Оксфордский справочник для клиницистов
Шрифт:
Черепно-лицевой дизостоз:череп в форме башни, крючковатый нос («клюв попугая»), экзофтальм.
Синдром Клиппеля—Вейля(с. 922): сращение шейных позвонков (шея очень короткая).
Фетальный алкогольный синдром:тяжесть его течения зависит от того, как много алкоголя употребляла мать ребенка во время беременности. Проявления: микроцефалия, укороченная глазная щель, гипо-плазированная верхняя губа, маленькие глаза, коэффициент интеллекта снижен, пороки развития сердца.
ЦНС. Гидроцефалия:частота порока 0,3—2:1
Микроцефалия:причины — генетическая, внутриутробная инфекция (например, краснуха), гипоксия, иррадиация. Частота — 1:1000. Риск повторения при последующих родах — 1:50.
Spina bifida и анэнцефалия — с. 304.
Spina bifida(расщелина позвоночника) означает отсутствие полной позвоночной дуги (над спинным мозгом).
Spina bifida occulta: вышеуказанный дефект (расщелина) покрыт кожей и фасцией.
Ментгоцеле:через дефект в позвоночнике выпирают твердая и паутинная мозговые оболочки.
Миелоцеле:в расщелине видны сегменты ничем неприкрытого спинного мозга.
Миеломенингоцеле:в расщелине находится непосредственно центральный спинномозговой канал.
Анэнцефалия:отсутствует свод черепа и мозговая кора.
Энцефалоцеле:часть головного мозга выпирает через кости черепа.
Встречаемость данного порока развития(% от рожденных). США — I %; Великобритания — 0,4 %; Уэльс — 0,7 %; Северная Ирландия — 0,9 %. Чаще это встречается в плохо обеспеченных социальных классах. Риск повторного рождения ребенка с данным пороком развития при последующих родах увеличивается в 10 раз, если одна беременность уже закончилась рождением ребенка с вышеуказанным пороком развития, при двух подобных беременностях риск возрастает в 20 раз, при трех беременностях — в 40 раз и в 30 раз, если поражена мать.
Неврологические проявления.Они очень вариабельны, что зависит от уровня поражения и степени, в которой функции нижнего отдела спинного мозга независимы от части спинного мозга, находящегося выше поражения. Неврологические дефекты могут прогрессировать после рождения (и после последующих операций); развивающаяся в последующем гидроцефалия постепенно ухудшает ментальные функции. Младенец, который научился ходить в течение второго года жизни, может утратить способность по удерживанию своего тела в вертикальном положении в последующие годы (масса тела увеличивается в кубической зависимости от поверхности тела, а мышечная сила лишь в квадратной зависимости от нее). Детей с люмбосакральным миеломенингоцеле можно научить ходить со специальными приспособлениями к трехлетнему возрасту, но те немногие, у которых поражение расположено по уровню выше, обычно ходят всегда. Нестабильным состояние является тогда, когда паралич локализуется ниже L m, когда сгибатели и приводящие мышцы бедра при отсутствии «противотяги» могут спровоцировать вывих в тазобедренных суставах. Только у 5—13% подобных детей сохраняется способность к хождению.
Хирургическое лечение.Очень строгие показания в отношении хирургического лечения часто оказываются весьма упрощенными при применении к индивидуальным случаям. Окончательный исход раннего хирургического закрытия дефекта в спинномозговом канале зависит от состояния почек после повторных инфекций мочевых путей и степени выраженности развивающейся в последующем гидроцефалии (требующей формирования вентрикулоперитонеальных шунтов для циркуляции спинномозговой жидкости). Ранняя послеоперационная смертность приближается к 25 %. Много операций может потребоваться для ликвидации деформации позвоночника (нередко очень тяжелых и требующих длительного послеоперационного лечения).
Трудности, оказывающие влияние на развитие ребенка
• Недержание мочи и кала.
Различные приспособления к половому члену, мероприятия по отведению мочи или периодическая самокатетеризация (для девочек) позволяют сохранить постельное белье сухим и избежать экскориации кожи.
• Если ребенок помещается в специальную школу, то имеет место социальная и сексуальная изоляция.
• Мать, которая «делает все, что можно», может затормозить общее и сексуальное развитие ребенка.
• Проблема гипокинезии. Даже если разрешить таким детям активные движения, это все равно не решает проблемы, поскольку двигательный режим их остается ничтожно малым.
Внутриутробный диагноз.Определение количества альфа-фето-протеина в сыворотке материнской крови (превышающее 90 ед/мл) на 18-й неделе беременности позволяет выявить до 80% детей со spina bifida oculta и 90 % детей с анэнцефалией, но такие же показатели могут быть и у 3 % женщин с нормальной одноплодной беременностью, при двойне, иногда при выпячивании пупка, врожденном нефрозе и при уретральных клапанах, при синдроме Тернера, трисомии 13 и при олигогидрамнионе. Амниоцентез и квалифицированно выполненное УЗИ позволяют еще более повысить эффективность диагностики.
Профилактика.Матерям, у которых уже была беременность, разрешившаяся рождением ребенка с названным уродством, целесообразно применять фолиевую кислоту (5 мг/сут как это рекомендуется DoH) до зачатия (дело в том, что нервная трубка формируется уже к 28-му дню, т.е. в тот период, когда беременность еще не может быть диагностирована), что уменьшает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки на 72 %. Механизм действия фолиевой кислоты при этом неясен, как и действие ее при беременности у матерей без указаний в анамнезе на рождение детей с дефектом нервной трубки.
1. DoH, 1991, PL/CMO (91) 11.
2. MRC Vitamin Study Research Group, 1991, Lancet, ii, 131.
Большинство новорожденных совершенно здоровы и самое лучшее, что можно сделать, отдать ребенка в руки матери (без каких-либо промежуточных воздействий), чтобы она смогла покормить его и полюбоваться им. Если же младенец при рождении не дышит, его нужно спасать и для этого необходимы немедленные действия всего персонала. Если нет соответствующего оборудования, следует вспомнить о методе искусственного дыхания рот в рот. В идеале следует обязательно привлекать педиатра к родам в следующих случаях: кесарево сечение, тазовое предлежание, много плодная беременность, наложение щипцов, дистресс-синдром плода, окрашивание амниотической жидкости меконием, кровотечение в родах, недоношенность, эритробластоз, эклампсия.