Оксфордский справочник для клиницистов

Харвей Дж. Г.

Истинный гермафродитизм.10 % таких детей имеют хромосомы XY, 80 % — XX, у 10 % отмечают мозаицизм. Как правило, растить таких детей нужно как девочек, у ²/ ₃нз них в последующем начинаются менструацнн.

Андрогенитальный синдром(врожденная гиперплазия надпочечников). Синдром обусловлен избыточной секрецией андрогенных гормонов (в результате дефицита или 21-гндролазы, или 11-гидро-ксилазы, или 3-|3- гидроксистероиддегидрогеназы). Продукция кортизола при этом не может быть адекватной, следствием чего является гиперпродукция адренокортикотропного гормона, что и приводит к гиперплазии надпочечников и

избыточной продукции предшественников кортизола, которые обладают андрогенной активностью.

Клинические и биохимические проявления.Рвота, дегидратация, гениталии неопределенной половой принадлежности. У мальчиков при рождении как будто бы и нет отклонений от нормы, но в последующем наблюдается преждевременное половое созревание или они могут иметь гениталии неопределенной половой принадлежности (уменьшение количества андрогенов при наличии недостаточности 17-гидроксилазы) или развивается неполная маскулинизация (гипоспадия с крипторхизмом в результате дефицита 3-Р-гидроксистероиддегидрогеназы. Наблюдаются гипонатриемия (с парадоксально высоким содержанием натрия в моче) и гиперкалиемия (довольно часто). Содержание в плазме 17-гидрокснпрогестерона повышено у 90 % больных, содержание 17-кетостероидов в моче также повышено (и это при отсутствии недостаточности 17-гидроксилазы).

Неотложная терапия.На 3-й неделе жизни у такого новорожденного может развиться адренокортикальный криз (циркуляторный коллапс). Ургентную терапию проводят капельным внутривенным введением физиологического раствора (0,9%) NaCl (3—5 г натрия в сутки), глюкозой и гидрокортизоном — 100 мг каждые 2—

6 ч внутривенно (детям любого возраста). Целесообразно использовать флюдрокортизон — 0,1 мг/сут внутрь.

При обследовании таких больных следует ответить на два ключевых вопроса. Является ли дефект в сердце компенсированным?(т.е. не об-трузивным), а если нет, имеется ли цианоз?Некомпенсированные врожденные пороки сердца (ВПС) обычно сопровождаются той или иной симптоматикой:недостаточной массой тела, одышкой, гепатомега-лией, набуханием шейных вен и цианозом. Заметьте: доброкачественные, функциональные шумы в сердце, обусловленные током крови, нередко бывают слышны в начале систолы по левому краю грудины. Отсутствие других патологических проявлений (см. ниже) отличает функциональные шумы от шумов, связанных с пороками развития сердца. Общая частота этих пороков составляет 8:1000 живорожденных.

Причины декомпенсированных врожденных пороков сердца, протекающих без цианоза.(Шунтирование крови при этом происходит слева направо.) К ним относятся дефект межпредсердной перегородки (ДМПрП), дефект межжелудочковой перегородки (ДМжП), дефект аортолегочной перегородки и незаращение артериального (боталлова) протока (НАП). Позднее легочная гипертензия может вести к обратному шунтированию крови с последующим цианозом (синдром Эйзенменгера, с. 944).

Врожденные пороки сердца, сопровождающиеся цианозом.

(При этом происходит шунтирование крови справа налево через дефекты в межпредсердной или межжелудочковой перегородках.) Стеноз правого предсердно-желудочного клапана и устья легочной артерии или ее атрезия; транспозиция больших артерий, тетрада Фалло (с. 940) и другие многочисленные дефекты.

Диагностика.Клинический анализ крови, рентгенологическое исследование органов грудной клетки, Р _а0 ₂, ЭКГ, трехмерная эхокар-диография.

При катетеризации сердца обнаруживают следующее:

• стеноз легочной артерии плюс овальное отверстие;

• дефект межжелудочковой перегородки;

• дефект межпредсердковой перегородки;

• незаращение артериального протока;

• тетрада Фалло;

• давление в правых венах в легочной артерии |;

• как и выше, давление в правом предсердии |, а Р _а0 ₂

• давление в правом желудочке Т; 0 ₂в правом желудочке больше 0 ₂в правом предсердии;

• давление в правом предсердии и оксигенация \(по сравнению с

IV С);

• давление в правом желудочке f, напряжение 0 ₂в легочной артерии больше в правом желудочке;

• давление в легочной артерии больше такового в правом желудочке; 0 ₂и Р _а0 ₂в правом желудочке

Дефект межжелудочковой перегородки.Составляет 25 % всех врожденных пороков сердца.

Симптомысм. выше. Признаки:грубый, громкий пансистолический шум дующего характера ± «дрожание»; ± диастолический шум на верхушке, обусловленный притоком крови в сердце из предсердия. ЭКГ:левожелудочковая или комбинированная гипертрофия. Рентгенография:увеличение выбухания дуги легочной артерии. Течение болезни:у 20 % больных этот дефект закрывается спонтанно к 9 мес (болезнь Роже).

Дефект межпредсердной перегородки.На его долю приходится 7 % ВПС. Симптомы:см. выше. Признаки:резко расщепленный и стой-кий II тон с мезосистолическим шумом, максимум слышимости которого находится во втором межреберном промежутке по левому краю грудины. При дефектах, обозначаемых как «foramen primum» (в нижнем отделе межпредсердной перегородки), шумы бывают более громкими, чем при «foramen secundum» (в верхнем отделе межпредсердной перегородки), что облегчает хирургическое закрытие дефекта. Такие же шумы встречаются и при синдроме Дауна.

Рентгенологически:кардиомегалия, шарообразное сердце (первичные дефекты). ЭКГ:гипертрофия правого желудочка ± неполная блокада правой ножки пучка Гиса.

Незаращение артериального протока. Ребенок хилый, страдает повторными пневмониями, сердечной недостаточностью, эндокардитом.

Признаки:подскакивающий пульс, шум над сердцем дает феномен «дрожания», громкий легочный компонент II тона, систолический шум над проекцией легочной артерии. Рентгенологически:сосудистый рисунок в легких подчеркнут, аорта расширена. ЭКГ:гипертрофия левого желудочка.

Коарктация аорты.Констрикция в области дуги аорты приводит к запаздыванию распространения пульсовой волны на бедренную артерию по сравнению с ее распространением на лучевую артерию (радиофеморальная задержка пульса), увеличению показателей кровяного давления на верхних конечностях (что может сопровождаться носовыми кровотечениями) и уменьшению их на нижних конечностях, пульсация на стопах отсутствует, ± систолический шум слева под лопаткой; сердечная недостаточность. Рентгенологически:узурпация ребер (расширенными межреберными артериями). ЭКГ: гипертрофия левого желудочка.