологическая коррекция и психотерапия.
7.8.
Умственная отсталость — задержка или неполное развитие психики, что обнаруживается в возрасте до 3 лет, но нередко и к младшему школьному возрасту. Е. Kraepelin выделил умственную отсталость в особую группу олигофрений. Проявляется в когнитивной сфере, речи, моторике (синкинезии), социальном функционировании, способности к обучению. Носит чаще непрогредиентный характер. Однако при отсутствии специального обучения, депривации и болезнях обмена ее прогредиентность может возникать. На фоне умственной отсталости может наблюдаться весь диапазон психических расстройств. Если известна этиология, например конкретная генетическая, системная, обменная и т. д., она шифруется как F7 + дополнительный код МКБ 10. Шкалы социальной зрелости и адаптивности, а также развития интеллекта должны учитывать культуральные нормы; коэффициенты интеллектуальности (IQ) также должны учитывать эти нормы. Если дефектологической стандартизации IQ и оценки социальной зрелости нет, диагноз установлен неточно. Рассматривается как синоним олигофрении. Фенотип многих пациентов с олигофрениями сходен, хотя каждый синдром имеет особые черты (например, типичное лицо при болезни Дауна или аутизм при фрагильной Х-хромосоме).
Этиология и патогенез
Этиология эндогенная или экзогенная. Эндогенные олигофрении обусловлены генетическими причинами, в частности хромосомными: болезнь Шерешевского-Тернера с кариотипом ХО, полисомия по Х-хромосоме (XXX), Клейнфельтера с кариотипом XXY, фрагильностью Х-хромосомы, трисомией по 21 хромосоме (болезнь Дауна), трисомией по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), трисомией по 13 хромосоме (синдром Патау). Возможны олигофрении, обусловленные локальными дефектами хромосом, например: синдром крика кошки (—5р [12] ), синдром Вольфа-Киршхорна (-4р), синдром рта карпа (-18 pq), синдром кошачьих глаз (+22pq). Однако олигофрении могут развиваться и при поражении отдельных генов (например: фенилкетонурия, гистидинемия, лейциноз и болезнь Хартнупа) или нескольких генов (амавротическая идиотия, гаргоилизм, болезнь Реклингаузена и другие). Обычно моногенные олигофрении связаны с нарушением обмена аминокислот, углеводов, микроэлементов, полигенные — с нарушением обмена пептидов, мукополисахаридов. Нарушения обмена приводят к прогредиентному течению дефекта при умственной отсталости, а также присоединению таких симптомов, как припадки, соматическая патология. Причиной умственной отсталости могут быть эмбриопатии с дизостозами, в частности синдром Апера, Крузона, COFS синдром, синдром Корнелии де Ланге и Рубинштейна, а также фетопатии, в частности болезнь Марфана. Эндогенные случаи умственной отсталости передаются полигенно, рецессивно, доминантно, хотя встречаются случаи, сцепленные с полом.
12
+р — избыток генетического материала в верхнем плече соответствующей хромосомы
— р — недостаток генетического материала в верхнем плече соответствующей хромосомы
+q — избыток генетического материала в нижнем плече соответствующей хромосомы
— q — недостаток генетического материала в нижнем плече соответствующей хромосомы
Таблица 16. Умственная отсталость, связанная с болезнями обмена веществ
Нарушения обмена • Заболевания, приводящие к умственной отсталости
Аминокислоты • Фенилкетонурия. Гистидинемия. Аейциноз. Болезнь Хартнупа.
Пептиды • Амавротическая идиотия. Болезнь Гоше. Болезнь Нимана Пика.
Мукополисахариды • Гаргоилизм. Синдром Гурлера. Синдром санфилиппо. Синдром Морото-Лами.
Углеводы • Галактоземия. Идиопатическая гипогликемия.
Микроэлементы • Гипофосфатазия. Болезнь Менкеса.
Факоматозы • Болезнь Реклингаузена. Туберозный склероз. Болезнь Луи Бар.
Экзогенными причинами являются тератогенные воздействия вирусов, психоактивных и нейротоксических веществ в период беременности, травмы в родах, болезни обмена у матери, черепно-мозговые травмы, энцефалиты в возрасте до 3-х лет. Они приводят к клинике олигофрении, сочетающейся с симптомами парезов, параплегии или гемиплегии (детский церебральный паралич), хотя часто сами по себе параличи не означают развития умственной отсталости.
В основе патогенеза лежит механизм дизонтогенетической задержки, который проявляется в задержке развития интеллекта, структуре эмоций и поведения. Важным звеном является вторичная депривация, связанная с тем, что пациенты с умственной отсталостью дистанцируются и изолируются.
Тем не менее иногда при умственной отсталости возможны десинхронии развития, которые приводят к тому, что некоторые стороны психики декомпенсируются.
В. П. Эфроимсон, М. Г. Блюмина (1978) цитируют Tredgold, Soddy (1956), описавшего Готфрида Минда, имбецила, не способного к чтению и письму, который приобрел общеевропейскую известность как художник. Джордж Пуллен, родившийся от кузенного брака, страдавший полной немотой и глухотой, начавший ходить в 7-летнем возрасте, изобрел и изготовил человека-автомата, который умел открывать и закрывать рот и глаза, поднимать голову и руки. При вскрытии у Джорджа было обнаружено симметричное недоразвитие лобных и височных долей мозга. Исключительные способности у детей с олигофренией, больных эпилепсией в сфере музыки, математики, счете приводятся Steinkopf (1973), Cain (1970); о так называемых экстрасенсорных способностях при психических расстройствах пишут супруги Walter & Mary Jo Uphoff (1977). Нами описаны случаи исключительной памяти и возможностей к точным называниям дней недели на основе «бессознательного» счета у имбецилов (В. П. Самохвалов, 1995).
Пациент Я. Его интеллект соответствует степени имбецильности в результате олигофрении. Внешне он выглядит аномальным: у него плоский затылок, куриная грудь, срощенные пальцы (синдактилия). Читать и писать к 19 годам он не научился, несмотря на значительные усилия родителей. Однако у него была замечена удивительная способность: стоит назвать ему любую дату за последние сто лет или дату на сто лет вперед, как он мгновенно, лишь переведя дух, указывает соответствующий день недели. Механическим роботообразным голосом с гипомимией он повторяет вопрос и затем произносит ответ. Ошибки у него отсутствуют, установить систему такого бессознательного счета не удается несколько лет. Однако затем выясняется, что у Я. при сосредоточении на дате возникает «представляемый цвет», который поразительно соответствует последовательностям радуги (красный — воскресенье, оранжевый — понедельник, желтый — вторник, зеленый — среда, голубой — четверг, синий — пятница, фиолетовый — суббота). Способности теряются через десять лет, когда у пациента появляются эпилептические припадки и слабоумие нарастает.
Этот и подобные случаи принято объяснять асинхронией развития мозга, при которой недоразвитие в одной области сопровождается гиперкомпенсацией в другой. Вероятно, замечательные способности у пациентов есть всегда, но их трудно обнаружить и трудно подыскать им подходящую нишу.
Один из наших пациентов В., страдавший олигофренией в степени имбецильности в результате порэнцефалии, переживал периоды агрессивности, и в эти минуты его родственникам приходилось нелегко. Успокоить его можно было, только продемонстрировав автомобили. В целом его память была недостаточна, и словарный запас ограничивался всего 3 десятками слов. Оказываясь у дороги, всегда в конкретном месте, недалеко от дома, он мгновенно успокаивался и с поразительной быстротой бормотал номера автомобилей, которые проносились рядом с ним. Так могло продолжаться часами. В конце концов, его родители решили поменять квартиру так, чтобы он мог наблюдать автомобили из окна, поскольку они боялись, что он попадет под колеса. Но он стремился всегда в конкретное место, пришлось отказаться от этой затеи. Тогда они поменяли квартиру рядом именно с этим местом. Выяснилось, что В. может цитировать тысячи номеров машин, но не знает их названий. Особенную радость у него вызывает появление автомобиля, который возвращается по этой же дороге. Наибольшей проблемой для В. было изменение индексации номеров. Это вызывало серию агрессивных вспышек, но затем он приспособился, и его «следящее поведение» продолжалось 12 лет до его смерти в возрасте 30 лет.
Согласно Г. С. Маринчевой и В. И. Гаврилову, среди детей, осмотренных в медико-генетической консультации в связи с умственной отсталостью, на первом месте стоит болезнь Дауна, затем — иные хромосомные абберации, фенилкетонурия, нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз, и затем — истинная микроцефалия, синдром «лица эльфа», гипотиреоз, синдром Корнелии де Ланге, мукополисахаридозы, краниоцафиальные аномалии.
Клиника
В клинике выделяют:
• психопатологическую оценку умственной отсталости от легкой до глубокой:
• неврологические нарушения, в частности очаговые нарушения и дискинезии, например, нарушение способности к тонким моторным действиям:
• нарушения поведения от расторможенности до аномальной реакции на стресс:
• высокую степень имитативности и внушаемости при отсутствии или невыраженной гипнабельности.
При генетически обусловленных олигофрениях характерны также поражения других органов или систем (зрения, печени, кожи) и часто особый фенотип. Например: при фенилпировиноградной олигофрении характерна мраморность кожи, мышиный запах; при нарушении обмена меди (болезнь Менкеса) — низкий ndpor судорожной активности и курчавость волос; при болезни Марфана — глубоко сидящие глаза, паучьи пальцы и выступающие надбровные дуги и т. д.